Tricer-Collinsův syndrom: příznaky, příčiny a léčba

Tricer-Collinsův syndrom ovlivňuje vývoj kostí a dalších tkání pleti. Příznaky a příznaky této poruchy se mohou výrazně lišit, od téměř nepostřehnutelné až po těžkou. Většina obětí má nedokončené kosti obličeje, zejména lícní kosti a velmi malou čelist a bradu (u novorozenců). Někteří lidé se syndromem Tricer-Colins se narodili s otvorem v ústech, který se nazývá "Vlčí ústa." V závažných případech mohou nedokončené kosti obličeje omezit postižené dýchací cesty a způsobit potenciálně život ohrožující nemoci.

Často u lidí s touto nemocí jsou oči nakloněny, vzácné řasy, dochází k defektům dolních víček, což se nazývá kolobom. To způsobuje další oční poruchy, které mohou vést ke ztrátě zraku. Kromě toho mohou být malé nebo neobvykle vytvořené uši nebo jejich nepřítomnost. Ztráta sluchu dochází přibližně v polovině případů. To je způsobeno vadami tří malých ossicles středního ucha, které přenášejí zvuk, nebo nezpevněný zvukový kanál. Přítomnost syndromu Tricer-Collins neovlivňuje intelekt: zpravidla je to normální.

Mutace, u kterých vzniká gen Tricer-Collinsův syndrom?

Nejčastější důvod: mutace genů TCOF1, POLR1C nebo POLR1D. Genetická mutace TCOF1 je příčinou 81-93% všech případů. POLR1C a POLR1D - dalších 2% případů. U osob bez specifické mutace jednoho z genů není příčina onemocnění známa.
Geny TCOF1, POLR1C a POLR1D hrají důležitou roli v časném vývoji kostí a dalších tkání pleti. Jsou zapojeni do výroby molekuly nazývané ribozomální RNA (rRNA), chemický bratranec DNA. Ribosomální RNA pomáhá sestavit bloky proteinů (aminokyselin) do nových proteinů, které jsou nezbytné pro normální fungování a přežití buněk. Mutace genů TCOF1, POLR1C nebo POLR1D snižují tvorbu rRNA. Vědci se domnívají, že snížení množství rRNA může vést k samodestrukci určitých buněk, které se podílejí na vývoji kostí a tkání pleti. Abnormální buněčná smrt může vést k určitým problémům s vývojem obličeje u lidí s Tricer-Collinsovým syndromem.

Jak je zděděn syndrom Tricer-Collins?

Pokud dojde k onemocnění v důsledku mutace genů TCOF1 nebo POLR1D, má se za to, že jde o autosomálně dominantní onemocnění. Asi 60% případů se objevuje jako důsledek nových mutací v genu a je u lidí bez historie v rodině. V ostatních případech je syndrom zděděn prostřednictvím modifikovaného genu od rodičů.

Pokud je onemocnění způsobeno mutacemi v genu POLR1C, má se za to, že jde o autosomálně recesivní typ dědičnosti. Rodiče jednotlivce s autosomálně recesivním onemocněním mají jednu kopii mutovaných genů, ale obvykle nevykazují známky a příznaky onemocnění.

Léčba syndromu

Léčba závisí na závažnosti onemocnění, ale může zahrnovat:

• genetické poradenství - pro jednotlivce nebo pro celou rodinu, v závislosti na tom, zda je nemoc dědičná nebo nikoli;
• sluchadla - v případě vodivé ztráty sluchu;
• zubní ošetření, včetně ortodontické, zaměřené na nápravu nesprávné okluze;
• logopedické cvičení ke zlepšení komunikačních dovedností. Defektologové také pracují s lidmi, kteří mají potíže s polykáním jídla nebo nápojů;
• chirurgické metody, které pomohou zlepšit vzhled a kvalitu života.