Houtingtonova chorea: popis choroby

Chorea Huntington je chronické dědičné progresivní neurodegenerativní onemocnění, které je doprovázeno mentálními a motorickými poruchami. Primární příčinou patologie je defektní gen, který přispívá ke vzniku nervových buněk v patologickém proteinu porušení normální intracelulární metabolismus a vedla ke vzniku biochemických abnormalit v mozku. V průběhu času onemocnění postupuje a její příznaky se zhoršují.

Když se choroba v mozkových buňkách akumuluje zvýšeným množstvím kyseliny gama-aminomáselné a v buňkách nervů lebky vzrůstá objem železa a dochází k narušení výměny dopaminu.

Huntingtonův syndrom je přenášen od nemocného rodiče, který je nosičem nestandardního genu podle autosomálního dominantního typu. V případě onemocnění jednoho z rodičů chorey je riziko výskytu onemocnění u dítěte padesát procent. První příznaky patologie se vyskytují ve věku 30-40 let.

Toto onemocnění se vyskytuje v 3-7 případech na sto tisíc lidí mezi Evropany, jiní trpí jedním z milionu.

Huntingtonova chorea: příznaky

Na samém začátku onemocnění se objevují charakteristické chorea hyperkineze, nepravidelné, rychlé, nepravidelné pohyby. Pokud se v prvních fázích pacientům podaří potlačit tyto projevy vůlí, pak se při rozvoji onemocnění tato schopnost oslabuje. Vrozené a duševní poruchy obvykle začínají po určité době po nástupu onemocnění pozorovat.

Když člověk má onemocnění, intelekt se snižuje a demence se vyvíjí.

V průběhu progrese onemocnění se u pacientů vyskytují velké potíže při chování některých účelových pohybů. Například při chůzi člověk provádí nepotřebná gesta, provádí squaty, grimasy a podráždění při pohybu. U pacientů se řeč stává obtížným, svalový tonus se snižuje a postupně se rozvíjí demence. Muž nemůže dlouho držet rušnou pozici (strčte pěst, přiložte pohled na objekt).

Mohou se objevit endokrinní a neurotrofické poruchy.

Chorea Huntington: Diagnóza

Diagnóza je založena na klinických příznacích a rodinné anamnéze. V procesu výzkumu jsou určeny difuzní a atrofické změny v mozku hlavy. Po diagnostikování je chorea oddělena Alzheimerova choroba, Parkinsonova choroba, syfilis, encefalitida, nádory mozku, které mají podobné příznaky.

Huntingtonova Horea: léčba

Dnes neexistují žádné metody léčby onemocnění, které by umožnilo odstranit všechny projevy Huntingtonova syndromu nebo zastavilo jeho progresi. Ve většině případů se provádí symptomatická léčba. K potlačení hyperkineze užívají pacienti speciální léky.

Když dojde k depresi, jsou předepsány antidepresiva a psychoterapie. Pro zmírnění stavu pacientů jsou předepsány antipsychotické (antipsychotika) léky, trankvilizéry, sympatomimetika, antidepresiva.

Nemoc je komplikována infekčními projevy, může nastat aspirační pneumonie.

Průměrný průměrná délka života lidé, kteří trpí onemocněním, je 15 let od objevení prvních příznaků onemocnění. Obvykle s rozvojem primárních příznaků v raném věku se patologie postupuje rychleji. Pokud se poprvé objeví příznaky onemocnění u pacientů mladších 20 let, jejich délka života nepřesáhne 8 let. Nejčastěji dochází ke smrti ze souběžných komplikací. Pětina pacientů spáchá sebevraždu.