Goldenenharův syndrom: popis, příčiny, příznaky, dědičnost a léčba

Goldenhar syndrom - dědičná okuloaurikulovertebralnoy oblasti, tj porážku struktur vycházející z prvního a druhého žaberních oblouků. To bylo popsáno v roce 1952 americkým lékařem Goldenhar. Jedná se o dědičné onemocnění osoby, ve které jsou nejčastěji vyslovovány jednostranná hypoplazie tváře, anomální aurikuly, oční víčka, zuby, páteř apod.

Goldenhar syndrom

Syndrom Goldenhara byl poprvé popsán v polovině dvacátého století. Ale izolován v samostatné nemoci o trochu později americký doktor, jehož příjmení také dostalo jeho jméno. Frekvence vývoje je 1: 3000-5000. Existuje jen málo případů takové choroby po celém světě.

Manifestace syndromu

Goldenhara syndrom se projevuje formou vnějších anomálií. S tím dochází k deformaci ušních štítů, které mají charakteristické výrůstky. Mohou mít plochý tvar nebo vyčnívající, působí pouze na jedno uško nebo na obě strany symetrie zlomu. Někdy se spojují s rohem úst, v důsledku toho se tvář zkresluje. Uši nejčastěji silně deformované, někdy zúžením ušního kanálu nebo přítomností píštělí.

Kvůli nedostatečnému rozvoji dolní čelisti je člověk často asymetrický. Různé anomálie očí a očních víček jsou možné. Oni mohou být ovlivněni syndromem jednostranně, ale častěji - na obou stranách. Páteř není touto nemocí postižen ve všech případech. Pokud se ovšem dotýkají anomálií, cervikální obratle se spojí se zadní částí hlavy nebo mezi sebou.

Na patře mohou být štěrbiny, jazyk se rozštěpí a růst zubů je značně narušen. Často se u pacientů projevuje mentální retardace. Její stupeň může být jiný. Mentální retardace se však stále vyskytuje pouze u deseti procent pacientů.

Příčiny onemocnění

Goldenenharův syndrom nebyl dostatečně studován. Ale většina vědců souhlasí s tím, že geny jsou příčinou jejího vzhledu. Ve většině případů je povaha onemocnění sporadická.

Proč jinak může existovat syndrom Goldenchar? Příčiny mohou také spočívat v krevním vztahu rodičů. Ale významnou roli v nástupu syndromu mohou mít předchozí potraty matky nemocného dítěte nebo teratogenní faktory, které se objevily v počátečních stádiích těhotenství. Navíc příčinou porodu dítěte s takovým syndromem může být obezita nebo diabetická matka.

Dědičnost syndromu

Dědičnost syndromu Goldenhar je přenášena autosomálně recesivním nebo dominantním typem. Perestroika se vyskytuje u některých chromozomů. Někdy, když se objeví syndrom, jsou detekovány mutace genu GSC. Pokud mutace také ovlivňuje gen TCOF1, vede to k rozvoji dalšího syndromu, Tricer-Collins.

Diagnóza syndromu

Pro diagnostiku syndromu Goldenhar se používá řada postupů. Jedním z nich je výzkum sluchu. To pomáhá určit stupeň hluchoty na postižené straně. Je třeba, aby to bylo co nejdříve, aby dítě v rozvoji psycho-řeči později nezůstalo.

V raném věku jsou děti testovány na sluchové potenciály, odpověď mozku a modulační tóny. Zkontrolujte dítě během spánku. U starších dětí se audiometrie řeči používá při diagnostice sluchu během hry. Při tomto syndromu obvykle dochází ke ztrátě sluchu v různé míře. Diagnóza sluchu by měla být provedena každých šest měsíců po dobu sedmi let.

Kromě toho se používá počítačová tomografie časových zón, která se provádí u dětí starších tří let. Dítě se syndromem Goldenhar, jehož patologický popis je poněkud vyšší, by měl podstoupit neustálé vyšetření u lékařů:

• kardiolog;
• řečový terapeut;
• genetika;
• chirurg;
• ortopedista;
• defectologist;
• oftalmolog;
• neuropatolog.

Léčba syndromu Goldenhar

Vzhledem k rozmanitosti anomálií obličeje a obratlů, pokud je zjištěn syndrom Goldenhar, je léčba multidisciplinární. Je to vícestupňové a závisí na objemu patologií. Pokud je případ snadný, pak dítě je pozorováno jen tři roky a poté začne ortodontické ošetření a chirurgické operace. V případě, kdy je komplikovaná onemocnění (rozštěp patra defekt čelisti a tak dále), léčba okruh prochází druhou. Nejprve jsou prováděny operace - maximálně dva roky. A až poté provedou komplexní léčbu.

Syndrom Goldenhar (hemifaciální mikrosomie) vždy vyžaduje chirurgickou léčbu. V tomto případě se rozlišuje několik etap:

• kompresivní osteogeneze;
• endoprotetika TMJ;
• osteotomie dolní a horní čelisti;
• plastické chirurgie.

Ortodontické stavy mají tendenci zabraňovat vývoji různých asymetrií v čelisti, což eliminuje malokluze, příprava zubů a napodobovat svaly pro operace.

Goldenenharův syndrom: ortodontická léčba

Ortodontická léčba je rozdělena do tří fází skusu:

1. Mléčné výrobky.
2. Odnímatelné.
3. Konstantní.

První etapa je nejdůležitější. Během této doby jsou rodiče nejprve informováni o zločinu, stupni závažnosti a možných následných rizik a vývoji nemoci. Povinná pravidla ústní hygieny jsou hlášeny, které musí dítě dodržovat přísně. Pokud dítě nedostane včasnou léčbu najednou, pak s věkem může vyvinout nedostatečné rozvinutí kostí tváře. A bude pokračovat. Abnormální skus bude časovější. Prehltnutí a žvýkání dítěte bude obtížnější. A v důsledku uvedeného zhoršení - psychologického trauma rodičů a dítěte.

Při ošetření v prvním stupni se používají snímatelné pružné čelisti a deskové přístroje. Toto je čas, kdy hlavním cílem lékařů je představit dítě speciálním přístrojům, pomoci mu přizpůsobit se a zvyknout si na jejich použití. Není-li asymetrie původně vyjádřena, mají tato zařízení varovný charakter.

Druhá fáze léčby

Hlavními úkoly jsou odstranění anomálií při skusu. Opravte nepravidelné tvary a rozměry dentálních alveolárních oblouků. Pokračuje práce na prevenci a eliminaci malformací čelisti a jejich nedostatečného rozvoje. Pro ošetření se používají odnímatelné elastické desky. Tato zařízení slouží jako podpora a podpora pro čelisti. Dále se používají neodstranitelné drátěné rámy.

Třetí etapa

Třetí fáze pokračuje ve výše uvedeném ošetření. Začnou však používat již fixní závorky. Po ukončení léčby se použije retenční doba, během které jsou výsledky dosažené dříve fixovány. Použité nepohyblivé držáky drátu, které upevňují horní patra a zuby. U ostatních jsou tato zařízení již neviditelná.

Současně dostane dítě odnímatelnou západku, která se používá pouze během spánku. Doba uchovávání končí až v okamžiku, kdy dítě přestane růst. Během této doby se provádějí periodické kontroly. Dítě je pod bdělostí lékařů. Je-li to nutné, provádí se plastická operace. Rehabilitace dítěte končí až ve věku 18 let, tj. Když je jeho tělo již plně formováno.