Syndrom Weber-Crabbe: příčiny, příznaky a rysy léčby

Někdy narození dítěte zastírá diagnózu diagnostikovanou lékaři - "Sturge-Weber-Crabbeho syndrom". Jedná se o vzácné vrozené angiomatózní poškození očí, kůže a mozkových membrán. Taková nemoc se vyskytuje u jedné osoby na 100 000 osob. Poprvé tento syndrom popsal Sturge v roce 1879 a v roce 1922 Weber charakterizoval příznaky odhalené během rentgenu.

Krabbe v roce 1934 učinil předpoklad, že spolu s angiomy kůže pacient trpí angiomatózou mozkových membrán. Budeme se snažit zjistit, jaký je Sturge-Weber-Crabbeův syndrom, příčiny, příznaky této patologie.

Charakteristiky této nemoci

Tento syndrom je vrozená angiomatóza, tj. Nadměrná proliferace krevních cév. Patologie ovlivňuje centrální nervový systém, orgány zraku, kůži. Weber syndrom projevuje mnoho vrozené angiomy oblasti obličeje, glaukomu, epilepsie, mentální retardace, a dalších neurologických a očních příznaků.

Diagnostikována nemoc přes lebeční radiografie, MRI nebo CT struktury mozku, měření nitroočního tlaku, oftalmoskopických vyšetřeních, Ultrazvuk oka, gonioskopie. Léčba se skládá z antiepileptické a symptomatické léčby a glaukom se eliminuje konzervativním a chirurgickým způsobem. Ve většině případů je prognóza nepříznivá.

Příčiny

Weberův syndrom vyvstává z porušení embryonálního vývoje, v důsledku čehož dva embryonální leták: ektodermem a mezodermem. Od nich po nějaké době začíná rozvíjet nervový systém, kůži, cévy a vnitřní orgány dítěte.

Důvodem tohoto selhání může být následující:

• intoxikace organismu těhotné ženy s nikotinem, léky, alkohol, různé léky;
• intrauterinní infekce;
• Démetabolické poruchy v těle budoucí matky.

Symptomy

Pokud je člověk diagnostikován Weberův syndrom, symptomy tato patologie může být odlišná. Hlavní je angiomatóza pleti obličeje. Toto cévní místo u všech pacientů je vrozené a časem se začíná zvyšovat. Nejčastěji se nachází v oblasti lícních kostí a pod očima, a když začne lisování blednout. Na začátku má skvrna růžovou barvu, po níž získá červenohnědou nebo jasně červenou barvu.

Angiomy se mohou lišit ve vzhledu a rozložení a představují jak malé rozptýlené ložiska, tak i jednu velkou skvrnu. Angiomatóza je schopna pokrýt hltan, nosní dutinu a ústa. Ve většině případů (70%) proliferace cév je jednostranný, a změna 40% v obličejových angiomy jsou obvykle kombinovány s končetin a trupu. Mohou existovat další dermatologické příznaky: otok měkkých tkání, vrozené hemangiomy, nevi.

Je-li podezření na Weber syndrom, Neurology projevuje léze kraniálních nervů, čímž se způsobí, motor a senzorické poruchy na opačné straně těla patologické nidus.

V 85% případů u dětí do jednoho roku pozorované nevoid amentních stavech s křečemi, které se projevují epileptické záchvaty typu Jackson, během něhož jsou ramena vztahuje křeče. Epilepsie často vede k oligofrenii, mentální retardaci, v některých případech může být pozorována idiocita, hydrocefalus.

Na straně orgánů vidění se vyskytují angioomy choroidů očí, hemianopsie, heterochromie duhovky, kolobolika. Třetina pacientů je diagnostikována s glaukomem, což způsobuje opacitu rohovky.

Diagnóza Sturge-Weberova syndromu

Syndrom patologie diagnostikuje společně neurolog, oční lékař, epileptolog a dermatolog.

Lékař, který analyzuje anamnézu onemocnění a stížnosti pacienta, specifikuje věk, kdy se symptomy onemocnění poprvé objevily. Pomocí neurologického vyšetření se hodnotí citlivost kůže a svalová síla končetin těla.

Radiografie lebky odhaluje oblasti kalcifikace kůry s dvojitými obrysy. Počítačová tomografie mozku je schopen vizualizovat mnohem větší zóny. Použití MRI detekovány části kůry probírkové, atrofie a degenerace mozkové látky, s výjimkou intracerebrální nádor, cerebrální cysta.

Elektroencefalografie určuje stupeň bioelektrické aktivity mozku a vytváří epiaktivitu. Oftalmologické vyšetření je test zrakové ostrosti, měření nitroočního tlaku, vodivé perimetrií gonioskopie, oční pozadí, AB-kontroly ultrazvukem biometrie a oči.

Docela často je pacient odkazován na lékařskou genetickou konzultaci.

Léčba

Pokud je diagnostikován Weberův syndrom, léčba by měla být pouze symptomatická. To znamená, že pacient je zbaven takových patologických projevů, které zhoršují jeho život, protože účinná léčba v současné době neexistuje.

Terapie se provádí následovně:

• k odstranění příznaků apnoe, lékař předepíše speciální přípravky „Valproát“ „Depakine“, „Keppra“, „karbamazepin“, „Finlepsin“ „topiramátu“;
• v případě porušení psychoemotional povahy jsou předepsány psychotropní léky;
• pro léčbu glaukomu s použitím očních kapek, které snižují nitrooční sekreci tekutin „timolol“, „přípravek AZOPT“, „Alfagan“, „Dorzolamid“ a další.

Pokud angiomy v lebeční dutině vážně ovlivňují funkci těla, provádí se chirurgická operace k jejich odstranění.

Předpověď počasí

Je zřejmé, že taková nemoc, jako je Weberův syndrom, má nepříznivou prognózu. Mohou nastat následující komplikace:

• ztráta vidění;
• kardiovaskulární poruchy vedoucí k mrtvici;
• výrazná vada na obličeji, která vám neumožňuje řádně se přizpůsobit společnosti a významně snižuje sebeúctu;
• epileptické záchvaty přispívají k závažné oligofrenii.

Neexistují žádná preventivní opatření, která by zabránila rozvoji této nemoci, neboť dosud nebyly zjištěny přesné příčiny patologie.

Závěr

Proto je Weberův syndrom velmi nebezpečnou vrozenou chorobou. Novorozenci nejdříve vyrůstají normálně, ale na konci prvního roku života dochází k epileptickým záchvatům. Často dochází ke zpoždění vývoje končetin a po chvíli je mentální retardace. Toto onemocnění je nevyléčitelné, můžete užívat pouze drogy, které vám nedovolují zhoršovat vaše zdraví.