Von Willebrandova choroba

Angiohemophilia, nebo, jinými slovy, von Willebrandova choroba (také napsal o její „atrombotsitopenicheskaya purpury“) - krevní poruchu, charakterizovaná poklesem krevního srážení a se dědí autosomálně dominantní nebo recesivní způsob automno. Tato patologie se vyskytuje s frekvencí 1: 1000. Životnost nemocní lidé nejsou redukováni, ale vždy existuje vysoká pravděpodobnost vývoje život ohrožujícího krvácení.

Příčinou tohoto onemocnění je nedostatek určité látky (von Willebrandův faktor), obsažené ve stěně nádoby a slouží jako stabilizátor a transportéru faktoru VIII (antihemophilic globulin nebo A) systému krevní koagulace. V důsledku narušené adheze krevních destiček na stěně krevních cév, jejich aglutinace se navzájem, snížené počty buněk v krvi a koagulace prodloužení doby krvácení.

Von Willebrandova choroba má několik typů.

Typ 1. Je charakterizován nedostatečným množstvím von Willebrandova faktoru s nezměněnou chemickou strukturou. Vyskytuje se u přibližně 75% pacientů s touto diagnózou. Autozomální dominantní typ dědičnosti.

Typ 2. Změny ovlivňují prostorovou strukturu von Willebrandova faktoru při normální koncentraci v krvi. Klinicky pozorováno u 5 až 15% pacientů. Existuje několik podtypů (A, B, M, N). Dědičnost může nastat jak autosomálně dominantní, tak autozomálně recesivní.

Typ 3. Nejtěžší netěsná forma. Je charakterizován velmi nízkou hladinou von Willebrandova faktoru v krevní plazmě (méně než 10% normy). Bylo diagnostikováno méně než 5% pacientů. Dědičnost pokračuje podle autosomálního recesivního typu.

Typ trombocytů. Kvůli mutacím zděděným v autosomálně dominantním typu dochází k narušení struktury receptorového komplexu trombocytů, který se váže na von Willebrandův faktor.

Získaný typ. Vyskytuje se během života v důsledku autoimunitních procesů charakterizovaných výskytem autoprotilátek faktoru von Willebrand v krevní plazmě.

Vzhledem k tomu, že existuje taková multiformita typů von Willebrandovy choroby, klinický obraz může být velmi různorodý. Hemorrhagický syndrom může se pohybovat od mírných forem s převahou nosních a gingiválních krvácení až po těžké formy, které se vyskytují s hojným děložním a děložním gastrointestinální krvácení. V dětství může být onemocnění podezřelé spontánním krvácením z nosu a častými modřinami na kůži. Vzhledem k tomu, že dědičnost onemocnění není spojena s pohlavními chromozomy, pravděpodobnost náklonnosti mezi zástupci obou pohlaví je stejná. Nicméně ženy jsou kvůli ústavním a fyziologickým vlastnostem těla těžší tolerovat tuto nemoc. Často se vyskytuje oslabení menoragie, pravděpodobnost krvácení po poporodě je vysoká. To může vést k posthemoragické anémii. Existuje také malá šance na hemoartrózu, která nevede k vážnému poškození motorické funkce.

Jak diagnostikovat von Willebrandovu chorobu?

To je poměrně obtížný proces. Diagnóza onemocnění dochází na základě řady instrumentálních vzorků, zjištění stavu krve, sosudov- krevního testu, který odhaluje úroveň aktivity von Willebrandova faktoru, rychlost srážení krve, na možnou přítomnost autoprotilátek v krevní plazmě. Musíte se uchýlit k genetickému poradenství, abyste určili povahu dědictví a riziko vzniku nemoci v následujících generacích.

Von Willebrandovy nemoci lze léčit na základě nespecifických a specifických metod. S nespecifickým přístupem, mechanickým zastavit krvácení, lokální hemostatika, aminokapronové kyseliny (inhibuje aktivitu fibrinolytického systému krve), dikinon (zvyšuje trombogenezi). Při specifické terapii je možné použít kryptocipáty, které obsahují koagulační látky a některé koagulační faktory.

Je možné zabránit vzniku von Willebrandovy nemoci?

Jako preventivní opatření doporučila lehká cvičení, která nepředstavuje riziko úrazu, stejně jako výzkum před koncepcí dítěte genealogického stromu rodiny, jehož členové jsou nositeli nemoci.