Syndrom Wiskott-Aldrich: popis choroby

Wiskottův-Aldrichův syndrom se týká dědičných onemocnění, které trpí pouze chlapci. Zdá se, že již v raném dětství a zpravidla vede k smrti za pět až deset let.

Toto onemocnění poprvé popsal v roce 1937 německý pediatr Viscott. Ho pozoroval ze tří sourozenců, kteří trpěli neustálou krvavý průjem, ekzémy a neustálé zánět ucha, ačkoli čtyři sestry byly zcela zdravé. Již v roce 1954 se americký pediatr Aldrich jména zjištěno, že nemoc je dědičná jako X-spojený recesivní.

Nemoc je přenášen chlapcům a nositeli mutujícího se chromozomu jsou ženy. Geografický faktor není ovlivněn prevalencí problému.

Symptomy a průběh onemocnění

Wiskottův-Aldrichův syndrom je spojen se sníženým počtem krevních destiček. V prvních letech života pacient vykazuje následující příznaky: špatné srážení krve, nekonečný ekzém, krvavý průjem. Později primární stav imunitní nedostatečnosti. Kvůli nedostatku T- a B-lymfocytů je osoba citlivá na všechny druhy virových a bakteriální onemocnění. Imunodeficience u dětí vyvolat trvalé středního ucha infekce, zápal plic, zánět vedlejších nosních dutin, vodnatelností a mnoho dalších vážných chorob. U pacientů s touto chorobou je riziko onkologie mnohem vyšší. Je třeba poznamenat, že u dospělých je pravděpodobnější výskyt maligních nádorů.

U pacientů s Viscota-Aldrichovým syndromem se velmi často pozoruje pouze hemoragický syndrom, což vede k nesprávné diagnóze. V takových případech předepište správnou léčbu pouze po analýze DNA, při které je možné identifikovat gen zodpovědný za tento syndrom.

Diagnostika

• Kompletní krevní test k detekci poklesu počtu krevních destiček.
• Studium krevního nátěru o strukturální inferioritě krevních destiček.
• Genetická analýza (prováděné k detekci mutací v genu odpovědném za strukturu proteinu v krvi).
• Stanovení hladiny imunoglobulinu.
• Vedení prenatální diagnóza, identifikovat syndrom Wiskott-Aldrich v počátečních stádiích těhotenství.
• Stanovení hladiny proteinu Wiskott-Aldrich v krvi.

Léčba

Bohužel, moderní věda zatím nenalezla lék na toto vážné onemocnění. Je známo, že krevní destičky jsou zničeny ve slezině, tak u pacientů, kteří byli diagnostikováni s „Wiskott-Aldrichův syndrom“, se odstraní v těle. A pacienti se začali cítit mnohem lépe. Kontinuální transfúze imunoglobulinu a podávání vhodných antibiotik také zlepšuje celkový stav pacienta. V současné době se zavádí do kostní dřeně zavádění zdravých kmenových buněk. Tato metoda se však provádí pouze experimentálně. Také páry, které mají tento syndrom v rodině, doporučují, aby před plánovaným těhotenstvím provedli všechny nezbytné testy.