Jak žít s diagnózou: Williamsův syndrom?

S rozvojem technického pokroku se život člověka stává pohodlnějším. Nicméně, jak víte, musíte zaplatit za všechno. Kontaminace životního prostředí, život v neustálém stresu, stravování umělé potraviny nepříznivě ovlivňuje lidský genom. Dvacáté století přineslo lidstvu nové nemoci, z nichž neexistuje lék. Stále roste děti s různými vývojovými abnormalitami. V roce 1961 objevil novozélandský vědec George Williams nový genetické onemocnění, pojmenovaný podle jeho jména - Williamsův syndrom. Navzdory podobnosti jména s onemocněním, jako je Williams-Campbellův syndrom (vrozená maldezdekce průdušek), nejsou vzájemně příbuzní a nemají nic společného.

Syndrom nebo Williamsova choroba se vyskytuje u jednoho z 10 000 novorozenců. Bohužel to není tak vzácné. Dosud bylo zjištěno, že hlavní příčinou tohoto onemocnění je poškození sedmého chromozomu chromozomového souboru plodu ve stádiu intrauterinního vývoje. Hlavní rozlišovací schopnost dítěte, která má tuto odchylku ve vývoji, je takzvaná "tvář elf" nebo "tvář domu". Externí příznaky onemocnění se kombinují, obvykle s mírnou nebo středně těžkou mentální retardací, nadbytkem vápníku v krvi, který má negativní vliv na srdeční činnost. Dítě s podobnou diagnózou zaostává ve vývoji od svých vrstevníků, začne mluvit později, má problémy s vizuálně-figurativním myšlením. Lidé s diagnózou - Williamsovým syndromem - žijí mnohem méně než ostatní lidé. To je způsobeno rychle se rozvíjející kalcifikací srdečního svalu v důsledku zvýšeného obsahu vápníku v krvi. Nejčastěji je předčasná smrt pacienta způsobena vážnými problémy v práci kardiovaskulárního systému.

Všechny děti, které jsou kongenitálně diagnostikovány Williamsovým syndromem, mají podobné charakteristiky funkce obličeje: drobné strnulý nos, úzký čelo, plné rty, velké tváře, příliš zúžené spodní část obličeje, volně zavírající ústa. Takové děti jsou zpravidla velmi láskyplné, liší se v nadměrné mluvě a laskavosti. Mnoho z nich má perfektní sluch a vynikající hudební schopnosti. Tento fenomén odborníci připisují zvýšené velikosti levého temporálního laloku mozku, který je také velmi často pozorován u talentovaných hudebníků.

Psychologové často radí rodiče s dětmi s podobnou genetickou odchylkou od raného věku, aby dali dítě hudební škole. To přispívá k procesu socializace, projevu a rozvíjení talentu, dovoluje tomu, aby se dítě cítilo potřebné. Je třeba říci, že děti s Williamsovým syndromem jsou cizí lidské slabosti, jako je strach, hanba, komplexy. Dokonce klidně vystupují na jevišti před širokým publikem diváků.

Špatnou diagnózu lze provést až po narození dítěte. Identifikujte takové odchylky v fetální vývoj než se narodí, to není možné. Dítě s diagnózou Williamsova syndromu potřebuje zvláštní péči o své rodiče, mělo by cítit svou lásku a náklonnost od samého počátku, ale v žádném případě není to odcizení. Tyto děti mohou navštěvovat běžnou školu a vykazovat dobré výsledky ve studiu. Zpravidla se jedná pouze o tříd seniorů.

Lidé s Williamsovým syndromem mohou mít děti, ale riziko porodu nezdravého dítěte se zdvojnásobí. Rodiče, kteří mají genetické choroby, pravděpodobnost jejich převodu na jejich budoucí děti je velmi vysoká. Přesná predikce může být provedena pouze odborníkem po provedení genetické analýzy.