Multifaktorová onemocnění, jejich genetika a prevalence

Genetické nemoci jsou skupiny nemocí, které jsou heterogenní z hlediska klinických projevů způsobených mutacemi na genové úrovni. Samostatně bychom měli uvažovat o skupině dědičných onemocnění genů, které vznikají a vyvíjejí se na pozadí vady dědičné aparatury buněk a vlivu nepříznivých faktorů okolního světa.

Co jsou multifaktoriální dědičné nemoci?

Konkrétně tato skupina onemocnění má jeden zřetelný rozdíl od genových onemocnění. Multifaktorové nemoci se začínají projevovat pod nepříznivými faktory životního prostředí. Někteří vědci naznačují, že genetická predispozice se nemusí projevit, pokud nevzniknou okolní faktory.

Etiologie a genetika multifaktoriálních onemocnění jsou velmi složité, původ má vícestupňovou strukturu a může se lišit v případě každé konkrétní nemoci.

Odrůdy multifaktoriálních patologií

Podmíněně multifaktoriální dědičné nemoci lze rozdělit na:

• přirozené vady vývoje;
• duševní a nervové onemocnění;
• nemoci spojené s věkem.

V závislosti na počtu genů, které se účastní patologie, rozlišujte:

• Monogenní nemoci - mají jeden mutantní gen, který vytváří předispozici osoby k určité nemoci. K tomu, aby se v tomto případě vyvinula nemoc, bude nutné ovlivnit jeden specifický environmentální faktor. Může to být fyzický, chemický, biologický nebo léčivý účinek. Pokud specifický faktor nevznikne, i když je mutantní gen přítomen, nemoc se nevyvíjí. Pokud osoba nemá patogenní gen, ale je vystavena vnějšímu environmentálnímu faktoru, nemoc se nevyskytne.
• Polygenní dědičné onemocnění nebo multifaktoriální onemocnění jsou určeny patologií v mnoha genech. Účinek vícefaktorových prvků může být nesouvislý nebo spojitý. Avšak jakákoli z těchto onemocnění může vzniknout pouze interakcí mnoha patogenních genů a faktorů životního prostředí. Normální lidské vlastnosti, jako je inteligence, výška, hmotnost, barva pleti, jsou kontinuální multifactorní rysy. Izolované vrozených malformací (Rozštěp), vrozená srdeční onemocnění, defekty neurální trubice, polirostenoz, hypertenze, vředové choroby, a některé další mají vyšší výskyt v blízké příbuzné než v obecné populaci. Vícefaktorová onemocnění, jejichž příklady jsou uvedeny výše, jsou "přerušované" multifaktoriální příznaky.

Diagnostika MFZ

Různé typy studií pomáhají diagnostikovat multifaktoriální onemocnění a roli genetické dědičnosti. Například rodinná studie, díky níž se v lékařské praxi objevuje pojem "onkologická rodina", tedy v případě opakovaných případů maligních onemocnění mezi příbuznými ve stejném rodokmenu.

Lékaři se často ucházejí o studium dvojčat. Tato metoda, stejně jako žádná jiná, nám umožňuje pracovat se spolehlivými údaji o dědičné povaze onemocnění.

Studium multifaktoriálních onemocnění vědci věnují pozornost studiu vazeb mezi onemocněním a genetickým systémem, stejně jako analýzu genealogie.

Charakteristické kritéria pro MFZ

• Stupeň příbuznosti přímo ovlivňuje pravděpodobnost projevu nemoci u příbuzných, to znamená, čím blíže je příbuzný pacientovi (v genetickém plánu), tím větší je pravděpodobnost onemocnění.
• Počet pacientů v rodině ovlivňuje riziko onemocnění u příbuzných.
• Závažnost nemoci postiženého příbuzného ovlivňuje genetickou prognózu.

Nemoci související s multifaktoriálními

Mezi multifaktoriální onemocnění patří:

- Bronchiální astma je onemocnění založené na chronickém alergickém zánětu průdušek. Je doprovázena hyperaktivitou plic a pravidelným výskytem záchvatů dechu nebo udušení.

- Peptický vřed, který je chronickým recidivujícím onemocněním. Je charakterizován tvorbou vředů v žaludku a dvanáctníku kvůli porušení obecných a lokálních mechanismů nervového a humorálního systému.

- Diabetes mellitus, při jehož výskytu jsou zahrnuty jak vnitřní, tak i vnější faktory, které způsobují poruchy metabolismu uhlohydrátů. Nástup onemocnění je silně ovlivněn stresory, infekcemi, úrazy, operacemi. Rizikové faktory mohou zahrnovat virové infekce, toxické látky, nadváhu, aterosklerózu a sníženou fyzickou aktivitu.

- Ischemická nemoc srdce - je to důsledek sníženého nebo úplného nedostatku krevního zásobení myokardu. Je to způsobeno patologickými procesy v koronárních cévách.

Prevence multifaktoriálních onemocnění

Typy preventivních opatření, které brání vzniku a vývoji dědičných a vrozených onemocnění, mohou být primární, sekundární a terciární.

Hlavním typem prevence je zabránit koncepci nemocného dítěte. To lze realizovat při plánování plodnosti a zlepšování lidského prostředí.

Sekundární profylaxe je zaměřena na potlačení těhotenství, pokud je pravděpodobnost výskytu onemocnění v plodu vysoká nebo diagnóza již byla prenatálně stanovena. Základem pro takové rozhodnutí může být dědičná nemoc. Vyskytuje se pouze se souhlasem ženy včas.

Terciární typ profylaxe dědičných onemocnění je zaměřen na potírání vývoje onemocnění u již narozeného dítěte a jeho závažných projevů. Tento typ prevence se také nazývá normotropie. Co to je? Tento vývoj zdravého dítěte s patogenním genotypem. Normokopirovací s příslušným léčebným komplexem lze provést in utero nebo po narození.

Prevence a její organizační formy

Prevence dědičných chorob je realizována v následujících organizačních formách:

1. Lékařské genetické poradenství je specializovaná lékařská péče. Dnes je jedním z hlavních typů prevence dědičných a genetických onemocnění. Lékařské a genetické poradenství se zabývá:

• zdravé rodiče, kteří porodili nemocné dítě, pokud má jeden z manželů nemoc;
• rodiny s prakticky zdravými dětmi, kteří mají příbuzné s dědičnými nemocemi;
• rodiče, kteří chtějí provést prognózu pro zdraví bratrů nebo sester nemocného dítěte;
• Těhotné ženy se zvýšeným rizikem mít dítě s abnormálním zdravím.

2. Prenatální diagnostika je prenatální stanovení vrozené nebo dědičné patologie plodu. Obecně by měly být vyšetřovány všechny těhotné ženy, aby se vyloučila dědičná patologie. Za tímto účelem se používá ultrazvukové vyšetření, biochemické studie séra těhotných žen. Indikace pro prenatální diagnózu mohou být:

• přítomnost přesně diagnostikované dědičné nemoci v rodině;
• věk matky přesahující 35 let;
• předchozí spontánní potraty u žen, mrtvé porodnice z nejasných důvodů.

Význam prevence

Lékařská genetika s každým rokem se zlepšuje a poskytuje stále více příležitostí zabránit většině dědičných chorob. Každá rodina se zdravotními problémy poskytuje úplné informace o tom, na co riskují a na čem se mohou spolehnout. Zvyšováním genetického a biologického povědomí široké veřejnosti podporou zdravého obrazu ve všech životních stádiích člověka zvyšujeme šance lidstva mít zdravé potomstvo.

Ale současně kontaminovaná voda, vzduch, potravinářské produkty s mutagenním a karcinogeny zvýšení prevalence multifaktoriálních onemocnění. Pokud se v praktické medicíně uplatní úspěchy v genetice, sníží se počet dětí narozených dědičnými genetickými nemocemi, bude k dispozici časná diagnostika a odpovídající léčba pacientů.