Syndrom Waardenburgu: znaky, příčiny, typ dědičnosti

Jednou ze skupin onemocnění jsou vrozené patologie. Ve většině případů je nelze zabránit. O takových stavech se uznává po narození dítěte. Genetické nemoci jsou charakterizovány různými projevy. Ve většině případů jde o vnitřní orgány a vnější anomálie. Jednou z vrozených patologií je syndrom Waardenburgu. Má charakteristické rysy, které ji odlišují od jiných genetických defektů. Patří mezi ně: poškození sluchu, odlišná barva očí, specifický vzhled pacientů. K diagnostice tohoto onemocnění je nutný průzkum od několika odborníků.

Jaký je syndrom Waardenburgu?

Toto onemocnění se nevztahuje na vzácné genetické vady. Průměrný výskyt onemocnění je 1 v 4000 novorozenci. Waardenburg syndrom je podezřelý v raném věku, protože jeho hlavní projevy je nápadný a neobvyklý vzhled kojenecké ztráta sluchu. Nemoc byla popsána v polovině dvacátého století. Objevil jsem tento genetický patologie očního lékaře z Francie Waardenburg. Studoval skupinu dětí, které byly pozorovány funkce, jako je řecký profil, světlé barvy očí (v některých případech - odlišné) a hluchota. Kromě toho má tento syndrom mnoho dalších projevů, jejichž kombinace se může lišit.

Onemocnění je diagnostikováno jak u dívek, tak u chlapců. Incidence onemocnění nesouvisí s pohlavím a národností. Riziko rozvoje této patologie se prudce zvyšuje, pokud existuje genetická anomálie u jednoho ze členů rodiny. V současné době existuje několik druhů syndromu Waardenburg. Klasifikace je založena na genetických změnách.

Příčiny vzniku patologie

Jedním z relativně nově objevených vrozených onemocnění je syndrom Waardenburgu. Druh dědičnosti tohoto patologického stavu je autozomálně dominantní. To znamená vysoké riziko přenosu chybných genů od rodičů k dětem. Pravděpodobnost dědictví je 50%. Příčinou vývoje onemocnění jsou mutace v některých genech. Jeden z nich je zodpovědný za tvorbu melanocytů - pigmentových buněk. Mutace tohoto genu způsobují neobvyklou barvu očí a heterochromii (různé barvení duhovky).

Někdy nemoc není spojena se zatěžovanou dědičností. V takových případech nelze říci, z jakého důvodu došlo k genetickým změnám. Je známo, že se vyskytují v průběhu nitroděložního vývoje. Rizikové faktory zahrnují infekční onemocnění, které se vyskytují během těhotenství. Také příčinou mohou být stresující účinky, intoxikace drog, špatné návyky atd.

Odrůdy patologického stavu

Existují 4 typy syndromu Waardenburgu. Jsou klasifikovány podle typu dědičnosti a povahy genetických poruch. Nejčastěji se objevuje první typ patologie. Je charakterizována mutací genu MITF a PAX3 umístěného ve druhém chromozomu. Druh dědičnosti je autosomálně dominantní. Geny PAX3 jsou zodpovědné za produkci transkripčního faktoru, který zase řídí migraci buněk neurálního výboje.

Druhý typ syndromu Waardenburgu je pozorován v 20-25% případů. Patologické geny se nacházejí v chromozomu 3 a 8. První - se podílí na tvorbě pigmentových buněk. Druhý je zodpovědný za kódování faktorů, které aktivují transkripci proteinů.

U třetího typu onemocnění dochází k porušení genu PAX3. Tento typ patologie se vyznačuje závažností toku. Na rozdíl od prvního typu není mutující gen v hetero-, ale v homozygotním stavu. Někdy existují nesmyslné mutace.

Čtvrtý typ onemocnění je charakterizován autosomální recesivní dědičností. Riziko přenosu patologie je 25%. V chromozomu 13 je lokalizován defektní gen. Podílí se na tvorbě B-endotelinového proteinu.

Syndrom Waardenburgu: příznaky onemocnění

Existují velké a malé kritéria patologie. První jsou nalezeny ve většině případů. Patří sem:

1. Heterochromie. Lidé s různou barvou očí tvoří asi 1% celkové populace Země. Heterochromie není vždy spojena s patologickým syndromem.
2. Posunutí úhlu vnitřního oka. Tento jev se nazývá "televize".
3. Jasně modré barvy duhovky.
4. S nádechem šedivých vlasů.
5. Široký nos nosu.
6. Výrazná sluchová porucha, v některých případech hluchota.
7. Malé rozměry střední části lebky obličeje.
8. Kombinace těchto příznaků s Hirschsprungovou chorobou. Tato patologie je charakterizována porušením inervace střevního traktu.

Malé příznaky mohou zahrnovat různé příznaky. Mezi nimi: kontrakce prstů, dělení páteře, syndakty, kožní změny (přítomnost velkého množství krtků, leukodermie). Často se vyskytuje hypoplázie křídel nosu a pokles nadupravých oblouků. Tato konfigurace obličeje je označována jako "řecký profil". Někteří pacienti mají takové defekty jako "vlčí úst" nebo "zajíc".

Diagnostika vrozené anomálie

Lidé s různými barvami očí jsou vzácní, ale tento příznak nemusí vždy znamenat genetickou patologii. Pokud je takový příznak kombinován s hluchotou a charakteristickými rysy vzhledu, pak je pravděpodobnost přítomnosti Vaardenburgova syndromu pravděpodobná. Pro potvrzení diagnózy jsou vyžadovány odborné konzultace. Povinné vyšetření otolaryngolog, oftalmolog, dermatolog. Důležité je zjistit dědičnou anamnézu. Pro potvrzení diagnózy se provádí genetické vyšetření. Po něm se zjistí, zda existuje syndrom Waardenburgu. Úroveň inteligence u pacientů je normální. Toto se liší od mnoha dalších dědičných patologií.

Léčba Vaardenburgova syndromu

Stejně jako u jiných chromozomálních onemocnění neexistuje etiotropní léčba syndromu Waardenburg. Léčba lékařů je zaměřena na odstranění příznaků patologie. Abyste předešli hluchotě, a implantace kochleární zařízení. Pokud je patologie kombinována s Hirschsprungovou chorobou, vyžaduje se operace střeva. V některých případech je předepsána fyzioterapie. Někdy plastickou operaci na obličeji.

Prevence genetického syndromu

Pravděpodobnost výskytu syndromu Waardenburg u dítěte s onemocněním jednoho z rodičů je velmi vysoká. Proto se během těhotenství provádí genetické vyšetření plodu. Je nutné v případě zatěžované dědičnosti.

Pokud taková onemocnění nebyla pozorována u příbuzných, není možné zabránit vzniku patologie. K prevenci genetických poruch se doporučuje vyhnout se stresům a dalším faktorům, které mají teratogenní účinek. Prognóza života v této patologii je příznivá.