Pearsonův syndrom: symptomy a léčba
Pearsonův syndrom je velmi vzácné genetické onemocnění, které se projevuje v kojeneckém věku a ve většině případů vede k brzy smrtelnému výsledku.
Historie objevu
Další jméno pro Pearsonův syndrom je vrozené sideroblastická anémie s exokrinní insuficiencí pankreatu. Tato nemoc byla pojmenována na počest vědce, který ji poprvé popsal v roce 1979 - NA Pierson. Syndrom byl uznán prostřednictvím dlouhého pozorování ze čtyř dětí s podobnými příznaky: pozorovali sideroblastické anémie, který není citlivý na standardní léčbě, nedostatečnou exokrinní funkce pankreatu a patologie buňky kostní dřeně.
Nejdříve byly dětem diagnostikovány další diagnózy - Schwammanův syndrom (vrozená hypoplázie pankreatu). Ale po studiu krve a kostní dřeně byly zřejmé rozdíly, které vedly k vzniku Pearsonova syndromu v samostatné kategorii.
Příčiny onemocnění
Studium příčin choroby trvá asi deset let. Lékaři-genetici se podařilo najít genetickou vadu, která vede k rozdělení a duplikaci mitochondriální DNA.
Přestože onemocnění je genetické, mutace se obvykle objevuje spontánně a nemocné dítě se rodí absolutně zdravým rodičům. Někdy je zaznamenán vztah mezi přítomností oftalmopatie u matky a vývojem Pearsonova syndromu u jejího dítěte.
defekty DNA může být odhalena v kostní dřeni, atsinotsitah slinivky, jakož i orgány, které nejsou hlavním cílem onemocnění - ledvin, srdeční sval, hepatocyty. Na druhé straně, u některých pacientů, za přítomnosti typického klinického a laboratorního obrazu, není možné detekovat změny v mitochondriální DNA.
U pacientů s dětmi dochází k akumulaci železa v játrech, skleróze glomerulů ledvin, vzniku cyst. V některých případech se rozvíjí fibróza myokardu, což vede ke selhání srdce.
Pankreas vylučuje nedostatečné množství lipázy, amylázy a bikarbonátu u všech pacientů s Pearsonovou chorobou. Syndrom se projevuje atrofie tkáňové žlázy a její následná fibróza.
Diagnostické metody
S důvěrou mohou diagnostikovat pouze genetici po studiu mitochondriální DNA. Důležitou roli hraje obvyklá analýza periferní krve: makrocyktická anémie závažného stupně, neutropenie a trombocytopenie. Pozoruhodný je nedostatek účinků od léčba anémie "Ciancobalamin" a přípravky pro přípravu železa.
Děkuji punkce kostní dřeně můžete vidět pokles celkového počtu buněk, přítomnost vakuolů v erytroblastů a vzhled kruhových sideroblastů.
Symptomy onemocnění
Od prvních dnů života dítěte může být podezřelý Pearsonův syndrom. Symptomy onemocnění se objevují u kojenců ve formě maligní anémie a diabetes mellitus závislého na inzulínu. Pozorováno bledost kůže, ospalost, letargie, průjem, periodické zvracení, dítě má špatnou hmotnost. Potraviny jsou téměř neochutené, steatorrhea je charakteristická. Existují příznaky cukrovky, zvýšení hladiny glukózy v krvi a tendence k acidóze. Možný rozvoj selhání jater, ledvin a srdce.
Někdy se kromě anémie, dochází pancytopenie (deficit nejen erytrocytů, ale i leukocytů a trombocytů), který bude mít tendenci ke krvácení a infekce upevňovací části.
Léčba a prognóza
Bohužel lékaři stále nevědí, jak porazit Pearsonův syndrom. Léčba je nešpecifická a poskytuje pouze krátkodobé výsledky.
Anémie nereaguje na standardní terapii a vyžaduje časté krevní transfúze. Pro zlepšení funkce pankreatu je předepsáno podávání enzymů a infúzní terapie se používá k nápravě poruch metabolismu. Ve vzácných případech se provádí transplantace kostní dřeně.
Pearsonův syndrom má nepříznivou prognózu: děti zaostávají ve fyzickém vývoji, většina zemře před dvěma lety. V ojedinělých případech pacient trvá déle kvůli účinné udržovací terapii, ale ve starším věku onemocnění vede k svalové atrofii, charakteristické pro Cairnsův-Seirův syndrom.
Závažnost průběhu onemocnění do značné míry závisí na stupni poškození DNA.
- Syndrom Waardenburgu: znaky, příčiny, typ dědičnosti
- Sideroblastická anémie: příznaky, léčba
- Hypertenzní hydrocefalický syndrom: příznaky, příčiny, důsledky
- Arnold-Chiariho syndrom
- Co je Zollinger-Ellisonův syndrom?
- Crusonův syndrom: klinický obraz a léčba
- Známky spojené s hemolyticko-uremickým syndromem a jeho léčbou
- Syndrom dráždivého střeva: Léčba, příčiny, příznaky
- Mramorová nemoc: příčiny, příznaky, léčba, prevence
- Vícečetný myelom
- Jak se vyrovnat s nefrotickým syndromem?
- Syndrom Wiskott-Aldrich: popis choroby
- Příčiny a příznaky hemoragického syndromu
- Downův syndrom
- Co je Gardnerův syndrom?
- Způsob života dětí s syndromem Shvakhman-Diamond
- Syndrom Weber-Crabbe: příčiny, příznaky a rysy léčby
- Argyla-Robertsonův syndrom: příčiny, příznaky, léčba
- Pfayfferův syndrom je vzácná genetická porucha
- ERW syndrom, příčiny a způsoby léčby
- Syndrom Apera - komplexní genetické onemocnění