Franceschevův syndrom: příčiny, příznaky a léčba onemocnění

Franceschevův syndrom je autozomálně dominantní onemocnění charakterizované deformacemi oblasti obličeje a obličeje. Poprvé to popsal v roce 1900 anglický oftalmolog Tricher Collins.

Charakteristika patologie

Onemocnění je charakterizováno přítomností četných deformací tváře u pacienta. Vzhledem k tomu, že patologie se vyvíjí během období intrauterinního vývoje, ihned po narození je možné zjistit syndrom Tricer Collins-Franceschetti.

Toto onemocnění má své projevy a téměř zcela odřízne dítě od společnosti, čímž jeho život je ještě těžší a bolestivější. Poruchy ve vývoji kostní tkáně a osifikace jsou silné asymetrie obličeje, kvůli nimž sluchové a vizuální přístroje získají trvalé strukturální patologie.

Franceschetti syndrom - vzácná genetická porucha, která se vyskytuje v 1 z 50000 narozených dětí. Zatímco kontrolu medicína nepodvlasten genetických mutací, takže pokud máte abnormality v rodině, musí si být jisti, navštívit genetika, které pomohou vypočítat pravděpodobnost vývoje plodu v těle matky jakýchkoliv genetických abnormalit.

Příčiny patologie

Vývoj onemocnění je spojen s poruchami intrauterinního vývoje v období 6-7 týdnů. Poruchy jsou lokalizovány v embryonálním prvku prvního obloukový oblouk.

Franceschevův syndrom může mít jiný stupeň závažnosti příznaků: od nepostřehnutelných až po těžce vyjádřené patologie vývoje lebky. Syndrom je dědictví autozomální dominantní vlastnost a má vysoké procento projevů podobných fenotypových patologií u dětí.

Známky syndromu

Zevně syndrom oko je znázorněno šikmými štěrbinami, vnější rohy, které jsou vynechány příležitostně pozorovány coloboma století (žádná část dolního nebo horního víčka), vrozené šedý zákal, mikroftalmie, paréza svaly odpovědné za pohybu oka.

V maxilofaciálním systému je nedostatek rozvoje malá kost, horní a spodní čelist. Jako výsledek, asymetrie obličeje je významná, někdy u přítomných pacientů vlk ústa, případně tlačí jazyk, přispívá k obstrukci orofaryngu a způsobuje onemocnění dýchacích cest.

Zuby jsou často nedostatečně rozvinuté, široce nastavené, jsou zde problémy se skusem. Hypoplázie spodní části obličeje jej dává ptačímu vzhledu. Ve vzácných případech existují léze velkých krevních cév, srdce, zpoždění ve vývoji, vnitřní hydrocefalus.

Franceschetti syndrom lze odlišit od dysplazie Goldenhaara. K této patologie charakteristické zvýšení počtu hrudních nebo bederních obratlů, krku synostózy, ztráty sluchu, patologií struktury zvukovodu vidlicový jazyka, rozštěpu patra.

Mírný stupeň syndromu prakticky nemá strukturální změny v dělení obličeje, s mírnou závažností - uvedená symptomatologie je vyjádřena selektivně. Silný stupeň syndromu je charakterizován úplnou absencí vybraných obličejových znaků u dítěte. Podle statistických údajů se nejčastěji projevuje syndrom mírné závažnosti, ale ve většině případů je možné odstranit vady pomocí plastické chirurgie.

Francescettiho syndrom: léčba

Pro léčbu pacientů je zapotřebí multidisciplinární lékařský přístup. Hlavním problémem je porušení průchodnosti dýchacích cest, polykání, zraku a sluchu. V některých případech může být vyžadována tracheostomie - operace k disekci přední stěny průdušnice.

Prostřednictvím gastrostomie (tvořené anastomózou) je pacient krmen a dýchán. Zlepšení vzhledu může být provedeno plastickou chirurgií, ale je prováděno podle přání a pouze po dosažení určitého věku.

Chirurgické změny vzhledu vyžadují postupné a postupné ošetření. Vady mohou být odstraněny během několika let, a dokonce i desetiletí. V některých případech není možné úplně napravit deformity obličeje, takže lékaři chirurgicky mohou jen mírně snížit projevy symptomů a zlepšit kvalitu života pacienta.

Pokusy o obnovení sluchu přes chirurgii (na správnou strukturu sluchových kůstek) u pacientů neměl pozitivní účinek, takže je lepší pro tento účel použít sluchadla, vybraných na základě individuálního patologii a vnitřní struktury středního ucha.

Francescatiho syndrom: fotografie pacientů

Na fotografii je vidět, že s lidmi syndrom Tricer Collins vedou stejně aktivní život než zdravé lidi. Naučí se vnímat sebe, milovat svou vlastní tvář, snažit se pomáhat stejným dětem, které nemají touhu žít plný život a bojí se jít ven na ulici kvůli posměchu ostatních dětí.

Dokonce i absolutně zdravé rodiče mohou mít dítě s genetickou patologií.

Na fotografii před a po plastické chirurgii může dívka vidět významný rozdíl. Proto nezoufejte a nepokládejte ruce dopředu. Vždy můžete najít způsob, jak zlepšit svůj vzhled.