Downova choroba: příčiny a příznaky

Downova nemoc je jméno onemocnění, které každý ví, ale jen málo vědí, co je její povaha a co jí lidé trpí. Poprvé příznaky onemocnění byly popsány v roce 1866 anglickým vědcem Johnem Lengdonem Downem. Přísně řečeno, tento syndrom byl pojmenován na jeho počest, ačkoli sám vědec poukázal na vadu, kterou objevil jako "mongolismus". Dolů vnímala odchylku jako druh duševní poruchy. Pozdější studie v této oblasti odhalily nejen vnější podobnosti a vývojové potíže, ale také přítomnost defektního genu v DNA. Proto z kategorie mentálních abnormalit Downův syndrom prošel do sekce patologií.

Downovu nemoc, příčiny

Všechny ženy bez výjimky, bez ohledu na věk, společenskou třídu a rasu, mohou porodit dítě s tímto syndromem. Tam je genetický defekt vede k segregaci chromozomů během tvorbě gamet, což má za následek 21-té dvojice se zdá zbytečné třetí chromozóm. Malé procento těch, kteří trpí touto odchylkou, místo celého nadbytečného chromozomu, může mít jen své jednotlivé fragmenty.

Podle statistik Světové zdravotnické organizace (WHO) má 800 dětí narozených po celém světě jednu skupinu s Downovým syndromem. Čím starší žena a muž, tím větší je riziko, že mají méněcenné dítě. Rovněž ji ovlivňuje věk babičky na mateřské lince. Čím později porodila svou dceru, tím více šancí na počátek dítěte s tímto syndromem.

Díky schopnostem medicíny je nyní možné identifikovat vývojové problémy v počátečních fázích těhotenství. Podle statistik 9 z 10 žen souhlasí s potratem, pokud jsou zjištěny abnormality vývoje plodu. Ještě smutnější statistiky o narozených dětech. V Rusku jsou tyto novorozence odmítnuty v 80% případů přímo v nemocnici. V Skandinávské země neexistuje jediné oficiální odmítnutí těchto dětí. Občané USA adoptují cizí opuštěné děti, zvyšují je a dávají jim šanci na normální budoucnost.

Downovu chorobu, příznaky

Externí anomálie jsou vyjádřeny v tzv plochým čelem a zadní části hlavy, lebka je abnormálně zkrácena a zploštělý jako přítomnost epicanthus (kožní záhyb kolem očí), krátké končetiny, včetně krku. Downova nemoc také ovlivňuje slabost svalů úst, v důsledku čehož je v otevřeném stavu. Velmi často se změní obloha samotná, existují zubní abnormality. V 66% případů se u pacientů v osmém roce života objevila katarakta.

Imunita těchto lidí je oslabená, jsou náchylné k častým onemocněním, které jsou velmi obtížné. Protože v minulosti většina pacientů zemřelo v dětství. Dnes je Downova nemoc pod kontrolou, lidé mohou žít až 55 let.

Zpoždění ve vývoji se liší u každého, kdo se narodil s tímto syndromem, někteří začali chodit ve věku dvou let, jiní - mnohem později. S náležitou lékařskou péčí může každé narození dítěte stát se řádným členem společnosti. Kdyby měl štěstí s mými rodiči, kteří nejen nehodil, ale vyvine veškeré úsilí na jeho vzdělání, pak se dítě narodí s extra chromozomu je nejen spokojený, společensky aktivní jednotlivce, ale také moci vytvořit svou vlastní rodinu.