Prader-Williho syndrom: popis, diagnóza, fotografie, léčba

Prader-Williho syndrom je považován za velmi vzácnou genetickou poruchu, u které sedm genů v 15. otcovském chromozomu zcela nebo částečně chybí a normálně nefunguje.

Tato genetická patologie vychází ze skutečnosti, že pouze kopie specifického genu získaného od otce funguje správně. Tam jsou také některé porušení v kopii od matky. Podívejme se podrobněji

V těle zdravé osoby jsou přítomny kopie genů, díky nimž mohou orgány fungovat bez odchylek od normy. S vývojem Prader-Williho syndromu chybějí takové kopie. V současné době existují známá onemocnění, která jsou přirozeně podobná této nemoci.

Podobný mechanismus výskytu může být také pozorován u Anghelmanova syndromu, ale mutace také poškozují genetický materiál získaný od matky. Taková onemocnění se zpravidla projevují v různých formách a mají různou míru závažnosti. Nicméně jsou nevyléčitelné.

Příčiny syndromu

Prader-Williho syndrom je dědičná deterministická patologie, která se vyvíjí pouze tehdy, když se objeví určité anomálie. Jinými slovy, s určitými chromozomálními abnormalitami začnou trpět rodičovské geny, což vede k závažným změnám. Klinický obraz se vyvíjí, když sedm genů v 15. otcovském rodu chybí nebo není exprimováno. V tomto případě se vložená informace v DNA nekonvertuje na RNA.

Vědci, kteří zkoumali příčiny této dědičné patologie, dříve věřili, že kvůli této odchylce se vytváří homozygot. Pak dospěli k závěru, že převažující příznaky jsou přítomny v autozomech a hlavní cestou přenosu onemocnění je dědičnost.

Genetika provedla řadu cytogenetických patologických analýz, pomocí kterých bylo zjištěno, že otcové dětí postižených onemocněním měli translokaci 15 chromozomů. Fotky dětí s Prader-Williovým syndromem jsou uvedeny v našem článku.

Genetický mechanismus

K dnešnímu dni, to je dobře známo, že v této patologie 15. chromozomu je poškozen v segmentech q11.2 až Q13. Totéž se děje s Angelmanovým syndromem. Toto onemocnění se však vyznačuje zcela odlišnými příznaky. Takové svár může vysvětlit pouze jev pouze genetiky jako genomický imprinting, stejně jako uniparentalnaya dizomií.

Při uniparentální diizomii jsou oba chromozomy zděděny od jediného rodiče, ale pro to, aby se to stalo, musí určité genetické faktory ovlivňovat určité biochemické faktory. Tato skutečnost je potvrzena prometapházovými testy a značením DNA některých lokusů daného chromozomu.

Prader-Williho syndrom je způsoben dvěma hlavními mechanismy: mikrodelece 15. chromozomu získané z otce a idiosomal mateřských chromozomů, z nichž oba jsou odvozeny od matky.

Při genomové imprintování změny v fenotypu závisí na tom, zda chromozomy - otec nebo matka - vyjádřily.

Prader-Williho syndrom u dětí

Mechanizmy poruch, které se vyskytují v těle pacienta se syndromem, nebyly dosud studovány až do konce. Nicméně, oni také mají řadu příznaků vlastních pouze u tohoto typu nemoci. Předpokládá se, že u pacientů vzrůstá hmotnost díky zvýšené tvorbě tukových buněk a snížení hladiny lipolýzy.

Kromě toho existují hypotalamické dysfunkci, která s výhodou označena ve svých dvou jader - ventrolaterálního a ventromedial. Takové procesy vedou k selhání při vytváření sekundárních sexuálních charakteristik. Tironazy snížená aktivita v folikulů chlupů a melanocytů vede k tomu, že vlasy, kůži a oční duhovky gipopigmentiruyutsya.

Jaké jsou hlavní symptomy Prader-Williho syndromu?

Symptomy onemocnění

Tuto patologii lze nalézt i v raných stádiích těhotenství s nesprávným plodem as nízkou mobilitou. Kromě toho je těhotná žena se může podstatně lišit úroveň gonadotropin produkovaný choriových buňkami a přítomných příznaků polyhydramnios. Na základě těchto příznaků nelze diagnostikovat, mohou však být dostatečným důvodem pro další diagnózu.

Dysplázie

Děti Prader-Williho (na obrázku nahoře) syndrom může být vyjádřena v přítomnosti kyčelní vykloubení (dysplazie) v oslabení svalového napětí, stejně jako porušení koordinace. Existují případy, kdy novorozence nemohly samostatně nasát a polknout mateřské mléko. Při tomto porušení je napájení dodáváno pomocí sondy. Mohou se vyskytnout poruchy dýchání a v některých případech je nutná umělá ventilace dýchacího ústrojí.

Ospalost

Kromě toho existují další příznaky Prader-Williovy nemoci. Například děti mohou mít zvýšené ospalost. Co se týče vnějších faktorů, dětem dochází k vývojovým zpožděním. Proto jsou tito pacienti charakterizováni nízkým růstem, nedostatečně rozvinutými rukama a nohama, často se vyvíjí strabismus.

Další příznaky

V budoucnu se tato patologie vyznačuje následujícími příznaky:

1. Zakřivení páteře.
2. Kazy mléčných zubů a zvýšení hustoty slin.
3. Sklon k přejídání.
4. Hypofunkce sexuálních žláz, které následně vedou k neplodnosti.
5. Obezita.
6. Zpomaluje vývoj motoru a řeči.
7. Zatížení v psychomotorickém vývoji.
8. Pozdní v pubertě.

Tyto příznaky jsou určeny vizuálně. Během dospívání jsou identifikovány následující příznaky:

1. Zpoždění řečových dovedností.
2. Nadměrná hmotnost s velmi nízkým růstem.
3. Nepřírodní pružnost těla.
4. Snížená inteligence a neschopnost učit se.
   

Diagnóza Prader-Williho syndromu

Tato dědičná patologie je patrná iv průběhu intrauterinního vývoje během ultrazvuku. V takových případech se ženám doporučuje určitý typ prenatální diagnostiky a v případě potřeby odborníci používají k řešení problému invazivní metody.

Po porodu má zkušený odborník právo na diagnostiku "Prader-Willyho choroby" již při počátečním vyšetření dítěte. Pro potvrzení je však potřeba speciální genetické testování. Také v mateřské krvi se zkoumá obsah chorionického gonadotropinu. Díky těmto metodám je možné identifikovat submikroskopické a funkční patologie na úrovni DNA.

Jaké jsou kritéria diagnózy?

Diagnostiku lze provést podle následujících klinických kritérií:

1. Při narození nízká hmotnost a výška dítěte v případě plného těhotenství.
2. Nesprávná poloha, včetně prezentace konce plodu.
3. Další mikroanalýzy ve vývoji.
4. Výrazná hypotenze svalového systému.
5. Snížená pigmentace pokožky a vlasů.
6. Obezita, která se obvykle rozvíjí na šest měsíců.
7. Zpoždění v psychologickém, motorickém a řečovém vývoji.

Děti, které mají tento syndrom, stále potřebují jídlo a velmi málo pohybují. Kvůli nadměrnému přírůstku hmotnosti se mohou objevit komplikace, jako je apnoe, které je často příčinou úmrtí ve spánku.

Jaká je léčba Prader-Williho syndromu?

Léčba

Až dosud neexistují žádné specifické léčebné postupy pro tento syndrom. Terapie je obvykle symptomatická. Je-li novorozenec určí problémy s dýchacím činnosti, pak je převedena na umělou plicní ventilaci a v případě problémů s polykáním dát žaludeční sondu, jehož prostřednictvím enterální výživy. V případech sníženého svalového tonusu je indikována masáž a řada fyzioterapeutických metod.

Děti s Prader-Williovou nemocí dostávají denní rekombinantní růstový hormon, který podporuje zvýšení svalové hmoty a pomáhá snížit chuť pacienta. Chorionický gonadotropin je také nahrazen.

Během takového onemocnění je pozorován hypogonadismus, tj. Nedostatečný vývoj pohlavních žláz a změny ve funkcích reprodukčního systému. V tomto případě se provádí hormonální substituční terapie, která umožňuje stimulovat růst a sexuální zrání.

V některých případech mohou děti s omezenou řečí a nedostatkem psychologického vývoje potřebovat pomoc psychiatra nebo psychologa. A hlavním úkolem je neustále sledovat množství potravin, které konzumují. Děti se syndromem Prader-Willyho jsou předepsány speciální dietní terapie.

Riziko, že druhé dítě pár, které má první s touto chorobou, se narodí se stejnými genetickými problémy je neuvěřitelně vysoké. Rodiče se v takovém případě doporučují, aby se podrobili konzultaci, kde je odborníci důkladně prozkoumají a vypočítají rizika.

Děti s Prader-Willyovou chorobou potřebují neustálé sledování endokrinologa a neurologa.

Zlepšení celkového zdraví na pozadí nemoci

Mezi lidmi, kteří mají syndrom, výrazně zvýšil výskyt somatických ukazatelů, obtížnou komunikaci, je potřeba pro konkrétní pomoc, vzhledem k charakteru své nemoci. Možná nechápou, proč se musíte postarat o své zdraví. Pokud je stav uspokojivý a pacient se cítí dobře, zlepšuje se jeho kvalita života.

Musí být odstraněny následující faktory:

1. Zvýšené riziko náhlé smrti.
2. Pravděpodobnost onemocnění.
3. Zvýšení počtu faktorů, které určují dobré životní podmínky.
4. Nedostatečný přístup ke zdravotnickým službám a zdravotní péči.

Lidé s patologií Prader-Willy mají zvláštní potíže kvůli jejich základní nemoci. Oni potřebují speciální léčbu akutních a chronických patologických stavů, přispěje k posílení celkové zdraví a tak dále. D. Jejich potřeby musí být splněna v institucích, které poskytují zdravotní péči, který, podle pořadí, může sestávat z léčby základní onemocnění a somatických poruch spojené s hlavní patologií.

Jaká je délka života u Prader-Williho syndromu? Toto onemocnění často vede k poklesu délky života pacientů až do 60 let. Nicméně prognóza obnovy těchto lidí je velmi zklamáním.

Článek popisuje podrobný popis Prader-Williho syndromu. Teď víš, co je to patologie.