Proteusův syndrom: symptomy a metody léčby

Dosud je Proteusův syndrom považován za velmi vzácný genetické onemocnění, které je doprovázeno nepřirozeným růstem kostí, svalů a pojivových tkání. Bohužel diagnóza a léčba takového onemocnění je velmi obtížným a ne vždy možným procesem.

Moderní medicína ví pouze, že Proteusův syndrom je dědičná nemoc a je spojena s mutací genů. Nicméně mechanizmus výskytu těchto změn nebyl dosud plně studován.

Proteus syndrom: trochu historie

Poprvé byla tato nemoc popsána v roce 1979. Tehdy Michael Cohen objevil asi 200 případů tohoto syndromu po celém světě. Právě ten vědec dal jméno onemocnění. Proteus je bůh moře v řecké mytologii. A podle starých mýtů by toto božstvo mohlo změnit tvar a velikost vlastního těla.

Proteusový syndrom: příznaky

Ve skutečnosti může být choroba doprovázena různými změnami a poruchami. Zpravidla se nemocné děti narodí zcela normálně a pouze s rokem začínají změny. Je zajímavé, že v každém jednotlivém případě mohou být příznaky odlišné. U některých pacientů je genetická abnormalita určena náhodou, protože neexistují žádné vnější znaky. Jiní pacienti, naopak, prakticky celý život trpí nepohodlí.

Jak již bylo uvedeno, Proteusův syndrom (foto) je doprovázen proliferací tkání - může to být svaly, kosti, kůže, lymfatické a krevní cévy, tuková tkáň. Klíčení se může objevit téměř kdekoli. Například, často zvýšení velikosti hlavy a končetin, změna jejich normální tvar.

Stojí za zmínku, že očekávaná délka života těchto osob klesá. Jsou náchylnější k problémům oběhového systému (embolie, hluboká žilní trombóza), stejně jako onkologické nemoci a léze žlázy.

Proteusův syndrom nezpůsobuje zpoždění ve vývoji. Avšak v důsledku intenzivního růstu tkáně jsou možné sekundární léze nervového systému.

Proteus syndrom a jeho léčba

Za prvé, stojí za zmínku, že včasná diagnóza je velmi důležitá. Čím dříve je onemocnění zjištěno, tím více šancí má dítě pro pohodlnější život. Stejně jako všechny dědičné a vrozené nemoci nemá tento problém jediné řešení - není možné se zbavit tohoto syndromu. Metody moderní medicíny však pomohou bojovat proti hlavním příznakům.

Například s růstem kostní tkáně, skoliózy, různými délkami končetin je možné nosit speciální ortopedické úpravy, které pomohou vyrovnat se s tímto problémem. Pokud je onemocnění spojeno s abnormalitami funkce oběhového systému nebo s nádory, měl by být pacient pod neustálým lékařským dohledem.

Chirurgické metody léčby se často používají. Například pomocí operací můžete opravit skus, zkrátit kosti prstů tak, aby osoba mohla použít obě ruce. Někdy je třeba opravit kosti a pojivové tkáně hrudníku, aby se u pacienta uvolnily problémy s dýcháním a polykáním.

V každém případě tato nemoc vyžaduje neustálou pozornost a léčbu. To je jediný způsob, jak prodloužit životnost a zlepšit její kvalitu.