Způsob života dětí s syndromem Shvakhman-Diamond

Je-li dítě v prvním měsíci života získal méně než 100 gramů, to bylo příliš časté, volné, velmi mastné stolice, a téměř žádný chuť k jídlu, můžete předpokládat přítomnost takových onemocnění, jako Shvahmana-Diamond syndrom. U dětí tyto příznaky způsobují onemocnění.

Historie případu: příčiny

Na jaře roku 1964 vědci Bodian a Sheldon poprvé popsali příznaky této nemoci a nazývali ji hypoplazií pankreatu. Po chvíli se jiný vědecký tandem rozhodl podrobněji prozkoumat tuto záležitost a v důsledku toho se ukázalo, že došlo k poněkud jinému druhu onemocnění. Takže došlo k syndromu Shvahmana-Diamond.

Toto onemocnění infikuje kojence extrémně zřídka. Statistiky ukazují, že jeden z padesáti tisíc dětí nemocí. Nicméně, onemocnění existuje a je genetické povahy, to znamená, že je přenášeno na dítě od obou rodičů autozomálně recesivním typem. Podstata procesu spočívá v mutaci určité oblasti 7. chromozómu genu, označované zkratkou SBDS. Tento gen obsahuje specifický protein, který v nepatrných množstvích je v každém lidském orgánu, ale největší počet je zaznamenán v pankreatu. Výsledkem je, že když dojde k genové mutaci, dochází v tomto orgánu k endokrinní dysfunkci, produkci lipázy je rozdělena a v důsledku toho je nedostatek tohoto enzymu přítomen. I když je toto onemocnění není zcela znám, a přesná funkce mutace gen, je neznámý, ale zjistili, že, navíc k poruchám pankreatu, se destruktivně působí na kostní dřeň.

Většina těch, kteří trpí tímto onemocněním, obdržel tento defektní gen od svých rodičů. Existují však také sporadické případy, kdy výskyt onemocnění během embryonálního vývoje byl ovlivněn viry příušnic nebo například Coxsackie.

Syndrom Shvahmana-Diamond: příznaky

Toto vzácné onemocnění je charakterizováno zpožděním intelektuálně-duševního a tělesného vývoje. Symptomy se mohou projevit od narození a od šesti let, se začátkem zavádění doplňkových potravin.

• Prvním a nejvýraznějším příznakem onemocnění je častá a specifická průjma. Židle se vyznačuje extrémně tlustou výplní, hlínou a špinavým zápachem. Odborníci ji nazývají steatorrhea.
• Na pozadí neustálé frustrace dítě začne rychle zhubnout a chuť k jídlu, což často vede k dystrofii.
• Děti se syndromem Schwamman-Diamond jsou náchylné k častým onemocněním, protože jejich imunitní systém je výrazně oslabený.
• dysfunkce kostní dřeně vede k vážným posuny v krvi vzorce - často pozorována anémie různé závažnosti, neutropenii (sníží ochrannou funkci), trombocytopenie (krvácení poruchy a v důsledku toho, tendence k hojného ztrátu krve). Pancytopenie je často pozorována - prudký pokles všech buněk.
• Hormonální poruchy vedou k zastavení a zpoždění puberty (v pozdějších případech).
• Inteligent a neuropsychická sféra trpí.
• Také pacienti se syndromem Shvakhman-Diamond mají kostní anomálie, porušení minerální složky, časté zlomeniny bez příčiny.

Z jaké formy onemocnění dochází, závisí na průběhu onemocnění a jeho prognóze. Například s mírným stupněm tohoto syndromu nejsou přítomny všechny výše uvedené poruchy a symptomy, zatímco těžká forma je charakterizována rychlým a extrémně nepříznivým průběhem.

Nepochybně tato nemoc ovlivňuje budoucí způsob života pacientů i opatrovníků. Dítě potřebuje neustálou péči, péči a pozornost. Vyžaduje také časté hospitalizace v různých klinikách, nákup drahých léků pro zachování života a zdraví těchto dětí. Malí pacienti navíc potřebují dietu a celoživotní péči.

Diagnóza onemocnění

Abychom diagnostikovali onemocnění, je nutné ji odlišit od cystické fibrózy, s níž je toto onemocnění podobné symptomatologii. Cystická fibróza je také závažnou genetickou patologií pankreatu. Pro stanovení přesné diagnózy je předepsáno měření koncentrace elastázy (enzymu) ve vzorcích fekální hmoty a potu. Pokud je koncentrace chloridu sodného v nádobě zvýšena a elastáza v analýze je snížena, je test na cystickou fibrózu pozitivní. Jinak se lékař zabývá chorobou nazvanou Shvakhman-Diamondův syndrom.

Diagnóza této patologie není příliš komplikovaná, jako obvykle jsou příznaky příliš výrazné. Proto může každý kvalifikovaný pediatr podezřívat přítomnost této nemoci. Komplex opatření zaměřených na identifikaci syndromu zahrnuje následující akce:

1. Lékař by měl správně shromáždit anamnézu, klidně pohovořit s rodiči, když dítě mělo charakteristické příznaky ve formě křehké stolice, nedostatku chuti k jídlu, podváhu a dalších příznaků. Mimochodem, průjem u dětí s syndromem Shvakhman-Diamond může dosáhnout 14krát denně.
2. Lékař nutně objasňuje anamnézu týkající se rodinných nemocí a také zjišťuje, kolik často dítě je nemocné infekčních nemocí.
3. Následně následuje přímé vyšetření pacienta: měření teploty a tlaku, zjištění pulzní frekvence, poslech phonendoskopu srdce a plic, pocit vnitřních orgánů.
4. Komplexní klinické analýzy krve a výkalů jsou prováděny. Zpravidla se jedná o výrazný steatorii. Vzorec krve je značně narušen, ale cukr je zpravidla normální.
5. Studie moči je předepsána. Při analýze moči se zvyšují proteiny, erytrocyty a leukocyty.
6. Po těchto studiích je nutná povinná CT, MRI abdominálních orgánů a ultrazvuk. Pokud dojde k tomuto syndromu, potvrdí se patologie pankreatu.
7. Pediatr zpravidla řídí pacienta, aby se poradil s genetikou a gastroenterologem. Možná budete potřebovat radiografické vyšetření kostní tkáně a závěr nefrologu.
8. Ale nejdražší a nejspolehlivější je analýza DNA.

Terapeutické události

Léčba pacientů se syndromem Shvakhman-Diamond je primárně zaměřena na udržení životních funkcí.
K tomu použijte substituční terapii - náhradu chybějících enzymů a hormonů. Přípravky pankreatinu ve vysokých dávkách se užívají po celý život. Je také nutné obnovit vzorec krve. V tomto případě je nejlépe léčitelná anémie. Pokud dojde k souběžným infekčním chorobám (v důsledku výrazné imunodeficience se dítě velmi často nemocí), pak se spojují s antibiotickou terapií. U patologických onemocnění charakterizovaných závažným průběhem se používá radiace a chemoterapie, stejně jako transplantace kostní dřeně.

Dieta

Životní styl těchto pacientů je vedle lékařských postupů navždy spojován se specifickou stravou. Mělo by to být vysoce kalorické menu založené na bílkovinách a instantním tuku. Dieta v tomto případě by měla obsahovat 150% kalorií ze stravy běžných dětí v tomto věku. To je zvláště nutné u pacientů s 10% nedostatek tělesné hmotnosti. Kromě produktů se používá speciální výživa: terapeutické směsi založené na proteinech krav (pokud je alergie, pak se syntetizuje). Povinná při léčbě vitaminem, protože kvůli častému průjmu se velmi rychle vyplavují z těla životně důležité látky.

Prognózy

Pokud jde o předpovědi, vše závisí na přiměřenosti léčby a životním stylu pacienta, stejně jako na závažnosti onemocnění. V obtížných případech děti sotva přežívají na 7 let a nejsou příliš těžké formy - až dvacet a více.