Co způsobuje genetické onemocnění

Genetické nemoci zahrnují velkou skupinu onemocnění, které vznikají v důsledku změny struktury genu. Zjistíme, jaké jsou příčiny vývoje těchto patologií.

Lidské genetické choroby jsou většinou způsobeny mutacemi v strukturních genech, které plní svou funkci syntézou polypeptidů, jinými slovy - bílkovinami. Jakákoli genová mutace vede ke změnám struktury nebo množství bílkovin.

Taková onemocnění začínají primárním účinkem mutantní alely. Pokud se pokusíte vykreslit genové mutace člověk, zpočátku bude mutovaná alela, která proudí do modifikovaného primárního produktu, což vede v buňce prochází řetěz biochemických procesů, což vede ke změnám v orgánech a tkáních, a pak se celý organismus.

Vzhledem k genetickým chorobám na molekulární úrovni můžeme rozlišit následující varianty:

- produkci nadbytečného množství genového produktu,

- syntéza abnormálních proteinů,

- nedostatek výkonu,

- stejně jako výroba sníženého množství primárního produktu.

Genetické onemocnění nekončí na molekulární úrovni. Jejich patogeneze pokračuje ve vývoji na buněčné úrovni. V této souvislosti je třeba poznamenat, že místo působení modifikovaného genu v různých onemocnění mohou být obě tělesa obecně, a oddělených buněčných struktur, jako jsou membrány, peroxisomů, lysozomy, mitochondriích.

Důležitým rysem genologických patologií je to, že jejich klinické projevy, stejně jako rychlost a závažnost vývoje, jsou určovány na úrovni genotypu těla, okolních podmínkách, věku pacienta a podobně.

Charakteristickým rysem genologických patologií je heterogenita. To naznačuje, že fenotypová manifestace takového onemocnění může být způsobena jak různými mutacemi vyskytujícími se v jednom genu, tak v různých genech. Toto bylo poprvé založeno v roce 1934 slavným výzkumníkem v oboru genetiky, S. N. Davydenkovem.

Co se týče monogenních forem génových patologií, podle zákonů G. Mendela jsou zděděny. Na druhé straně, monogenní formy mohou být rozděleny podle typu dědičnosti, a to autozomálně recesivní, autosomálně dominantní, a spolu s Y nebo X-chromozomů.

Všechny genové nemoci mohou být klasifikovány podle řady příznaků a nejpočetnější skupinou v tomto případě budou dedičná metabolická onemocnění. Prakticky všichni patří autozomálně recesivnímu typu. Důvodem těchto patologických stavů je nedostatečné množství jednoho nebo jiného enzymu, který je odpovědný za syntézu aminokyselin. Patří sem takové patologie, jako je fenylketonurie, albinismus očí, stejně jako alkaponurie.

Další velká skupina genových onemocnění je spojena s metabolickými poruchami. Glykogenní onemocnění, galaktozémie - to jsou příklady týkající se této skupiny.

Následuje patologie, které přímo souvisejí s metabolizmem lipidů, jmenovitě Gaucherovou chorobou, nemocí Niemann-Pick a podobně.

Lidské genetické choroby, kromě již zmíněných, jsou zařazeny do

- dědičné nemoci pyrimidin a purin,

- patologií spojených s poruchami pojivové tkáně,

- dědičná porucha cirkulujících proteinů,

- nemoci, které jsou přímo spojeny s metabolickými abnormalitami v erytrocytech,

- dědičné patologie metabolismu kovů,

- stejně jako syndromy, které způsobují poruchy absorpčních procesů v zažívacím systému.

Kromě všech výše uvedených skutečností dodáváme, že vznik dědičné povahy nemoci je založen na klinické genealogické metodě.