Parsleyův syndrom - vždycky nemocný člověk

Parsleyův syndrom, nazvaný ve vědecké komunitě Angelmanův syndrom, je neurogenní patologie charakterizovaná zpožděním ve vývoji intelektuálních a fyzických parametrů člověka, porušení režimy spánku a bdění, křeče, ostré a nepravidelné pohyby končetin. C lidská tvář úsměv nevyjde, neustále se směje bez důvodu a vypadá nekonečně šťastný. Ruční pohyby jsou spíš potleskem, tleskáním. Petržel syndrom se také nazývá syndrom šťastnou loutkové, jako nemocní lidé mají jakousi panenka s trvalým úsměvem na tváři a malé časté záškubů rukou, ohnutý v loktech - stejně jako loutkové panenky, jejichž nit jsou v rukou loutkáře.

Poprvé byla tato genetická patologie popsána v roce 1965 lékařem-pediatrem Harrym Angelmanem, který pozoroval tři postižené děti postižené touto chorobou. Byl to ten, kdo nejprve jmenoval své pacienty "loutkové děti". Pozdější zmínky o této nemoci se objevily ve Spojených státech již na počátku 80. let. Syndrom petrželů je velmi časté onemocnění. Četnost výskytu podle statistických údajů Univerzity Washingtonu (USA) je 1: 20 000 novorozenců.

Geneticky je Angelmannův syndrom způsoben nepřítomností některých genů z 15. chromozomu. V některých případech existuje částečná delece, tj. Ztráta genového místa nebo mutace 15. somatického chromozomu. Obvykle je ovlivněn mateřský chromozom, který se přenáší na plod matce. Ale může také poškodit otce, pak se v tomto případě nemoc nazývá Prader-Willi syndrom. Karyotyp takové osoby je schematicky označen jako 46 XX nebo XY, 15 minus-. Spontánní chromozomální vada je charakterizována nepřítomností velké souvislé plochy velkého množství (až na 3 až 4 miliony) párů bází DNA v regionu Q11-q13 částmi 15. chromozomu. Nezávislé studie identifikují příčiny mutačních změn způsobených mutačními změnami genu UBE3A. Produkt tohoto genu je enzymovou složkou komplexního systému degradace bílkovin. Diagnostiku parsleyového syndromu lze provést pomocí genetické analýzy.

Děti trpící Angellmanovou chorobou v dětství mají problémy s výživou, zejména v raném dětství, zhoršují váhu. O něco později vidíte zpoždění ve vývoji obecných motorických dovedností dítěte, které velmi pozdě začíná sedět a chodit. Existuje špatný, nerozvinutý projev. Takové děti chápou mnohem víc, než řeknou nebo vyjadřují slovy.

Ve školním věku existují značné obtíže při výcviku osob s diagnózou petrželového syndromu, je velmi obtížné tyto děti číst. Jsou nesmírně nepozorní a hyperaktivní. Epilepsie a neobvyklé pohyby, zejména malý třes a chaotické pohyby končetin, častý smích bez rozumu, tyto děti rozlišují. Pacienti mají charakteristickou chůzi - na tuhých nohou. Je to proto, že se jedná o loutky. Mají také malou hlavu s mírně zploštělou zadní částí, širokými ústy, vynikající bradu, velké mezery mezi zuby a vylévajícím jazykem. Navíc polovina pacientů má strobismus, skoliózu a citlivost na horečku.

Petrushka syndrom v současné době nemá specifické metody léčby, ale je možné zlepšit kvalitu života pacientů pomocí několika lékařských opatření. Děti dostává masáž a fyzioterapii. V předškolním věku se řeční a defektologové zabývají dětmi. Pro normalizaci spánku jsou předepsány lehké prášky na spaní. Epileptické záchvaty jsou léčeni antikonvulzí. Často se děti učí jazyk gest.

Parsleyův syndrom zpravidla postihuje chlapce častěji, ale dívky jsou také náchylné k této nemoci. V lékařské praxi je případ ženy se šťastným loutkovým syndromem, který porodil dívku, také popisován jako "šťastný". Jen cena takového štěstí u nemocných je neuvěřitelně vysoká ...