Larsenův syndrom: příčiny, příznaky, léčba

Náš genetický kód je tak složitý, že téměř jakékoli vážné selhání může způsobit řetězovou reakci a ovlivnit osobu, která není z nejlepší strany. Vědci neustále nacházejí nová onemocnění, ale podle vlastních slov zůstávají devadesát procent genu neprozkoumané.

Popis

Larsenův syndrom (ICD 10-kód M89) je vzácné genetické onemocnění, které má široké spektrum fenotypových projevů. Nejcharakterističtějšími znaky jsou dislokace a subluxace velkých kloubů, přítomnost malformací kosti lebky obličeje a problémy s funkcemi končetin. Sekundární projevy zahrnují skoliózu, krční páteř, nízký růst a potíže s dýcháním.

Larsenův syndrom je způsoben bodovými mutacemi, které se mohou objevit jak spontánně, tak i dědičně autosomálně dominantním způsobem. Se změnami v genu FLNB je spojena celá skupina onemocnění, která se projevuje poruchami v kosterním systému. Zvláštní projevy mohou být různé i mezi příbuznými.

Příčiny

Co by se mělo stát v rozvíjejícím se organismu, aby vznikl Larsenův syndrom? Příčiny této nemoci jsou stále skryty ve vědeckém polovičním světle. Je známo, že pro něj je autozomálně dominantní dědičnost charakteristická. To znamená, že pouze jedna kopie změněného genu bude stačit k předání patologie jejich dětem a možná i jejich vnukům. Geny lze získat od rodičů (z obou nebo z jednoho) nebo být výsledkem spontánní mutace. Riziko dědění této nemoci je 50/50, bez ohledu na pohlaví dítěte a počet těhotenství.

Pozměněný gen je umístěn v krátkém rameni třetího chromozomu. Pokud je to žádoucí, vědci mohou určit, kde dědičné informace prošly změnami. Obvykle tento gen kóduje protein známý ve vědecké komunitě jako phylamin B. Má významnou roli při vývoji cytoskeletu. Mutace vedou k tomu, že bílkovina přestává plnit přidělené funkce a buňky organismu trpí.

Lidé s tímto syndromem mohou mít mozaiky. To znamená, že závažnost a počet projevů onemocnění přímo závisí na tom, kolik buněk bylo postiženo. Někteří lidé dokonce ani nevědí, že mají vadu tohoto genu.

Epidemiologie

Larsenův syndrom se stejnou frekvencí se projevuje jak u mužů, tak u žen. Podle velmi hrubých odhadů se tato nemoc vyskytuje u novorozence sto tisíc. To, naštěstí, je vzácností. Odhady se považují za nespolehlivé, protože existují jisté potíže při identifikaci tohoto syndromu.

Poprvé v lékařské literatuře byla nemoc popsána v polovině dvacátého století. Lauren Larsen a spoluautoři našli a zdokumentovali šest případů syndromu u dětí.

Symptomy

Larsenův syndrom, jak bylo zmíněno výše, se může projevovat různými způsoby, dokonce i mezi blízkými příbuznými. Nejcharakterističtější příznaky onemocnění jsou změny v kostech obličeje. Patří mezi ně: široký, nízký nosní čelo a široké čelo, plochý obličej, přítomnost uvolněného horního rtu nebo tvrdého patra. Děti mají navíc dislokaci velkých kloubů (femorální, kolenní, loketní) a subluxace ramen.

Prsty takových lidí jsou krátké, široké, se slabými uvolněnými klouby. Na zápěstích mohou být přítomny další kosti, které s věkem splynou a narušují biomechaniku pohybů. Někteří lidé mají tak zřídkavý jev jako tracheomalacie (nebo změkčení chrupavek průdušnice).

Diagnostika

Diagnóza „Larsen syndrom“ je provedena pouze po důkladném vyšetření pacienta, pečlivé zkoumání jeho anamnézy a přítomnost charakteristických symptomů X-ray. Navíc úplné radiografické vyšetření může odhalit a doprovázet anomálie ve vývoji kostry, které mají nepřímý vztah k nemoci.

Ultrazvuková diagnostika v prenatálním období může odhalit Larsenův syndrom. Fotografie kostních útvarů pro zkušeného ultrazvuku může být výchozím bodem pro hledání genetických abnormalit plodu. Vzhledem k tomu, na první pohled nelze zjistit, jaký druh onemocnění vedlo k patologii obličeje lebky a kostí končetin, nastávající matky se doporučuje provést amniocentézu a provést genetické vyšetření pro vyhledávání na mutace ve třetím chromozomu.

V případě, že choroba potvrzena, ale pár se rozhodl udržet těhotenství nastávající matky se doporučuje provést císařský postup sekce, tak, aby nedošlo k poškození kostí dítěte během jeho průchodu přes pánev žen s vaginálním porodu.

Léčba

Terapeutické opatření nejsou zaměřena na eliminaci onemocnění, ale na snížení klinických projevů. To se týkalo pediatrů, ortopédů, specialistů na maxilofaciální chirurgii a genetiku. Po posouzení výchozího stavu dítěte a posouzení všech rizik mohou začít opravovat stávající porušení.

Nejšetrnější možností léčby Larsenova syndromu je masáž. Je třeba posílit svaly a vazy, které drží klouby, stejně jako zlepšit údržbu zad a narovnat páteř. Ale předtím, než přistoupíme k terapeutickým metodám, bude vyžadováno několik operací. Jsou nezbytné pro korekci hrubých deformací kostry nebo deformací, stabilizace obratlů. Při tracheoklimaci vyžaduje intubaci a instalace dýchací trubice (průběžně), která udržuje průchodnost horních cest dýchacích.

Léčba této nemoci je dlouhý proces, který může trvat roky. Jak dítě roste, zatížení kostí se zvětšuje a může opět potřebovat fyzickou rehabilitaci, fyzikální terapii a možná i chirurgický zákrok.