Huntingtonova nemoc je hrozivým nebezpečím

Lékařské příručky poskytují velmi komplexní definici nemoci, která se nazývá Huntingtonova nemoc. Abychom porozuměli původům a zvláštnostem této hrozné patologie, je třeba nejprve porozumět tomu, co označuje každý výraz, který je definován.

Nemoc je dědičná, autozomálně dominantní. To znamená, že onemocnění je geneticky determinováno a je zděděno od jakéhokoli rodiče s alespoň jedním mutovaným genem. Incidence nemocí mezi chlapci a dívkami je stejná.

Huntingtonova choroba je chronické progresivní onemocnění. Neupravuje se, pomalu se rozvíjí, neustále zvyšuje příznaky a někdy se mění na stupeň exacerbace. Nemoc je vždy doprovázena narušením psychie, extrapyramidové poruchy (porucha motoru).

Patogeneze této poruchy byla studována velmi špatně. Je však známo, že u nemocných je často nedostatek GABA (kyselina aminomáselná, což je nejdůležitější inhibiční neurotransmiter) v buňkách mozku. Současně se množství železa obvykle zvyšuje v buňkách černé hmoty, dochází k ostrému porušení metabolismu dopaminu. Někteří odborníci se domnívají, že onemocnění Huntingtonova chorea je způsobena prodloužením aminokyselinového řetězce. Výsledkem je syntetizace "nesprávného" proteinu, který narušuje biochemické procesy v mozku.

Je určitě zjištěno, že pravděpodobnost narození dítěte s touto chorobou v rodině nosičů poškozeného genu je 1: 1 bez ohledu na pohlaví dítěte.

Symptomy Huntingtonovy chorey

Huntingtonova nemoc se zpravidla stává znatelnou ve věku 30 let (někdy později). Za prvé, existují duševní poruchy: zúžení vědomí, "přilepené" na jednu myšlenku. Lidé ztrácejí schopnost analyzovat situaci, vyvozovat závěry.

Postupně se tato porucha rozvíjí do hluboké demence. U pacienta je psychika ostře ochuzená, intelekt se degeneruje, životní zkušenost zmizí. Postupně se vyrovnávají osobnostní kvality pacienta.

Souběžně se vyvíjejí hyperkinetické poruchy. Pacienti s diagnózou "Huntingtonovy choroby" začínají nedobrovolně provádět mnoho malých pohybů a ztrácejí schopnost provádět jednoduché akce. Například, chůze je doprovázena grimacing, swinging ruce, atd.

Huntingtonova nemoc není stejná. Někdy, obzvláště v časných stádiích, pacienti mohou síla vůle potlačit i silné hyperkineza, a v jiných případech to může být vyjádřena velmi špatně. Demence vždy doprovází onemocnění, ale stupeň její závažnosti může být odlišný. Někdy pacienti, a to i přes neustálé degradaci, aby jejich základní sebe, a někdy ho ztratí velmi rychle. S tím, jak jsou tyto vlastnosti spojeny, lék dosud nebyl stanoven.

Huntingtonova choroba. Diagnostika a léčba

Pro diagnózu by pacienti měli absolvovat EEG, MRI. Obvykle tyto studie zaznamenávají atrofii mozkové kůry a změnu její elektroaktivity a zaznamenává se takzvané odsazení talamu.

Pro diagnózu lékaři také vyšetřují mozkomíšní moč, studují historii onemocnění v rodině. Dnes je metoda předklinické diagnostiky pro ohrožené rodiny stále rozšířenější. Skládá se ze studie citlivosti lymfocytů na rentgenové záření. Děti narozené v rodinách, kde je nosič onemocnění, by měly být na lékařských záznamech.

Huntingtonova choroba je nevyléčitelná. K usnadnění stavu pacienta mohou být předepsány komplexy trithazinu, reserpinu, jiných antagonistů dopaminu a trankvilizérů.