Noonan syndrom: Popis, znaky, léčba

Existují různé kongenitální patologie u dětí. Některé z nich jsou považovány za zcela běžné. Existují však vzácné nemoci. Jejich prevalence je nízká. Mnoho z nich má však vážné důsledky. Jednou z těchto patologií je syndrom Noonan. Zvažme to podrobněji. Článek popisuje, jak se syndrom Noonan manifestuje a proč. Fotografie této nemoci bude také uvedena v textu.

Obecné informace

Syndrom Noonan je dědičná patologie. Mutovaný gen PTPN11 od rodičů, kteří ho nesou, je předán potomkům. Muži jsou zpravidla neplodní. Proto je gen přenášen mateřskou linií. Obvykle je známý rodinný charakter této nemoci. Vzácné případy, které se netýkají dědičnosti, jsou však zaznamenány i v praxi.

Historické pozadí

Najednou cvičil jako kardiolog, pediatr Jacqueline Noonan, pracující na klinice University of Iowa, všiml jsem si, že určitá skupina dětí, která se skládala z obou chlapců a dívek, kteří měli plicní stenózy, často se vyznačuje nízkým růstem, rozmístěných vytřeštěnýma očima webbed krk nachází nízké ušních boltců a ptózy. Zkoumání kombinace projevů onemocnění srdce s jinými vývojovými abnormalitami v 833 pacientů, lékař napsal v roce 1962 článek. V práci popsala devět případy, ve kterých na pozadí vrozené vady typu srdeční a charakteristické rysy obličeje, deformity hrudníku a krátký vzhled. Onemocnění bylo nalezeno u mužů i žen.

Syndrom Noonanu: Příznaky

Existuje řada charakteristických rysů, které odlišují patologii od ostatních. Patří mezi ně zejména:

• Nízký růst. Ženy - 1.53, pro muže. - 1,63 m v době porodu, jako je délka těla a hmotnosti dítěte je v normálních mezích. Zakrnění začíná ve věku od 2-3 let.
• Změna obličeje. Pacienti, u nichž je diagnostikován Noonanův syndrom, mají široce ojedinělé oči ve tvaru mandlí. Ve vnitřním rohu je kožní záhyb. Ptóza je také známá (oční víčka spadnou) kvůli oslabené svalové funkci nebo kvůli malým okem. Přibližně dvě třetiny všech dětí s patologií mají zhoršení zraku. Pokud je ptóza omezená zorné pole a strabismus se vyvíjí.
• Poruchy struktury čelistí. Horní část je nedostatečně rozvinutá, je zde klenutá vysoká obloha. Na obou čelisti je špatné vložení zubů.
• Nízká přistání nebo deformace ušních štítů. V důsledku této anomálie došlo k narušení sluchu.
• Krátký a široký krk.
• Shchitobraznaya hrudník s široce rozmístěnými bradavky.
• Deformita kloubního kloubu (kongenitální).
• Ploché nohy.
• Krátké prsty.

Malformace vnitřních orgánů

Noonan syndrom je často doprovázena poruchami kardiovaskulárního systému. Na pozadí patologie ukázalo zúžení (stenóza) v plicní kufru, a defekt v interventrikulárních uzávěrem. Druhé místo je obsazené abnormalitami močové a pohlavní soustavy. To znamená, že ledviny odhalil vady, jako jsou hypoplazii (nedostatek tkáně) nebo nepřítomnosti jedné ledviny. S ohledem na puberty, se liší od normální, zcela defektní. Dívky často pozorovat po nástupu menstruace, u chlapců - varlata nebo kryptorchidismus jsou zcela chybí. Také shledal porušení spermatogeneze. V některých případech je spermie jsou zcela chybí. V souvislosti s operací pro Noonan syndrom mít zvýšené krvácení. Někteří pacienti mohou být také detekovány odchylky duševního vývoje v jednoduché míře.

Formuláře

Existují dva typy patologie:

• Forma rodiny. To se vyznačuje dědičnou povahou autosomálního dominantního typu. V nosičích mutantního genu se potomci objevují s patologií.
• Sporadická forma. V tomto případě se mutace objevuje případ od případu. V tomto dědičném faktoru není zjištěn.

Příčiny

Nejběžnějším faktorem, který vyvolává patologii, je mutace genu PTPN11. Tento důvod se objevuje u 50% pacientů. Nicméně u určitého procenta lidí s tímto syndromem není genetický faktor nejasný. Dědičnost patologie nastává v autozomálně dominantní formě. Tento syndrom může být vyvolán novou mutací. Z toho vyplývá, že rodiče s takovým genem pravděpodobně nemají jiné dítě.

Diagnóza

Je instalován v souladu s charakteristickými vnějšími prvky (jsou popsány výše). Také se zkoumá diagnóza laboratorních testů. Konkrétně dochází ke snížení koncentrace testosteronu, což je faktor XII koagulability. Rovněž se provádí instrumentální výzkum. Předepisuje se rentgenové vyšetření hrudní kosti, echokardiografie, EKG. Pomocí těchto metod se objevují anomálie vnitřních orgánů. Lékař může také konzultovat lékařské genetiky.

Terapeutické události

V souvislosti s genetickou podmíněností syndromu je léčba zaměřena především na eliminaci symptomů. Při kryptorchizmu je předepsána operace. Během jejích varlat se přesune do šourku. Na pozadí poklesu koncentrace androgenů se doporučuje hormonální terapie. Při selhání ledvin je předepsána hemodialýza. S jeho pomocí se provádí odstranění metabolických produktů z těla pomocí extrarenálního čištění krve.