Canavanova choroba: příčiny, příznaky a léčba

Co je Canavan van Bogart-Bertrandova nemoc? Jaké jsou příčiny vývoje patologie? Jaké jsou hlavní projevy nemoci? Co znamená diagnóza a léčba onemocnění? To vše bude projednáno v naší publikaci.

Obecné informace

Poprvé byla v roce 1931 popsána nemoc Kanavana van Bogarta-Bertranda. Studium této vzácné genetické patologie vedlo v té době americký neuropatolog - Myrtle May Canavan. Vlastně na počest tohoto výzkumníka byla pojmenována nemoc.

Je třeba poznamenat, že onemocnění se vyskytuje u novorozených dětí po celém světě. Nicméně nejčastěji patologie ovlivňuje židovskou populaci. Zejména mezi aškenázskými lidmi je pravděpodobnost narození dítěte s takovým genetickým onemocněním asi 2%.

Příčiny onemocnění

Nemoc Kanavan van Bogart-Bertrand je výsledkem mutací, které se vyskytují u genu známého zkratkou ASPA. Ta je součástí lidského genetického kódu a je odpovědná za syntézu specifický enzym aspartoacyláza. Látka se podílí na tvorbě kyseliny asparagové, glutamové a kyseliny acetylasparové, které jsou koncentrované v mozku a účastní se procesů orgánu. Význam a úloha těchto kyselin nebyla plně pochopena. Výzkumníci však zjistili, že změna jejich koncentrace v těle vede k výskytu významných genetických poruch.

Aktivní kyseliny se podílejí na fungování nervových buněk mozku. Přebytek těchto látek má destruktivní účinek na myelinové pláště tkání. Na pozadí těchto procesů vznikají mikroskopické edémy neuronů a pozoruje se toxický účinek na mozek jako celek. To vše vede k rozvoji vážné nemoci Canavan. Onemocnění je pozorováno u dětí narozených od rodičů, kteří jsou nositeli defektního genu.

Symptomatologie

Jaké jsou příznaky vzniku leukodystrofie (Canavanova choroba)? Když se na chvíli narodí dítě, vůbec se nelíbí od zdravých dětí. První projevy onemocnění se začnou projevovat během několika měsíců. Zpočátku má dítě malé zpoždění při vývoji. Získané motorické dovednosti se stávají nekontrolovatelnými. Zpomaluje se fyzická aktivita. Postupně klesá svalový tón.

Během první poloviny roku po narození má dítě problémy s polknutím, což se stává významným problémem při krmení. S progresivním vývojem onemocnění dochází k tvorbě makrocefalie - patologie, jejíž hlavní projev je nepřiměřený růst hlavy ve vztahu ke zbytku těla. Pokud neexistuje včasná diagnóza a léčba, progresivní onemocnění Canavan u dítěte způsobuje epileptické záchvaty.

Symptom patologie je často neschopnost dítěte udržet si hlavu sám. Často dochází k náhodnému záškubu končetin. V některých případech je vývoj onemocnění příčinou zhoršení a dokonce úplné ztráty vidění.

Diagnostika

Včasné odhalení Canavanovy choroby je spíše obtížným úkolem. Koneckonců, toto onemocnění je charakterizováno přítomností širokého spektra příznaků, které jsou pozorovány u celé řady jiných dětských patologií vrozené a získané povahy. Avšak u prvních podezření na takovou genetickou poruchu můžete diagnostiku potvrdit následujícími způsoby:

• analýza složení krve a moči;
• zobrazování magnetickou rezonancí;
• počítačová tomografie;
• provedením speciálního testu mutace genů.

Když vývoj Canavan onemocnění krve a analýzy moči umožňuje určit lékař zvýšenou koncentraci v těle atsetilasparaginovoy kyselinu, která je charakteristickým znakem specifických genových mutací. Navzdory jednoduchosti a dostupnosti je metoda velmi účinná a informativní.

Co se týče zobrazování magnetickou rezonancí, postup pro novorozence se zdá být problematický. Vzhledem k malému věku pacientů mohou zdravotnické přístroje vytvářet nepřesné výsledky. Proto, aby byla potvrzena diagnóza, vyžadují se někdy opakované studie, které ukazují degenerativní změny struktury neuronů v mozku, stejně jako deformace mitochondrií. Podobné poruchy umožňují zaznamenat i počítačovou tomografii.

V současné době se často používají diagnostická řešení, která umožňují zjistit pravděpodobnost výskytu Kanavanovy choroby u dítěte, zatímco matka je těhotná s plodem. Pro tyto účely oba rodiče předkládají k analýze tělesné tekutiny identifikaci příznaků přítomnosti modifikovaných genů.

Canavanova choroba - léčba

Neexistuje žádný univerzální lék na boj proti nemoci. V každém konkrétním klinickém případě je předepsán individuální průběh léčby. V tomto případě terapie není schopna zcela eliminovat genetické poruchy, ale je zaměřena pouze na udržení vitální aktivity těla.

Základem léčby onemocnění Canavan je účinek dusičnanu lithného na tělo. Relativní účinnost řešení potvrzují výsledky zvláštních laboratorních testů na zvířatech, které byly zavedeny mutovaným genem.

Pokud mluvíme o dalších experimentálních metodách terapie, stojí za zmínku i uvedení do těla nemocných dětských liposomů s genem aspartoacialase. Pozitivní účinek takové léčby byl pozorován během testů zahrnujících desítky nemocných dětí. Aplikace této techniky bohužel zcela nevylučovala negativní důsledky vývoje patologie. Toto řešení je zatím považováno za nejúčinnější v boji proti rozvoji onemocnění Canavan, protože umožňuje zpomalit průběh ničivých procesů pod vlivem genetických poruch.

Předpověď počasí

Vzhledem k výše uvedenému lze snadno odhadnout, že Canavanova choroba patří do kategorie onemocnění s vysokým rizikem úmrtí. Nejčastěji dochází k smrti s progresivním vývojem patologie během prvních několika let života. Ve vzácných případech se lékaři podařilo odložit smutný výsledek několik desetiletí.

Použití drahých metod a zavedení genové terapie lékařem umožňuje rodičům dítěte počítat s dlouhodobým prodloužením života dítěte. V lékařské praxi byly opakovaně zaznamenány případy úplného vymizení příznaků onemocnění. Později se však patologie znovu cítila sama.

Prevence

Preventivní rozhodnutí zaměřená na blaho nenarozeného dítěte naznačují následující:

1. Poradit rodiče, kteří plánují otehotnit dítě. Především se jedná o zástupce etnických skupin, mezi něž patří i případy specifických mutací genů. Tento přístup umožňuje dvojicím určit riziko u nemocného dítěte.
2. Testování souboru genů neformálního dítěte během vývoje v děloze. Profylaktická metoda umožňuje vytvořit zvýšené množství aktivních kyselin v těle, které budou koncentrovány v plodové vodě.

Na závěr

Jak lze vidět, Canavanova nemoc je nebezpečným genetickým onemocněním. Patologie patří do kategorie běžných mozkových onemocnění, kterým jsou novorozenci vystaveni. Nebezpečí onemocnění spočívá nejen ve změnách v fungování mozku, ale také ve fyzické retardaci. To vše dělá nemocné dítě zkušeností každodenních potíží a nedává příležitost cítit se jako řádný člen společnosti.

Bohužel v okamžiku, kdy je onemocnění nevyléčitelná. Zavedení nových experimentálních metod terapie v budoucnosti však dává naději na nalezení účinného léku.