Syndrom Shereshevsky-Turner neinterferuje s normálním životem

Někdy se setkáváme s lidmi, kteří vypadají divně. Nicméně, pouze odborníci obvykle mohou určit, co se děje. Ne každý lékař v naší zemi si vzpomíná na symptomy a projevy jednoho nebo druhého genetické onemocnění. Zvláště k filistinskému, jméno "Shereshevsky-Turnerův syndrom" říká málo. No, pojďme si o této podmínce promluvit.

Důvodem jsou abnormality chromozomů, toto onemocnění postihuje ženy. Frekvence je jedna dívka pro 2500 těhotenství. Ve skutečnosti jsou nemocné dívky mnohem více těhotné, ale samozřejmě příroda sama jim neumožňuje přijít na svět: nejčastěji to končí u potratů nebo mrtvě narozených dětí.

Vědci dosud nezjistili konkrétní gen zodpovědný za tento problém. Existují však některé podezření na jeden gen. Není-li v obou pohlavních chromozomech přítomna, má dívka abnormality skeletové struktury, což je typické pro tuto nemoc.

Jaké jsou příznaky nemoci?

• Nemocné dívky nevyrůstají na normální úroveň. Na začátku života, až na tři roky, rostou normálně, ale poté se růst zpomalí. Dospělý "růstový švih" není typický.
• Nefunkční vaječníky jsou druhým příznakem. U pacientů bez speciální hormonální léčby prsa neroste a období nezačíná.
• Navzdory skutečnosti, že takové dívky jsou neplodné, mají normální dělohu a vagínu.
• V dětském věku jsou otity charakteristické.
• Dívky jsou intelektuálně normální, i když někdy existují problémy s matematickými dovednostmi a jemnými manuálními pohyby.
• Široký krk se záhybem kůže
• Častěji než u běžných dívčích je skolióza
• Sklon k hypertenzi a cukrovce
• Možnost osteoporózy (kvůli estrogeny), ale pokud provádíte substituční terapii, je možné se jí vyhnout.

Jak diagnostikovat syndrom Shereshevského-Turnerova syndromu?

Obvykle stačí lékaři vidět typické fyzické známky: "extra" kůže na krku, široký hrudník, zduřené končetiny. Hlavními klinickými příznaky jsou malé růstové a nepracující vaječníky.

Většina dívek je diagnostikována v raném dětství, když vidí jejich růst zpomalil. Někdy se syndrom Shereshevského-Turnerova syndromu později objevuje, protože se nevyskytuje puberty.

Toto onemocnění lze podezření během ultrazvukového vyšetření těhotné ženy. Diagnostiku lze potvrdit odebráním vzorku plodové vody. V tomto případě okamžitě po narození dívka pozoruje odborník.

Po porodu se zkoumá karyotyp dítěte, což konečně potvrzuje syndrom Shereshevského-Turnerova syndromu.

Ošetření provádí pediatr-endokrinolog.

• Požadováno růstový hormon, v důsledku čehož růst je o 5 až 7 cm vyšší, než kdyby byl bez léčby.
• Progesteron s estrogenem je předepsán. Progesteron - pro zdravou dělohu, estrogen - chrání kosti a způsobuje tvorbu prsu. Začněte terapii za 12 let.
• V případě potřeby se obraťte na LOR a kardiologa, abyste se vyhnuli typickým komplikacím. Potřebujete neustálé sledování krevního tlaku, je třeba měřit a zaznamenávat každý den. S tendencí zvyšovat se s hypertenzí se potýkají s léky.

Věta k mateřství Syndrome Shereshevského-Turnerova syndromu? ECO pomůže nemocné ženě, ale celé těhotenství bude muset být pod kontrolou lékaře. Ano, embrya bude dárcem. Možná adopce je nejlepší alternativou pro nemocné ženy.

Pokud je dívka pozorována lékařem a provádí doporučení, může žít a nezaznamenat onemocnění. Je však zapotřebí velmi vážné sebeovládání. Pak můžete zapomenout na syndrom a cítit se zdravý. Koneckonců, intelektuálně, takové dívky někdy překonávají normální.