Dědičná onemocnění - mutace lidských genů

Dědičná onemocnění mají etiologický faktor ve formě mutací, které jsou nejen příčinou abnormalit, ale také ovlivňují jejich patogenezi. V těchto případech existuje dědičná predispozice.

Dědičná mutace se dělí na gen a chromozomální choroby. První prošel bez jakýchkoli změn v průběhu generace, které je způsobené působením mutovaného genu, ale její patogeneze je spojena s primární produkty genů (abnormální struktury, nedostatek enzymů nebo proteinů).

Chromozomální dědičné onemocnění klasifikovány podle typu mutace syndromů, které jsou způsobeny číselné (aneuploidie, polyploidie) a strukturální (duplikace, translokace, inverze, delece), přesmyky. Existuje také rozdělení na mono- a polygenní onemocnění. Ty jsou často způsobeny dědičnou predispozicí.

Další skupinou jsou odchylky, k nimž dochází, když je plod a matka nekompatibilní s protilátkami. Příkladem je hemolytická onemocnění novorozenců.

Dědičná onemocnění lidé jsou z velké části příbuzní stavu rodičů na mateřské lince. Takže pokud matka měla rakovinu prsu, pak je vysoká pravděpodobnost kolize s podobným problémem. A v přítomnosti blízkého příbuzného s touto diagnózou se pravděpodobnost tohoto onemocnění zdvojnásobí. Pokud je člověk ohrožen, doporučuje se každoročně provádět mamografie. Předpokládá se, že rakovina prsu způsobuje mutované geny přenášené od matky nebo otce. Pokud tyto geny fungují normálně, buňky mléčné žlázy se rozvíjejí příznivě, a pokud dojde k porušení, může začít rakovina prsu.

Pokud matka v úctyhodném věku zlomila kost s nepatrným pádem nebo se stala méně vysoká, pak se vyskytla osteoporóza. Její děti mají vysoké riziko stejného onemocnění. Podobné dědičné onemocnění jsou v rodinách velmi běžné. Člověk není schopen ovlivňovat své geny a eliminovat různé rizikových faktorů (věk, pohlaví). Existují však způsoby, jak udržet zdravé kosti a snížit rizika. K tomu musíte dodržet dietu obohacenou vitamínem D a vápníkem, cvičit, vyloučit kouření a alkohol.

Srdeční onemocnění se obvykle považují za mužské. Jsou však hlavní příčinou úmrtnosti žen a jsou dědičná. Zvýšený krevní tlak (hypertenze), cholesterol a cukrovka jsou hlavními rizikovými faktory, které vedou ke vzniku srdečních chorob a mají genetickou predispozici. Snížení pravděpodobnosti nemoci může být, dodržování zdravého životního stylu a kontrola dopadu stresu. K tomu, aby nemoc byla pod kontrolou, je nutné podstoupit pravidelné lékařské vyšetření.

Deprese také patří do kategorie lidské dědičné nemoci. Jeho vývoj je ovlivněn geny, hormonálním složením, chemickou nerovnováhou mozku, přítomností stresových událostí. Pokud rodiče trpěli touto chorobou, mají děti stejnou tendenci. Máte-li rodinnou anamnézu nemocí, je třeba dbát na změnu nálady, aby se tento problém brzy zvážil a zahájil jeho léčbu.

Autoimunitní dědičné nemoci většinou postihují pouze ženy a jsou přenášeny z matky na dceru. Jestliže rodič byl nemocný s revmatoidní artritidou, diabetes mellitus závislého na inzulínu nebo jiné autoimunitní onemocnění, existuje vysoká pravděpodobnost jejího přenosu do další generace. Tato porucha nemusí nutně souviset se stejným onemocněním. Jeden člen rodiny například vyvine nemoc lepku, zatímco druhý - Roztroušená skleróza.