Moebiův syndrom: fotografie, symptomy, diagnóza, léčba

Je těžké si představit osobu, která se nemůže smát, plakat a vyjadřovat jakékoliv emoce. Existují však lidé, kteří mají strašnou diagnózu - Mobiusův syndrom. Foto takových lidí na první pohled se může zdát zcela normální, ale při živé komunikaci si uvědomujete, že jejich tvář je zcela znehybněna.

Je to vrozená anomálie, která se vyvine z hlavního důvodu kvůli nepravidelné struktuře kraniálních nervů. Paralýza nervového obličeje je jednou z nejhorších lidské zlozvyky organismem. Je charakterizována nepřítomností výrazy obličeje, tvář vypadá zamrzlé a vypadá jako maska.

Historické pozadí

Poprvé v medicíně byl syndrom popsán v roce 1892 německým neuropatologem a psychiatrem Paulem Möbiusem. Tato anomálie je extrémně vzácná, maximálně 10-20 krát pro 1 milion narozených dětí.

Německý lékař Paul Julius Moebius se narodil v Německu v roce 1853 a žil tam po celý svůj život. Vědec zkoumal klinický vývoj progresivní paralýzy, neuropsychiatrické abnormality při thyrotoxikóze. Popsal ophthalmoplegickou migrénu, nazýval ji Moebiusovou chorobou.

Potenciální příčiny vývoje

Nejzávažnější forma patologie je považována za Mobiusův syndrom, důvody, pro jejichž vývoj až do konce léku jsou dosud neznámé. Názory výzkumníků a odborníků byly rozděleny.

• První věří, že důvod pro nesprávný vývoj kraniálních nervů.
• Druhý je přesvědčen, že je to destruktivní účinek destruktivních procesů, které se vyvíjejí jako důsledek hladovění dítěte v kůži matky.
• Přestože ostatní jako hlavní důvod vzniku nemoci naznačují abnormální vývoj motorického obličejového centra.

Moebiův syndrom je spíše staré a velmi tajemné onemocnění. Jedná se o vrozenou anomálii obličejových svalů, kvůli nimž není vůbec žádný výraz obličeje. Paralýza může být jednostranná nebo oboustranná. Osoba nereaguje žádným způsobem na vnější podněty, neusmívá se, ne zamračil se, zcela bez emocí.

Děti mají špatně vyvinutý sací reflex, nemohou samostatně spolknout jídlo a vodu kvůli oslabené funkci jazyka. Často se objevuje onemocnění u několika členů rodiny.

Symptomy onemocnění

Moebiův syndrom je vrozená neurologická porucha, která je vzácná. Lidé s touto patologií nemají schopnost pohybovat svaly na obličeji, oči ze strany na stranu. Taková onemocnění způsobuje vážné poruchy fungování muskuloskeletálního systému a deformace nohou.

Hlavním klinickým projevem syndromu je omezení mobility, ale existují i ​​jiné výrazné výrazy, které potvrzují, že jde o Moebiův syndrom, příznaky:

• anatomické abnormality;
• deformovaná noha;
• potíže s polykáním a sání;
• poruchy senzorického vnímání;
• oslabení funkcí jazyka;
• zhoršené vidění.

Existuje také porušení vestibulární excitability a absence sekrece slz. Kůže nemocného člověka na jeho tváři je napnutá, bez vrásek, dokonce ani se smíchem nebo pláčem. S ohledem na podkožní tkáň se nehýbe, rohy úst jsou vždy vynechány.

Závoj je doprovázen anomálií končetin, jako je syndactyly, kloubovitá paže, brachidaktyly a další prsty. Při částečné paralýze se svaly horní části obličeje podílejí na procesu, tkáně neotíží tolik jako se získanou nemocí.

Diagnostika patologie

Docela vzácná je anomálie, jako je Moebiův syndrom. Proto je diagnostika, zvláště u malých dětí, obtížná a vede často k nesprávné diagnóze, nebezpečnější a vyžadující rychlou léčbu, například:

• mozková obrna;
• slepota;
• hluchota.

V tomto směru se provádí vyšetření a další léčba.

Moderní medicína dosud plně nepochopí příčinu této nemoci, proto je také nemožné ji zcela vyléčit. Studie a studie genetického materiálu pacientů na úrovni chromozomů probíhají při hledání buněčných mutací.

Dnešní lékaři si stanovili úkol pomáhat rodičům dětí s takovým syndromem při udržování normální životní aktivity v každé fázi života. To je možné s korekcí řeči, strabismus, chůze.

Včasná diagnóza je zapotřebí nejen k odhalení různých forem vývojových abnormalit, ale také k posouzení stupně vývoje duševních funkcí a ke zjištění psychologických a klinických mechanismů porušení.

Diagnostika abnormálního vývoje zahrnuje psychopedagogický a klinicko-genetický výzkum. Provádí se určení úrovně zpoždění ve vývoji emocionálně-behaviorálních, intelektuálních a slovních. To také ovlivňuje vznik vztahu základního onemocnění s jinými patologickými projevy, věkem a neurologickým stavem pacienta.

Léčba syndromu Mobius

Chcete-li se zbavit takové zákeřné nemoci jako je Mobiusův syndrom, pomůže vám jen chirurgická léčba. Je nemožné zcela vyléčit nemoci, kromě kosmetických vad, poruchy polykání funkce a další problémy těla, které s sebou nese nějakou vadu, se pacienti cítí silný psychologický stres po celý život. Zmírnění tohoto stavu může být výhradně chirurgické.

Pomocí plastické chirurgie je možné vytvořit umělý výraz obličeje, což znamená, že pacient bude schopen zvednout rohy úst, zažít pocit radosti. Celý zbytek obličeje zůstane imobilizován a bezvýrazný. Existují případy, kdy jsou pacienti po takových postupech zklamáni výsledky. Proto před operací je pacient plně informován o následcích a možných komplikacích.

Psychologie sociálních vztahů

Tato operace je na technické stránce poměrně obtížná, její trvání je zřídka méně než 8 hodin. Poté jsou pacienti rehabilitováni na jednotce intenzivní péče po dobu dvou dnů. Naštěstí většina lidí s takovým vadou vede normální život, práci, vytváří rodinu, porodí děti.

Nicméně výrazy obličeje pro komunikaci a sociální adaptaci jsou velmi důležité. Pacient se nemůže plně rozvinout. Vzhledem k tomu, že člověk je zbaven příležitosti usmívat se a má výrazný strabismus, je nezasloužitelně vnímán jako intelektuálně zaostalý člověk. I když mentální retardace se pozoruje pouze u 10% pacientů.

Pro partnery je velmi obtížné pochopit, jaká reakce způsobují jejich slova a co v této chvíli zažívá osoba. To vše zabraňuje normální komunikaci a pacientům se syndromem Mobius syndromem.

Möbiův syndrom u dětí

Malé děti mají tendenci projevovat různé emoce a poměrně často, takže dítě, které trpí syndromem Möbius, může být viděno hned. Nereaguje žádným způsobem na vnější podněty, neplačí, nesměje se a ani s obtížemi bliká. Pouze zvuky můžete nejasně pochopit, co dítě potřebuje.

Od narození těchto dětí je tvář nehybná, je jasná asymetrie, ústa jsou mírně otevřená, oči nejsou správně zavřené, dítě může sledovat předměty pouze pohybem hlavy. Zřídka pozorováno retardovaný duševní vývoj, Pacient potřebuje masáž nejen pro obličej, ale pro jazyk, který rozvíjí kloubní třídu.

Symptomy novorozence

Moebiův syndrom je dědičná patologie, typ dědičnosti je autosomálně recesivní nebo méně dominantní. Když je syndrom stále v nemocnici, maminka si všimla, že výraz tváře dítěte je nepřirozený, ne pláče a někdy a v noci neuzavírá oči. U takových dětí existují také abnormální vady:

• absence nebo splynutí prstů;
• deformace ušních štítů;
• epikanthus.

Ačkoli specifické příčiny onemocnění dosud nebyly prokázány, lékaři naznačují, že užívání drog a drog během těhotenství zvyšuje riziko vzniku patologie. Úplně Möbiův syndrom u dětí není vyléčen, i když s věkem se projev stává měkčí.

Školení na zlepšení komunikačních dovedností

Díky speciálním školením pořádaným dánskými profesory mají lidé s Mobiusovým syndromem lepší dovednosti v oblasti sociální komunikace. Cílem výcviku je aktivovat paralinguistické komunikační prostředky pomocí intonace a různých gest.

Efektivita studií byla opakovaně prokázána experimenty a pozorováními, během dialogu se pacienti již necítí nervózní, nestanou se nervózní a uvolňují se. Podle výsledků samotných pacientů se mnozí lidé necítí hodně zlepšení.

Spoluautorem projektu je Kathleen Bogar, který byl diagnostikován s Mobiusovým syndromem. Kariéru vybudovala a stala se úspěšným lékařem, ve své práci sleduje hlavní cíl - vytvořit program, který pomůže přizpůsobit se společnosti lidem, kteří trpí syndromem Möbius.