Co je prevence dědičných onemocnění?

Moderní medicína dosáhla nejvyšší úrovně. V boji proti dědičným chorobám jsou stanoveny určité úspěchy. Nicméně, bez ohledu na to, jak důležité je pro léčbu těchto onemocnění, prioritou je prevence. Tento proces se provádí dvěma způsoby: brání vzniku nových nemocí a prevenci narození dětí v rodinách, kde jsou dědičné problémy. Mnoho lidí je identifikuje vrozenými nemocemi. Existuje však zásadní rozdíl mezi nimi. Vrozené nemoci jsou způsobeny několika faktory. Vedle genetické problémy nemoci mohou sloužit jako aktivátory vnějším podmínkám, jako je například vystavení léky, záření, atd .. V obou případech, prevence dědičných chorob by mělo být povinné, aby se zabránilo budoucí vážné důsledky.

Význam genetiky

Stojí za zmínku, že než se zapojíte do prevence, musíte zjistit, zda v určité rodině existují problémy. V tomto vydání hrají důležitou roli genetické faktory. Například několik členů komunitní buňky zjistilo přítomnost zděděné nemoci. Poté musí další členové rodiny podstoupit zvláštní zkoušku. Pomůže identifikovat lidi, kteří jsou náchylní k tomuto onemocnění. Včasná prevence a léčba dědičných chorob vám v budoucnosti ušetří mnoho problémů.

V současné době vědci pracují na studiu genetických předispozic chronických nemocí. Pokud vše půjde dobře, bude možné vytvořit určité skupiny pacientů a začít provádět preventivní opatření.

Genetický pas

Jak již bylo uvedeno, moderní medicína se vyvíjí každý den. To platí i pro prevenci dědičných onemocnění. Odborníci nyní vážně uvažují o zavedení genetického pasu. Jedná se o informace, které odrážejí stav skupiny genů a markerových lokusů u konkrétního jednotlivce. Je třeba poznamenat, že tento projekt byl již předběžně schválen a země jako Spojené státy a Finsko investují do vývoje této myšlenky.

Zavedení genetického pasu je vážným krokem ve vývoji diagnostiky a prevence dědičných onemocnění. Koneckonců, s jeho pomocí bude možné snadno rozpoznat předispozici k patologii a začít ji bojovat.

Zjišťování sklonu k nemoci

Za prvé, stojí za to říci, že každá rodina by měla sledovat zdraví a být si vědom svých dědičných onemocnění. Pokud správně sestavíte a analyzujete genealogii, můžete najít predispozici rodiny k určité patologii. Poté, pomocí různých metod, odborníci odhalují tendenci jednotlivých členů komunitní buňky na tuto nemoc.

V naší době, jsme se otevřít geny náchylnějšími k alergiím, infarkt myokardu, diabetes, astma, rakovina, gynekologických onemocnění a tak dále .. Někdy lékař hodnotí imunitní systém pacienta a detekuje přítomnost změněných genů. Stojí za zmínku, že dědičné a vrozené onemocnění a jejich prevence - poměrně složitá záležitost. Z tohoto důvodu, musíte nejprve provést nejkomplexnější studii mít představu o problému. Lékařské prohlídky by měly být prováděny pouze se souhlasem dotčené osoby, a odborník je povinen zachovat důvěrnost informací.

Po obdržení výsledku může odborník, a to i po dohodě, poslat lékaři. A pak lékař začne pracovat na prevenci dědičných onemocnění.

Typy dědičných patologií

Jako každá jiná onemocnění má tato klasifikace vlastní hodnocení. Děděné problémy jsou rozděleny do tří hlavních typů:

1. Genetické choroby. Toto onemocnění je důsledkem poškození DNA na úrovni genu.
2. Chromozomální onemocnění. Tato patologie se objevuje kvůli nesprávnému počtu chromozomů. Nejčastějším dědičným onemocněním tohoto druhu je Downův syndrom.
3. Nemoci s dědičnou predispozicí. Mezi ně patří diabetes mellitus, hypertenze, schizofrenie a tak dále.

Pokud jde o metody profylaxe dědičných onemocnění, je možné odlišit některé z nejúčinnějších, které budou popsány níže.

Detekce nemoci před narozením dítěte

V současné době jsou takové studie velmi účinné. Je to způsobeno zavedením nových metod prenatální diagnostiky. Díky těmto metodám bylo možné doporučit, aby nedošlo k porodu dětí v rodinách a dokonce k přerušení těhotenství. Bez extrémních opatření se to nedá dělat, protože když je nalezena dědičná patologie, je nutné přijmout opatření. V opačném případě může dojít k nerozpoznatelným situacím, které povedou k vážným následkům.

S prenatální diagnostiky může předvídat výsledek těhotenství s určitou patologií. Při provádění různých studií může být s velkou pravděpodobností odhalit problémy ve vývoji plodu a asi pět set dědičné onemocnění.

Důvodem pro začátek diagnózy může být:

• identifikace konkrétní nemoci v rodině;
• některé nemoci obou rodičů nebo pouze matek;
• věk ženy (více než 35 let).

Metody prenatální diagnostiky

Opatření k prevenci dědičných onemocnění zahrnují metody prenatální detekce onemocnění. Mezi ně patří:

1. Amniocentéza. Jeho podstatou spočívá v extrakci plodové vody. Tento proces se provádí v 20-ti týdenní gestační periode s punkcí břišní stěny.
2. Chorionová biopsie. Tato metoda spočívá v získání tkáně chorionu. Mělo by být užíváno dříve, konkrétně po 8-9 týdnech těhotenství. Výsledek je dosažen punkcí břišní stěny nebo přístupem k děložnímu čípku.
3. Placentocentéza. V tomto případě musíte dostat placentu villi. Tato metoda se používá kdykoliv v těhotenství. Stejně jako v předchozích případech můžete získat vilu pomocí punkce břišní stěny.
4. Cordocentéza. Odborníci tuto metodu odlišují jako nejúčinnější. Jeho podstatou je získání krve punkováním pupeční šňůry. Aplikujte metodu na 24 až 25 týdnů těhotenství.

Zkouška těhotných žen

Diagnostika, prevence a léčba dědičných chorob v nenarozeného dítěte se zdravotním postižením se provádí pomocí screeningu těhotných žen. Tento postup se provádí ve dvou krocích: detekci krevní bílkoviny a fetální ultrasonografie.

První postup provádí porodní a gynekologové, kteří mají odpovídající kvalifikaci a disponují potřebným vybavením. Úroveň bílkovin se kontroluje dvakrát: u 16 a 23 týdnů těhotenství.

Druhá fáze je relevantní pouze tehdy, pokud existují podezření na přítomnost problémů u nenarozeného dítěte. Ultrazvuk se nejlépe provádí ve zvláštních institucích. Poté je provedena genetická konzultace, na základě které je vybrán způsob prenatální diagnostiky. Poté, co byly předány všechny nezbytné testy, rozhodnou o dalším osudu těhotenství odborníci.

Vyšetření novorozenců

Co je prevence dědičných onemocnění? Tuto otázku kladou mnozí lidé, protože si myslí, že je nemožné zabránit, nicméně se mýlí. S včasnou diagnózou a léčbou dědičná onemocnění nezpůsobí komplikace, které by mohly vést k úmrtí.

Screening je poměrně populární a efektivní metoda detekce onemocnění. Existuje mnoho takových programů. Pomáhají prověřit předklinický obraz některých onemocnění. Mají místo, kde mají být, jestliže je nemoc těžká. V případě včasné a včasné diagnózy může být nemoc vyléčena.

V Rusku je nyní taková praxe. V některých klinikách byly zavedeny programy diagnostiky a léčby hypotyreózy a fenylketonurie. Jako test je krev odebírána od 5. do 6. dne života. Ti, kdo mají porušení, souvisejí s určitou rizikovou skupinou. Takovým dětem je předepsaná léčba, což významně snižuje možnost komplikací.

Genetické poradenství

Genetické poradenství je specializovaná lékařská péče zaměřená na prevenci narození nemocných dětí. Lidská dědičná onemocnění a jejich prevence zaujímá zvláštní místo mezi jinými onemocněními. Koneckonců, mluvíme o dětech, které se dosud ještě nenarodily.

Konzultace mohou provádět pouze vysoce kvalifikovaní odborníci z oblasti genetiky. Tato metoda je vynikající pro prevenci narození dětí s dědičnými nemocemi, které se těžko léčí. Účelem poradenství je určit riziko, že se dítě narodí se zděděným onemocněním. Lékař musí také rodiče vysvětlit význam tohoto postupu a pomoci při rozhodování.

Důvody pro poradenství

Profylaxe dědičných onemocnění se vyvíjí na vysoké úrovni díky novým metodám a metodám. Genetické poradenství se provádí v následujících případech:

• dítě se vrozené patologie vývoje rodí;
• podezření nebo vznik dědičné nemoci v rodině;
• sňatky mezi příbuznými;
• jestliže došlo k případům potratů nebo mrtvě narozených;
• věk těhotné ženy (více než 35 let);
• těhotenství je obtížné a s komplikacemi.

Lékař má obrovskou zodpovědnost při poskytování rad, v nichž varoval vadný narození dítěte, odsouzeny k fyzické a duševní utrpení. Proto nesmí být založeno na zkušenostech a na přesných výpočtů pravděpodobnosti nemocného narození dítěte.

Závěr

Často tam jsou časy, kdy rodiče mají strach, aby porodit nemocné dítě a odmítají, aby tak učinily. Tyto obavy se ne vždy opodstatněné, a v případě, že lékař není přesvědčit je, že je zdravá rodina nemůže konat.

Profylaxe dědičných onemocnění začíná v kanceláři lékaře. Po provedení nezbytného výzkumu by měl odborník vysvětlit všechny nuance rodičům předtím, než přijmou konečné rozhodnutí. V každém případě jsou posledním slovem. Lékař by zase měl udělat vše pro to, aby dítě bylo zdravé a vytvořilo zdravou rodinu.