nisfarm.ru

Pearsonův syndrom: symptomy a léčba

Pearsonův syndrom je velmi vzácné genetické onemocnění, které se projevuje v kojeneckém věku a ve většině případů vede k brzy smrtelnému výsledku.

Historie objevu

Další jméno pro Pearsonův syndrom je vrozené sideroblastická anémie s exokrinní insuficiencí pankreatu. Tato nemoc byla pojmenována na počest vědce, který ji poprvé popsal v roce 1979 - NA Pierson. Syndrom byl uznán prostřednictvím dlouhého pozorování ze čtyř dětí s podobnými příznaky: pozorovali sideroblastické anémie, který není citlivý na standardní léčbě, nedostatečnou exokrinní funkce pankreatu a patologie buňky kostní dřeně.

Nejdříve byly dětem diagnostikovány další diagnózy - Schwammanův syndrom (vrozená hypoplázie pankreatu). Ale po studiu krve a kostní dřeně byly zřejmé rozdíly, které vedly k vzniku Pearsonova syndromu v samostatné kategorii.

Příčiny onemocnění

Studium příčin choroby trvá asi deset let. Lékaři-genetici se podařilo najít genetickou vadu, která vede k rozdělení a duplikaci mitochondriální DNA.

Přestože onemocnění je genetické, mutace se obvykle objevuje spontánně a nemocné dítě se rodí absolutně zdravým rodičům. Někdy je zaznamenán vztah mezi přítomností oftalmopatie u matky a vývojem Pearsonova syndromu u jejího dítěte.




defekty DNA může být odhalena v kostní dřeni, atsinotsitah slinivky, jakož i orgány, které nejsou hlavním cílem onemocnění - ledvin, srdeční sval, hepatocyty. Na druhé straně, u některých pacientů, za přítomnosti typického klinického a laboratorního obrazu, není možné detekovat změny v mitochondriální DNA.

pearsonův syndrom

U pacientů s dětmi dochází k akumulaci železa v játrech, skleróze glomerulů ledvin, vzniku cyst. V některých případech se rozvíjí fibróza myokardu, což vede ke selhání srdce.

Pankreas vylučuje nedostatečné množství lipázy, amylázy a bikarbonátu u všech pacientů s Pearsonovou chorobou. Syndrom se projevuje atrofie tkáňové žlázy a její následná fibróza.

Diagnostické metody

S důvěrou mohou diagnostikovat pouze genetici po studiu mitochondriální DNA. Důležitou roli hraje obvyklá analýza periferní krve: makrocyktická anémie závažného stupně, neutropenie a trombocytopenie. Pozoruhodný je nedostatek účinků od léčba anémie "Ciancobalamin" a přípravky pro přípravu železa.

Děkuji punkce kostní dřeně můžete vidět pokles celkového počtu buněk, přítomnost vakuolů v erytroblastů a vzhled kruhových sideroblastů.

lékaři genetiky

Symptomy onemocnění

Od prvních dnů života dítěte může být podezřelý Pearsonův syndrom. Symptomy onemocnění se objevují u kojenců ve formě maligní anémie a diabetes mellitus závislého na inzulínu. Pozorováno bledost kůže, ospalost, letargie, průjem, periodické zvracení, dítě má špatnou hmotnost. Potraviny jsou téměř neochutené, steatorrhea je charakteristická. Existují příznaky cukrovky, zvýšení hladiny glukózy v krvi a tendence k acidóze. Možný rozvoj selhání jater, ledvin a srdce.

Někdy se kromě anémie, dochází pancytopenie (deficit nejen erytrocytů, ale i leukocytů a trombocytů), který bude mít tendenci ke krvácení a infekce upevňovací části.pearsonovým syndromem

Léčba a prognóza

Bohužel lékaři stále nevědí, jak porazit Pearsonův syndrom. Léčba je nešpecifická a poskytuje pouze krátkodobé výsledky.

Anémie nereaguje na standardní terapii a vyžaduje časté krevní transfúze. Pro zlepšení funkce pankreatu je předepsáno podávání enzymů a infúzní terapie se používá k nápravě poruch metabolismu. Ve vzácných případech se provádí transplantace kostní dřeně.

Symptomy Pearsonova syndromu

Pearsonův syndrom má nepříznivou prognózu: děti zaostávají ve fyzickém vývoji, většina zemře před dvěma lety. V ojedinělých případech pacient trvá déle kvůli účinné udržovací terapii, ale ve starším věku onemocnění vede k svalové atrofii, charakteristické pro Cairnsův-Seirův syndrom.

Závažnost průběhu onemocnění do značné míry závisí na stupni poškození DNA.

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné
© 2021 nisfarm.ru