Příčiny, příznaky a léčba syndromu Shereshevského-Turnerova syndromu

Případy syndromu Shereshevského-Turnerova zcela zřídka v moderní lékařské praxi. To je genetické onemocnění, který je doprovázen kvantitativními nebo strukturálními změnami v souboru pohlavních chromozomů. A i když není možné úplně vyléčit takovou chorobu, pomocí správně zvolené léčby se lze zbavit určitých příznaků a zlepšit kvalitu života pacienta.

Shereshevsky-Turnerův syndrom: příčiny

Jak již bylo zmíněno, toto genetické onemocnění, což je spojeno s úplnou nebo částečnou nepřítomností jednoho chromozomu X u dívek. Bohužel důvody pro takové změny ještě nejsou plně pochopeny.

Primární zárodečné buňky v embryích jsou normálně položeny. Z nějakého důvodu se však v druhé polovině těhotenství objevuje tzv. Reverzní vývoj, v důsledku čehož se počet buněk rychle sníží nebo úplně zmizí.

Těhotenství je často doprovázeno závažnou toxikózou až po hrozbu potratu. Naopak porod je buď patologický, nebo přijde dříve než čas.

Syndrome Shereshevsky-Turner: znaky

Ve skutečnosti mohou mít příznaky takové nemoci jiný stupeň závažnosti - vše závisí na změnách v chromozomu a na charakteristice nitroděložního vývoje. U některých dívek mohou být známky zhoršení již v prvních týdnech života - novorozenci mají krátkou krk s charakteristickými pterygoidními kožními záhyby. K časným příznakům lze také přičítat širokému hrudníku a silně zasunutým bradám.

Jako růstu dítěte projevy syndromu Shereshevského-Turnerova syndromu jsou stále více zřejmé. Za prvé dochází ke zpoždění růstu - růst nemocných dívek neodpovídá normě. Toto onemocnění je charakterizováno abnormální strukturou uší, stejně jako nízká linie růstu chloupků na týlku.

Kvůli nepřítomnosti pohlavního chromozomu dochází k abnormálnímu vývoji reprodukčního systému - vaječníky buď zcela chybějí, nebo neplní své funkce. Proto pacienti nemají období sexuálního vývoje, neexistují sekundární sexuální charakteristiky. Nemocné dívky jsou sterilní a trpí amenoreou.

Syndrome Shereshevského-Turnerova syndromu je také charakterizován přetrvávajícím otokem končetin a úzkým, doslova přitisknutým do kožních destiček na nehty. Přibližně polovina případů vykazuje hluchotu. Někteří pacienti mají vrozené srdeční vady (dilatace aorty, patologie chlopní) a ledviny.

Léčba syndromu Shereshevského-Turnerova syndromu

Bohužel není možné odstranit genetickou poruchu. Nicméně, nemocné dívky prostě potřebují léčbu. Správná léčba vám umožňuje eliminovat hlavní příznaky. Pokud se vyskytnou problémy se srdcem, projeví to stálé pozorování lékaře a v případě potřeby i chirurgický zákrok.

Kromě toho léčba s růstových hormonů. A v dospívání dívkám se podávají pohlavní hormony, které přispívají k normálnímu rozvoji sekundárních sexuálních charakteristik. Při silném otoku se používají speciální kompresní punčochy.

Přestože taková nemoc zbavuje ženu příležitost mít vlastní děti, řádně prováděná léčba umožňuje vést normální život.