Sideroblastická anémie: příznaky, léčba

Mnoho lidí ví, že anémie je docela nebezpečné onemocnění. Existuje mnoho odrůd tohoto onemocnění a každý z nich poškozuje lidské zdraví. Sideroblastická anémie je nebezpečná patologie spojená s porušením syntézy stopových prvků. Při této nemoci používá kostní dřeň železo k tomu, aby spojilo hemoglobin, takže je uložen ve vnitřních orgánech. Hlavním důvodem je nepovolit komplikace, a proto je nutné požádat o pomoc odborníka včas.

Pojem

Sideroblastická anémie se liší od jiných onemocnění se sníženou koncentrací železa v erytrocytech. To znamená, že kostní dřeň nepoužívá tento prvek při syntéze hemoglobinu. Nejčastěji se onemocnění vyvíjí jako vrozená nebo získaná. Na genetické úrovni se anémie vyskytuje hlavně u chlapců.

Nemoc může být také přenášena autosomálně dominantním způsobem. Tato anémie se nazývá Pearsonův syndrom. Když je železo špatně absorbováno v těle, je uloženo ve vnitřních orgánech, což vede k sideroblastické anémii. Pokud se žláza stane příliš mnoho, je narušena práce jater, ledvin a srdečního svalu.

Typy onemocnění

Anémie tohoto typu je dělena závažností, a také kvůli vzhledu a klinickému obrazu. Existuje několik typů sideroblastické anémie:

1. Dědičný. Onemocnění prochází dědičností v důsledku mutace genu. Tato patologie je způsobena anomálií metabolického procesu za účasti vitaminu B6 a kyseliny aminolevulové. Onemocnění se projevuje po narození nebo během dospívání.
2. Vrozené. Tento formulář je samostatný, i když do jisté míry patří do dědičných druhů. Je zde charakteristický vysoký obsah koproporfyrinu erytrocytů.
3. Získané. Vzniká jako důsledek nepříznivých účinků chemických látek. Mezi ně patří ethanol, olovo a cyklosirin.

Problémy se syntézou železa také vznikají v důsledku nádorových procesů v těle. Přibližně 1/10 pacientů s sideroblastickou anémií trpí akutní leukémií.

Příčiny onemocnění

Hlavním důvodem tohoto onemocnění je nedostatek protoporfyrinu, který je jednou ze složek syntézy nejdůležitějšího prvku hemoglobinu. Kromě této látky se podílí na tvorbě bílkovin a železa.

Získaná forma sideroblastické anémie vyplývá ze skutečnosti, že tělo nedostává potřebné látky v dostatečném množství. Existují situace, kdy nezbytné spojení potlačují léky, které člověk bere.

Tělo je vyčerpáno alkoholem. Anémie může nastat v důsledku otravy olovem nebo použitím silných antibiotik. Dědičná forma je přenášena prostřednictvím ženského chromozomu s poškozeným genem. Důvodem onemocnění může být také porucha imunitního systému a vývoj nádorových procesů.

Diagnóza sideroblastické anémie

Proces identifikace této nemoci je poměrně komplikovaný, protože probíhá téměř asymptomaticky. Kromě toho neexistuje jasně vyjádřený klinický obraz, na který bychom se mohli spolehnout. Pokud se podíváte pouze na vnější příznaky, diagnostikujte toto onemocnění je nerealistické. Existuje však jeden způsob, jak detekovat sideroblastickou anemii - krevní test.

Také jsou vyšetřovány vnitřní orgány pacienta, aby nalezly usazeniny železa. Ale tentokrát tento prvek již způsobuje hematologické příznaky. Abychom se nemuseli mýlit, je nutné diagnostiku potvrdit. To se provádí pomocí makroskopického vyšetření kostní dřeně.

Aby se minimalizovalo riziko, měla by být provedena biopsie. Tento postup je nejúčinnějším způsobem určení sideroblastické anémie. To se provádí následujícím způsobem: biopsie je předbarvena speciální látkou a jestliže je nalezeno nesyntetizované železo, objevují se charakteristické sloučeniny.

K jakému specialistovi se můžete přihlásit?

Jak již bylo uvedeno, symptomy sideroblastické anémie téměř nejsou stanoveny. Klinický obraz také chybí a kvůli tomu existují určité potíže. Pokud osoba pocítí rychlou únavu, slabost v těle, pak se zpravidla otáčí k terapeuti. Tento lékař, je-li podezřelý z anémie, přesměruje pacienta na hematologa, který provádí vyšetření.

Za prvé, expert zjistí celkový stav pacienta se zajímá o životní styl, špatné návyky, seznam nemocí a odložené t. D. V případě, že lékař považuje za nutné, bude mít několik studií. Patří sem:

• krevní test (obecný a biochemický);
• jaterní biopsie;
• analýza složení kostní dřeně.

Pokud je to nezbytné, hematolog může pacientovi předložit další odborníky k úplnějšímu vyšetření. Chcete-li například zjistit formu anémie, musíte se obrátit na genetiku. Tento lékař určí, zda existuje dědičný vzhled sideroblastické anémie. Můžete také potřebovat radu od gynekologa, urology nebo proktologa.

Způsoby léčby

Před zahájením léčby je nutné určit, zda se výskyt železa skutečně vyskytuje. Pro tento účel se používá desferalový vzorek. Je podáván intramuskulární injekcí, a výsledná moč by měly být přiděleny přibližně 0,5 až 1,1 mg železa, a na hypochromní, gipersideremicheskoy, sideroahrestical, sideroblastické anémie - 5,10 mg.

Stojí za zmínku, že dědičná forma onemocnění nemůže být vyléčena. Chcete-li potlačit gen, který začal mutovat, často používejte vysoký obsah vitamínu B6. Podává se v množství 100 mg denně. Reakce organismu je však téměř nepředvídatelná. Během léčby sideroblastické anémie by se hladina hemoglobinu měla zvýšit na normální hodnoty během tří měsíců. Pokud v tomto okamžiku nedojde k žádnému zlepšení, další léčba nemá smysl.

Profylaxe a prognóza

Dochází často k onemocnění v důsledku otravy olovem. Abyste tomu zabránili, je nutné s touto látkou zacházet opatrně. Při rekonstrukci starých domů je třeba dbát na dočasné přesuny dětí, pokud je to možné. Nesplachujte nebo nespalujte nátěr obsahující olovo. Nejlépe je chemicky zničit nebo odstranit. Navíc musíte pravidelně sledovat čistotu obytných prostor, dodržovat stavební a hygienické normy.

Léčba dědičné formy onemocnění není možná. K zajištění příznivých účinků je třeba neustále sledovat hladiny v krvi, zejména hladinu hemoglobinu. Toto je dosaženo pravidelným průběhem terapie, který neumožňuje, aby se nemoci vyvinuly a udržovaly normální lidský stav.