Jaká patologie se nazývá Weberův syndrom? Weberův syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Sturge-Weberův syndrom je dědičné onemocnění patřící do skupiny střídajících se syndromů. Spojuje porážku kraniální nervy ze strany krbu a porucha smyslových a motorických funkcí na opačné straně. Weberův syndrom je volána neurologický syndrom, v nichž je poškozena páteř nebo jádro okulomotorického nervu. Charakteristické projevy onemocnění se projevují na obličeji, na straně zaměření je ptóza, mydriáza, strabismus, kontralaterální centrální hemiplegie, paralýza svalů na obličeji a jazyku.

Weberův syndrom: znaky

Weberův syndrom je onemocnění, které se objevuje na postižených oblastech kůže angiomu, také jsou angioomy očních cév, spojivka - možná výskyt katarakty, glaukomu a oddělení sítnice.

Na měkkém medulu se vytváří více angiomů, které se také rozšířily na obličej a sousední tkáně s charakteristickými neurologickými příznaky. Nejčastěji onemocnění postihuje oblast horní čelisti a okulárního trigeminálního nervu. Poškození měkké skořápky mozku může být buď pouze na jedné straně, nebo ovlivnit obě.

Ovlivněná oblast obličeje je pokryta specifickými červenými místy, zatímco kromě nervového systému může nemoc ovlivnit i vnitřní orgány.

Weberův syndrom je charakterizován následujícími projevy:

• Na snímcích MRI nebo CT jsou projevy leptomeningeálního angiomu.
• Konvulzivní reakce.
• Zpoždění duševního vývoje (idiocy, oligofrenie).
• Zvýšený nitrooční tlak.
• Nedostatek vidění.
• Hemiparéza.
• Gemiatrofie.
• Angiomy (kůže je pokryta červenými cévními skvrnami).

Odrůdy Weberova syndromu

Existuje několik hlavních odrůd. Výše popsaná nemoc - Weberův syndrom. Fotografie ukazuje, jak vypadá osoba trpící touto patologií. Nemoc je rozdělena na:

• Schirmerův syndrom - vznik časného glaukomu s projevy kožního a očního angiomu.
• Millesův syndrom - vývoj hemangiomu oka bez přídavku časného glaukomu s projevy angiomu na kůži a v oblasti očí.
• Knud-Rrubbeův syndrom je projevem angiomu encephalotrigeminu.
• Syndrom Weber-Dumitri - projev epilepsie, záchvaty, vývojové zpoždění, hemihypertrofie.
• Jahnkeho syndrom - angioma kůže, oblasti mozku.
• Lofordův syndrom - angiom oka bez jeho zvýšení.

Weberův syndrom: příčiny

Příčinou onemocnění je, že během vývoje plodu jsou dva embryonální leták: ektodermem a mezodermem. Vývoj této nemoci u dětí je extrémně sporadický. Nemoc je přenášena převážně dominantními alely, ale je zde i recesivní dědičnost.

Onemocnění se může vyskytnout u plodu, jestliže to bylo během těhotenství negativně ovlivněno. Patří sem:

• Kouření během těhotenství, zejména v raných stádiích.
• Pití alkoholu.
• Použití drog.
• Intoxikace těhotné ženy s různou etiologií.
• Nekontrolované užívání léků.
• Sexuální infekce získané během těhotenství.
• Intrauterinní infekce.
• Metabolické poruchy v budoucí matce (hypotyreóza).

Vývoj onemocnění často postihuje pouze dědičnost. Weberův syndrom nemůže být v každodenním životě infikován.

Diagnóza onemocnění

Nemoc je diagnostikován charakteristickými projevy. Část obličeje pacienta je vystavena angiomatózním změnám, zvýšená oční tlak s možným nárůstem oční bulvy, dochází k epileptickým záchvatům. Pokud existuje podezření na Weberův syndrom, diagnostiku a léčbu provádí několik lékařů: oční lékař, neurolog, epileptolog, dermatolog.

K objasnění diagnózy je zapotřebí rentgenové vyšetření. Na obrázcích vidíte kalcifikaci mozkové kůry. Počítačová tomografie poskytuje ještě dokonalejší obraz o postižených oblastech. U snímků pořízených pomocí MRI můžete určit ztenčení mozkové kůry, degeneraci a atrofii bílé hmoty. Hardwarová diagnóza je také nutná k vyloučení dalších, méně méně nebezpečných chorob: nádorů mozku, abscesu měkkých tkání mozku, cyst.

Obrovskou roli pro stanovení správné diagnózy hraje provádění elektroencefalografie, protože umožňuje určit aktivitu bioelektrických impulzů v mozku za účelem diagnostiky epilepsie v čase. Většina lidí s Weberovým syndromem má epileptické záchvaty. Také měření očního tlaku, zrakové ostrosti, oftalmoskopie, AV skenování jsou prováděny za účelem oční léčby.

Léčba Weberova syndromu

Weberův syndrom v současnosti nemá účinnou léčbu a terapie je zaměřena na zastavení příznaků a zlepšení kvality života člověka. Pacientovi je předepsána antikonvulzivní terapie s použitím různých léků:

• "Depakin".
• "Karbamazepin".
• "Keppře."
• Topiramat.
• Finlepsin.

Docela často pacient nereaguje na léčbu epileptických záchvatů, pak může být ošetřujícímu lékaři předepsáno použití několika léků. Pokud intenzivní terapie nepomůže, pak podle neurochirurgických indikací lze předepsat chirurgickou léčbu.

Zvýšený oční tlak (glaukom) je ošetřen speciálními kapkami, které snižují vylučování oční kapaliny. Mezi tyto léky patří "Timolol", "Alfagan", "Azopt", "Dorzolamide". Avšak tato konzervativní terapie může být velmi neefektivní a pak jedinou možností je chirurgická léčba: pacient je trabeckullectomy nebo trabeculotomie.

Důsledky a komplikace

Weberův syndrom je poměrně nebezpečná nemoc. V případě, že probíhající konzervativní nebo chirurgická léčba nedosáhla výsledků a stav pacienta se nezlepšil, je dána poměrně nepříznivá prognóza. Nekontrolovaný epileptický syndrom může vést k demenci, oligofrenii, ztrátě zraku a riziku mrtvice.

Prevence vývoje onemocnění

Navzdory skutečnosti, že onemocnění je dědičné, preventivní opatření prováděná těhotnou ženou výrazně sníží riziko vývoje onemocnění. Mezi tyto činnosti patří:

• Zanechání špatných návyků (zejména během těhotenství).
• Zachování zdravého a zdravého životního stylu. Časté procházky pod širým nebem, zdravý spánek.
• Správný zlomový výkon. Zvýšení stravy potravin s vysokým obsahem vlákniny. Nejíst polotovary nebo smažené potraviny.
• Včasná registrace v době těhotenství a návštěva lékaře v určený čas.
• Použití léku pouze pro lékařský předpis.

Weberův syndrom je vzácné a nebezpečné onemocnění, které přímo ovlivňuje kvalitu lidského života. Důvěra v lékaře, včasná diagnóza a průchod předepsané léčby mohou změnit život k lepšímu. Důležité je také, aby se nemoci nedopustily chodu onemocnění a nepřijímaly léky bez lékařského předpisu.