Syndrom Apera - komplexní genetické onemocnění

Syndrom Apera - vzácné onemocnění, které se projevilo u jednoho z 20 000 novorozenců. Jedná se o komplexní genetická porucha, která se vyznačuje tím, že změna tvaru lebky v důsledku předčasného sinostozirovaniya (přerůstání) hlavových stehy a abnormalit končetin, zejména symetrické syndaktylie rukou a nohou (úplné nebo částečné shlukování sousedních prstů ruky nebo nohy).

Poprvé byla tato patologie odhalena francouzským lékařem Apertem v roce 1906 a sledovala devět novorozenců s podezřením na toto genetické onemocnění. Apert objevil jeho charakteristické znaky a popsal tento syndrom.

Syndrom Apery: příčiny vývoje

Syndrom Apera, jehož příčiny jsou dosud neznámé, lze zdědit. Syndrom Apera je někdy důsledkem skutečnosti, že během těhotenství utrpěla budoucí matka infekci: rubeola, chřipka, meningitida, tuberkulóza nebo ozáření rentgenovými paprsky.

Syndrom Apery: klinické projevy

U pacientů s Aperovým syndromem se vyskytují abnormality vývoje lebky a řada dalších příznaků příznaků:

• "Tower" ramena hlavy a hlavy hlavně ve výšce;
• vysoké a prominentní čelo, velké uši;
• zploštělé zadní části nosu;
• hluboké a široce nastavené oči;
• kvůli plochým očním zásuvkám, vývoj puchoglazie;
• často rozštěpení oblohy je "vlčí ústa";
• fúze prstů na rukou a nohou, v oblasti ramen, loktů;
• vývoj tuhosti ve velkých kloubech;
• zpoždění ve fyzickém a duševním vývoji;
• často dochází k trpasličímu růstu, může dojít ke ztrátě sluchu, k infekci konečníku, anomáliím struktury pankreatu a ledvin;
• patologické změny v očích s vývojem katarakty, strabismus, nystagmus, ptóza.

Diagnóza Aperova syndromu se zpočátku provádí podle vzhledu pacienta. Pacient je pak vyšetřen pomocí genetického testování.

Syndrom Apery: fotografie pacienta

Uvedená v článku o fotografiích nemůže být lepší, když mluvíme o vzhledu pacienta.

Syndrom Apera: léčba

Neexistuje specifická léčba Aperova syndromu, je však nutná chirurgická péče, aby se zabránilo a opravilo tělesné postižení a mentální retardace. Podstata operace při uzavírání koronárních stehů, uvolnění intrakraniálního tlaku, je také nutná a ortodontická chirurgická intervence.

Chirurgické operace budou v budoucnu zaměřeny na formování prstů na horních a dolních končetinách. Často dochází ke spojení indexu, středních a prstenových prstů v důsledku měkkých tkání a dokonce i kostí. Chirurgové provádějí operace, které od sebe oddělují prsty a zvyšují jejich funkčnost.

Léčba se provádí pouze prostřednictvím integrovaného přístupu. Tým lékařů jsou kraniofaciální chirurgie, neurochirurgie, ORL, oční lékař, chirurg, zubař, chirurg, ortodontista, který poskytne pomoc včas.

Operace, které činí život jednodušší pro pacienty s Apertův syndromem, aby mohli odhalit fyzické a duševní schopnosti, získat normální vzhled, s cílem zlepšit kvalitu života a být rozpoznán ve společnosti.