Co je to Beckwith Wiedemannův syndrom, jak se to projevuje?

Většina lidí nikdy neslyšela o takové nemoci jako Beckwith Wiedemannův syndrom, ale přesto to není tak vzácné. Podle statistik se jedno takové dítě narodilo v průměru u všech 13 700 batolat. Syndrom dochází v důsledku změn v chromozómu 11, tj. genetické onemocnění.

Co to je?

Beckwith Wiedemann syndrom - to není nic jiného než porušení regulaci růstu. Nemoc může mít odlišné charakteristické znaky, ale může se objevit a je zcela transparentní. Často je definován externě, když je novorozenec rodí velký (macrosomii) o hmotnosti vyšší než 4 kg a nárůst o více než 56 cm. U dětí mohou být nepřiměřené a nesymetrické různé části těla, jako je například velký jazýčku (makroglosie) nebo neobvyklé, velké uši nebo jejich velmi podobě , nepřirozené svěží líce a podobně. Často doprovázeno vad pobřišnice (diastáza svalů, pupeční kýla), renálních poruch, batolata s predispozicí k nádorům. Mohou zvětšit některé vnitřní orgány, jsou zde srdeční vady. Děti trpí hypoglykémie (nízká hladina cukru v krvi), může dojít k zabavení na tomto základě. V obzvláště závažných případech může dojít k úmrtí.

Předpověď na život

Tyto děti se liší od svých vrstevníků: jsou mnohem větší, vyšší a rozvíjejí rychlejší kostní hmotu. V případě, že nemoc není výrazně vyjádřena, byli lékaři opatřeni kvalifikovanou péčí a náležitou péčí včas - prognóza je poměrně příznivá. V průběhu času se neobvyklý růst a vývoj zpomaluje přirozeně, velikost těla a jeho proporce se vrátí k normálu. Jasně to ukáže, jak se manifestuje Beckwith Widemanův syndrom, fotografie a obrázky níže. Zřetelně vykazují příznaky onemocnění: rozšířené lebky, makroglossie, pupeční kýla u dítěte.

Jak zjistit

Systém genetického testování možných mutačních abnormalit je poměrně komplikovaný, ale s jeho pomocí lze identifikovat asi 80% případů. Rodiče by měli navštívit genetika, který bude koordinovat výzkum a poskytovat úplné konzultace o jednotlivých případech.

Dokonce i těhotná žena může také zjistit Beckwith Widemanův syndrom. Symptomy mohou být charakterizovány různými komplikacemi těhotenství. Často toto zvýšené množství plodové vody kolem plodu, abnormálně dlouhé, velké pupečníkové šňůry nebo placenty významně zvyšuje riziko předčasného porodu. Detekce abnormalit nastává v době ultrazvukového vyšetření.

Léčba

Snižuje se na neustálou kontrolu nad zdravím dítěte a poskytuje mu potřebnou pomoc v každém jednotlivém případě. Je nutné sledovat obsah vápníku a cukru v krvi. Riziko nádorů u těchto lidí je asi 8%, toto by mělo být zapamatováno a při nejmenším podezření na pomoc v celém životě. Ve většině případů je léčba úspěšná. Dospělí, kteří byli při porodu diagnostikováni s Beckwith Wiedemannovým syndromem, dostali pozitivní zpětnou vazbu o stavu a kvalitě svého života. Neprožívají nadměrné zdravotní problémy a nevedou k plnohodnotnému životnímu stylu.

Rakovina prsu, která trpí makrogloksií, je předepsána chirurgická intervence k nápravě tvaru jazyka. Koneckonců, patologie se může stát vážným problémem při podávání dítěte, přispívá k dýchání a v budoucnu ovlivňuje kvalitu řeči. Problémy s pupeční kýly nebo jiné změny ve vnitřních orgánech jsou také řešeny. Může být vyžadován ortopedický a imunolog.

Takové děti potřebují rodičovskou péči. Mělo by se vyhnout hypothermii, kontaminaci a všem druhům infekcí. Děti s tímto syndromem mají často imunodeficitu, a proto může každý, dokonce i nejčastější nachlazení, vést k vážným komplikacím. Při nejmenším problému požádejte svého lékaře o pomoc.

Je možné zabránit

Identifikujte genetické změny v chromozómech u rodičů a proto předpovědět narození dítěte se syndromem, můžete provést pouze předběžné testy před plánováním těhotenství. Jen pár mladých rodin si o tom po svatbě myslí. Často se lidé dozví o této "zvláštnosti" po narození dítěte se známkami Beckwith Wiedemann. Tato mutace se přenáší autosomálně dominantním typem dědičnosti. To znamená, že jestliže někdo z vašich krevních příbuzných - tvůj nebo váš manžel - měl podobné porušení, pak syn nebo dcera má 50% šanci získat "dědičnost" syndrom. Bohužel není možné tento problém vyřešit léky. Jedinou cestou v této situaci může být postup fertilizace IVF.