Aikardiho syndrom: popis, diagnóza, prevalence.

Syndrom Aikardi - vzácný dědičná nemoc,

Historie

V 60. letech 20. století popsal francouzský neuropatolog Jean Aikardi tucet případů této patologie. V lékařské literatuře jsou již dříve odkazy, ale pak byly zařazeny jako projevy vrozené infekce. Sedm let po první publikaci představila lékařská společnost novou nosologickou jednotku - Aikardiho syndrom.

Ale studie onemocnění pokračovala, počet symptomů se rozšířil a objevily se i nové větve. Například syndrom Aikardiho-Gotera, který se projevuje encefalopatií s kalcifikací bazálního jádra a leukodystrofií.

Prevalence

Od oficiálního uznání Aikardiho se syndrom setkal s neurológům asi půlkrát. Většina pacientů žila v Japonsku a dalších zemích v Asii. Podle švýcarských výzkumníků je výskyt této nemoci 15 případů na sto tisíc dětí. Bohužel statistika pravděpodobně přinese podhodnocené údaje, protože většina pacientů zůstává neotevřená.

Nemoc se vyvíjí u dívek. A lékaři naznačují, že je příčinou většiny případů zpožděného psychofyziologického vývoje a infantilních křečí.

Genetika

Aikardiho syndrom je onemocnění spojené s pohlavím, vadný gen je umístěn na chromozómu X. Byly hlášeny tři případy, kdy chlapci s Klinefelterovým syndromem měli podobné příznaky. U samců s normálním XY genotypem je tato nemoc smrtící.

Všechny případy výskytu této nemoci jsou výsledkem sporadických mutací. To znamená, že před tím nebyly nalezeny případy Aikardiho syndromu v probandové rodině. Přenos chybného genu z matky na dceru je nepravděpodobný. Riziko, že se druhé dítě narodí s touto patologií, je velmi malé a je méně než jedno procento.

Použijete-li zákony Mendela, pak manželé, kteří již mají jedno potomstvo s touto nemocí, jsou možné následující možnosti:

• mrtvý chlapec;
• zdravá dívka (33%);
• zdravý kluk (33%);
• nemocná dívka (33%).

Příčiny onemocnění jsou v současnosti neznámé, výzkum pokračuje.

Pathomorfologie

Vědci a lékaři se uchylují k různým způsobům, jak stanovit Aicardiho syndrom. Foto mozku zobrazováním magnetickou rezonancí je jedním z nejběžnějších, ale celý obraz je možné vidět pouze na pitvě. Během studie mozku může být zjištěno několik anomálií ve vývoji neurální trubice:

• úplná nebo částečná nepřítomnost corpus callosum;
• změna polohy kůry mozku;
• abnormální konvoluce;
• cysty se serózním obsahem.

Studie pod mikroskopem odhaluje porušování buněčné struktury postižených oblastí. Na pozadí jsou také charakteristické změny, jako je ztenčení tkání, pokles počtu cév a pigmentu, ale proliferace kuželek a prutů.

Klinika

Jak vypadají děti s Aikardiovým syndromem? Symptomy jsou nejprve zcela nespecifické, protože děti se rodí včas, prostřednictvím přirozeného růstového kanálu a vypadají zdravě. Až tři měsíce se novorozenci vyvíjejí bez klinických projevů, pak se objevují epileptické záchvaty. Jsou prezentovány ve formě symetrického seriálu klonicko-tonické záchvaty končetin. V drtivé většině případů se k tomuto spojí ještě infantilní křeče flexorových svalů. Ve vzácných případech se debut onemocnění objevuje v prvním měsíci života. Epileptické záchvaty nezastavujte lék.

V neurologický stav u takových dětí dochází ke snížení velikosti lebky, poklesu svalového tonusu, ale současně k jednostranné disinhibici reflexů nebo naopak paréze a paralýze. Navíc polovina pacientů má abnormality vývoje kostry: ageneze obratlů nebo absence žeber. To vede k výrazným změnám polohy těla.

Diagnostika

V současné době neexistují spolehlivé testy, které by pomohly identifikovat syndrom Aicardi. Genetická diagnostika v prenatálním stádiu je nemožná, protože gen zodpovědný za vznik této nemoci nebyl dosud identifikován.

Neurológ může předepisovat studie, které identifikují specifické příznaky. Patří sem:

• inspekce;
• oftalmoscopy;
• elektroencefalografie;
• zobrazování magnetickou rezonancí;
• roentgen páteře.

To umožňuje odhalit nepřítomnost corpus callosum a porušení symetrie mozkových hemisfér, přítomnost cyst.