Kočičí křičící syndrom - co to je?

mňoukání (nebo Lejeune syndrom) - genetické onemocnění, které je velmi vzácná a je spojena s tím, že žádná část chromozomu 5. Děti trpící touto chorobou často křičí a jejich pláč je jako kočičí výkřik. Takže jméno - kriketový syndrom kočky.

Tento syndrom se vyskytuje u jednoho dítěte na 50 000 narozených dětí. Stává se to v každém etnické skupiny, častěji postihuje ženský sex.

Tuto chorobu poprvé popsal francouzský genetik a pediatr Jerome Lezhen. Stalo se to v roce 1963. Druhý název nemoci.

Symptomy onemocnění

Syndrom kočky je výskyt určitých problémů s nervovým systémem a hrtanem. Kvůli takovým problémům se objevuje výkřik dítěte, velmi podobný kočce. Přibližně jedna třetina dětí s tímto syndromem ztrácí ve věku dvou let charakteristickou vlastnost (výkřik).

Symptomy, které mohou naznačovat, že dítě má syndrom kočky a kriketu:

- potíže s jídlem, zejména pokud jde o sání a polykání;

- nízká hmotnost dítěte a pomalý fyzický vývoj;

- zpoždění ve vývoji řeči, kognitivních funkcí a pohybových funkcí;

- Problémy chování: agrese, hyperaktivita a hysterie;

- atypické rysy, které mohou po určité době zmizet;

- zácpa;

- nadměrné slinění.

Navíc typické příznaky onemocnění zahrnují: hypotonii, mikrocefalie, vývojové zpoždění, kulatý tvar obličeje, hrbení koutky očí, ploché nosní můstek, zkříženými oči, uši, které jsou příliš nízké, krátké prsty, a tak dále. Lidé s Lesianovým syndromem často nemají problémy s reprodukčním systémem.

Diagnóza onemocnění

Obvykle se diagnostika provádí na základě charakteristického výkřiku a dalších příznaků uvedených výše. Kromě toho rodiny, kde už jsou lidé trpící touto chorobou, mohou nabídnout genetické testování a poradenství na téma, jaké mohou být těhotenské syndromy.

K čemu vede syndrom?

Bohužel, předpovědi pro osobu, která trpí křikem catnip, jsou poněkud zklamaní. Koneckonců, jejich délka života je mnohem nižší než u zdravých lidí. Navíc pacienti mohou zemřít nejen z syndromu, ale také z komplikací, které ji doprovázejí (ledvin a selhání srdce, infekční onemocnění).

Klinický obraz a život pacienta se mohou značně lišit. Vše závisí na tom, kolik jsou postiženy vnitřní orgány, zejména srdce.

Významná role v nárůstu průměrná délka života kvalitu každodenního života a lékařské péče. Je však třeba poznamenat, že většina pacientů zemře v prvních letech jejich života. Pouze 10% dětí přežije na 10 let. Existují však jednotlivé popisy pacientů, kteří přežili 50 nebo více let. Proto je velmi důležité neztratit naději.

Prevence a léčba

Docela často srdeční vady vyžadovat korekci chirurgii, tak nemocné dítě musí být konzultace s dětské kardiochirurgii a specializovaných diagnostiky, která má název echo kardiografie. Jako takový, není tam žádná léčba pouze symptomatická, protože chromozomy žádné způsoby, jak tento problém nemůže být vyléčen, to je genetika.

Pacienti dělají masáže, gymnastiku, předepisují léky, které stimulují duševního vývoje.

Pokud se chcete vyhnout situaci narození dítěte trpícího takovou nemocí, jako je syndrom kočky, váš manželský pár musí nutně podstoupit genetické vyšetření a získat odbornou konzultaci. Pouze tímto způsobem se můžete chránit před narozením nevyléčitelně nemocného dítěte. A to je sen každého manželského páru, že?