Klippel-Trenonův syndrom: fotografie, příznaky, léčba

Mnoho onemocnění vzniká i v embryonálním období. Proto není vždy možné ovlivňovat jejich vývoj. Koneckonců, většina těchto patologií je diagnostikována až po narození dítěte. A některé jsou mnohem později. K jedné z genetických onemocnění by měla být přičítána onemocnění Klippel-Trenone. Tento syndrom byl objeven na počátku 20. století. To je spojeno se vznikem takové vědy jako genetiky. Často toto onemocnění postihuje muže. Nicméně se také vyskytuje u ženské populace. Patologie je přičítána vrozeným poruchám cév.

Popis syndromu Klippel-Trenone

Klippel-Trenonův syndrom je považován za vzácnou genetickou vadu. Předpovídat vývoj této patologie je téměř nemožné, protože vada je vzácná a není diagnostikována během těhotenství. V některých případech je však možné podezření na nemoc Klippel-Trenone. Syndrome se týká dědičných onemocnění. Těhotné ženy by proto měly být podrobeny genetické analýze, u rodiny, u kterých došlo k rozvoji této patologie. Dalším názvem onemocnění je hypertrofická hemangiektáze. Klinický obraz syndromu Klippel-Trenone zahrnuje 3 hlavní příznaky:

1. Křečové žíly dolních končetin.
2. Vzhled pigmentových skvrn na pokožce.
3. Změna délky a šířky postižené končetiny.

V některých případech nejsou pozorovány léze kostry a hypertrofie měkkých tkání. Často se patologie vyznačuje progresivním průběhem. Prognóza závisí na závažnosti změn v nádobách. Navzdory skutečnosti, že příčina onemocnění nelze vyloučit, léčebné opatření pomáhají zlepšit kvalitu života pacienta. Lidé trpící touto patologií mají postižení.

Příčiny vývoje syndromu Klippel-Trenone

Jaký je důvod Klippel-Trenonovy nemoci? Syndrom se vyvíjí kvůli genetické poruše. Tato anomálie se přenáší podle autosomálního dominantního druhu dědictví. To znamená, že pokud existuje v jedné z rodičů taková genetická vada, existuje pravděpodobnost výskytu syndromu u dítěte, což je 50%. Také nemoc může být přenášena prostřednictvím jedné generace, tj. Od prarodičů. V tomto případě je pravděpodobnost 25%.

Stejně jako všechny genetické abnormality se v průběhu pokládky plodových tkání objevují vaskulární defekty. To může být ovlivněno poškozujícími účinky. Patří k nim například:

1. Psychické nepohodlí v prvních týdnech těhotenství.
2. Infekční onemocnění. Chronické virové poškození těla je velmi důležité.
3. Používání léků, které mají teratogenní účinek.
4. Příjem omamných látek krátce před počátkem a během těhotenství.
5. Kouření a alkoholismus.
6. Znečištění ovzduší toxickými látkami, záření.

Všechny tyto faktory mohou způsobit restrukturalizaci těla ženy a budoucího dítěte. Zvláště jsou nebezpečné v počátečních fázích těhotenství. Po celou dobu tohoto období mohou vznikat různé anomálie.

Mechanismus vývoje onemocnění

Proč dochází ke změně cév v Klippel-Trenonově nemoci? Syndrom se projevuje jako známky žilních poruch. Mechanismus vývoje patologie spočívá v blokování odtoku krve z dolních končetin. To je způsobeno tím, že lumen žil se zužuje, komprese tepny, arteriální větve, hypertrofované svaly, reziduální embryonální tkáň. Kvůli porušení odtoku krve dochází k hypertenzi. Žíly jsou postupně tenčí, poškozené. Navíc je narušena funkce ventilového zařízení. Kvůli stasu krve se ústa začnou hypertrofovat. Z důvodu stagnace trpí trofické funkce. Proto tkáně podstupují ischémii. Dlouhodobé porušení přívodu krve vede ke vzniku sklerózy. Měkké tkáně jsou hypertrofické, jsou plnosti a otoky. V některých případech kosti také podléhají změnám. Z tohoto důvodu se může postižená končetina nejen zvýšit v šířce, ale také prodloužit.

Clippel-Trenone syndrom: příznaky onemocnění

Symptomy syndromu Klippel-Trenone zahrnují změny nejen z venózního systému, ale i další vady. Navzdory skutečnosti, že patologie je vrozená, první příznaky se vyskytují v období dospívání nebo dospělosti. Takže klinické projevy zahrnují následující porušení:

1. Rozšíření povrchových žil dolních končetin. Vyjadřuje patologickou zkřivení a bolestivost v průběhu plavidla, která je viditelná pouhým okem. Nejčastěji jsou žíly umístěny na vnějším povrchu nohy.
2. Zvětšená velikost končetiny. Často doprovázené zánětem. Kvůli stasu krve může být bolavá noha velmi odlišná od zdravé končetiny. Často je to hyperemické, kůže je zesílená.
3. Prodloužení končetiny. Jak nohy, tak ruce mohou být hypertrofovány.
4. Vzhled pigmentovaných nevi na pokožce. Jinými slovy se tyto formace nazývají "vína".

Kromě toho s vývojem onemocnění se objevují trofické změny. Na postižených oblastech může dojít k vředům, které se dlouhodobě nezhojí. Mezi další abnormality rozvíjející se v této patologii existuje polydakty, přítomnost interlockovaných prstů nebo prstů.

Jak je diagnostikována Klippel-Trenonova choroba?

Diagnóza syndromu Klippel-Trenone je často založena na klinických projevech. Symptomy onemocnění se objevují postupně. Prvním znakem může být vznik "vínních skvrn" nebo rozšíření žil. Pokud jsou tyto příznaky kombinovány s hypertrofií končetin, diagnostikuje se: Klippel-Trenonův syndrom. Fotky lidí trpících touto chorobou jsou podobné. Mohou být vidět v literatuře o vzácných genetických patologiích. Proto není diagnóza často obtížná.

Kromě klinických údajů je flebografie nižší, UZDG končetin, rentgen.

Clippel-Trenonův syndrom: léčba patologie

Hlavním opatřením léčby je chirurgie. Množství intervence se stanoví v závislosti na stupni cévního poranění. Pro rozšíření lumenu žíly se provádí stentování. Při velkém poškození je plavidlo posunuto - nahrazuje místo implantátem.

Pro boj s křečovými žíly je předepsána skleroterapie, laserová koagulace žíly. Pacienti trpící tímto onemocněním by měli nosit kompresní prádlo.

Prevence syndromu Klippel-Trenon

Syndrom Klippel-Trenone u kojenců je zřídka diagnostikován. Častěji se objevuje v prvních měsících nebo letech života. Abyste zabránili vzniku nemoci, musíte se během těhotenství chránit před škodlivými účinky. Dalším preventivním opatřením je genetické vyšetření plodu za přítomnosti případů morbidity v rodině.