Co je s sestrou Adeliny Sotnikové? Jaká je diagnóza Mashy Sotnikové, sestry Adely Sotnikové?

Co je s sestrou Adeliny Sotnikové? Tuto otázku často kladou nadšenci mladého kraslíka. V souvislosti s tím jsme se rozhodli věnovat tomuto článku tomuto článku.

Kdo je Adeline Sotnikova?

Než zjistíme, že sestra Adely Sotnikové je nemocná, rozhodli jsme se podrobněji vyprávět o sportovní osobě sama. Koneckonců to byla ona, která nedávno prokázala světu, že je nejlepším mladým bruslařem. Jak víte, stalo se to na dnešní olympiádě v roce 2014 v ruském městě Soči. Po náročném a hořký boj s velmi silnými sportovci z jiných zemí Adelina Sotnikova byla uznána jako nejlepší a po zásluze získal zlatou medaili v jedné řeči.

Ruský držitel rekordů

Zvláště je třeba poznamenat, že 17letý šampión olympijských her 2014 nezískal jenom to zlatou medaili, ale také ukázal, jak velký je potenciál naší obrovské země v krasobruslení. Koneckonců, byla to ona, která přerušila několik záznamů, které jí umožnily dostat se vpřed. Mimochodem, dřív byla nejlepší v krasavicích ženských žen Irina Slutskaya, který získal pouze stříbrné a bronzové medaile. Částečně, stávající šampión pomohl získat Masha nemoc (Adeline Sotnikova sestra). Koneckonců, pokud jde o osobní uznání bruslaře, její talent a vytrvalost by stěží vedly k vynikajícímu výkonu plánovaného programu bez stálých myšlenek o nejvíce domorodé a blízké osobě. Takže co je sesterská Adeline Sotnikova nemoc? Odpověď na otázku položenou o něco níže se zobrazí.

Rodinné vazby

Již před vystoupením na Olympijských hrách - 2014 stříbrný medailista mistrovství Evropy Adeline Sotnikova pro novináře informovala o své motivaci k dalším představením na ledě. Řekla mi, že má sestru, která má vážné zdravotní potíže. Do jisté míry se tato nepříjemná událost v životě bruslaře stala jedním z faktorů, které ji stále drží ve velkém sportu, zejména v rozhodujících okamžicích. Dívka velmi chce pomoci její sestře a musí získat co nejvíce. Masha už měla tři operace. To vyžadovalo spoustu peněz. A Tarasova Tatyana Anatolyevna jim velmi pomohla. Rychle našla sponzora (společnost), který zaplatil všechny běžné výdaje. Sportovní žena poznamenala, že ona a Masha měli štěstí u svých rodičů: mají blízkou rodinu, i když se všichni shromažďují jen o víkendech. Adeline má s mateřkou velmi blízký a důvěryhodný vztah. A ona dokonale pochopí, jak máma a táta mají těžký čas.

Co je s sestrou Adeliny Sotnikové?

Jak víte, mladší sestra Adely Mashy trpí syndromem Tricher Collins (nebo Treacher Collins syndromem) již od dětství. Mimochodem, tato vzácná nemoc má jiné jméno, které zní jako "maxilofaciální dysostóza". Toto je autosomální dominantní onemocnění charakterizovaná kraniofaciální deformitou. Poprvé to popsal v roce 1900 anglický oftalmolog Collins Edward Tricher.

Hlavní příznaky

Diagnostiku sestry Adeliny Sotnikovy Mashy diagnostikovali lékaři ihned po jejím narození. Je třeba poznamenat, že u takové závažné nemoci charakterizované výraznou deformací lebky a obličeje. Kromě toho může nemocná osoba úplně ztratit sluch. Při této nemoci má pacient často potenciálně život ohrožující odchylky dýchacích cest. Proto Masha Sotnikova (sestra Adeline Sotnikova), stejně jako tisíce dalších pacientů, je u lékařů neustále pozorována.

Stupně nemoci

Existuje několik stupňů této nemoci - od téměř neviditelných znaků až po velmi těžké formy. Je třeba poznamenat, že u většiny pacientů s touto diagnózou jsou kosti obličeje poměrně špatně vyvinuty. To vede k tomu, že osoba má "potopený" obličej, velmi velký nos, malé čelisti a malou bradu. Někteří pacienti mají a vlčí ústa.

V těžších formách mikrognacii onemocnění přemístí dětem jazyk tak, že vytváří bariéru v hltanu, kdy pacient může vyvinout abnormality v dýchacích cestách, což je extrémně nebezpečné pro život. Aby se zabránilo smrtelnému výsledku, musí být epiglottis chirurgicky odstraněna. Vědět o těchto komplikovanosti, Adelina Sotnikova dětství dělal všechno pro úspěch v bruslení a vydělat dost peněz, takže jsou nezbytné pro léčbu její sestry. Adeline za 4 roky se dostala na brusle a díky této motivaci po 8-9 letech provedla nejsložitější postavy na ledě.

Příčiny onemocnění

Z jakého důvodu způsobil Masha Sotnikova onemocnění touto nemocí? Syndrom Tricher Collins je výlučně genetická porucha. Nejčastější příčinou takového život ohrožující onemocnění je nesmyslné mutace (nebo výskyt stop kodón) v TCOF1 genu, což vede k dalšímu haploinsufficiency. Prezentovaný syndrom prochází dědičností podle autosomálního dominantního principu a vyskytuje se pouze u 1 z 50 000 novorozenců. Toto onemocnění se vyskytuje v poměrně rané fázi vývoje intrauterinního plodu. Dosavadní vztah mezi zdravotním stavem matky nebo otce s výskytem takové mutace není odhalen.

Je třeba poznamenat, že tato diagnóza je nejčastěji umístěna v mateřské nemocnici. Protože nemoc má jasné klinické příznaky (zvláště u těžkých), a to silný strabismus, malou velikost úst, bradu a uši a oční víčka a zvětšený coloboma nos. Mimochodem, tyto příznaky onemocnění způsobují, že je velmi obtížné krmit novorozené dítě, které ohrožuje jeho život.

Intelektuální a fyzické schopnosti

Sestra Maria Adelina Sotnikova, stejně jako ostatní pacienti s Treacher Collins syndrom, fyzicky oslabena. Zároveň je však její intelekt plně zachován. Tito pacienti procházejí všemi stadii vývoje na stejném místě se svými zdravými vrstevníky. I když je třeba poznamenat, že v některých případech může docházet k zpoždění psychologického vývoje. Kromě toho často postižení sluchu u takových pacientů způsobuje negativní projevy. Také vnější změny by mohly být pro dívky a chlapce je velmi vážný psychologický problém, který je těžké bojovat bez zvláštní pomoci.

Léčba onemocnění

Léčba syndromu Tricer Collins závisí na stupni stávající nemoci. Tato terapie zpravidla zahrnuje následující postupy:

• 

  Genetické konzultace. Mohou být prováděny jak pro jednotlivce, tak pro celou rodinu (v závislosti na tom, zda nemoc je dědičná, nebo ne).
• Nosit sluchové pomůcky (v případě, že pacient vyvine vodivou ztrátu sluchu).
• Zubní a ortodontické ošetření. Je nutné opravit nesprávný skus.
• Setkání řečové terapie se specialisty, zaměřené na zlepšení komunikačních dovedností. Mimochodem, defektologové pracují s lidmi, kteří mají problémy s polykáním nápojů nebo jídlem.
• Chirurgické metody. Operace pomáhají zlepšit vzhled člověka i kvalitu jeho života.