Spinální amyotrofie: etiologie, symptomy a diagnóza

Poprvé byla popsána spinální amyotrofie v 19. století (v roce 1891 Verdig a v roce 1893 Hoffmann). Docela vzácné onemocnění, které se vyskytuje u jedné osoby ze 100 000. Nemoc se vztahuje na genetické onemocnění a je charakterizován porážkou svalové tkáně. Tyto procesy jsou spojeny s degeneračními procesy v neuronech předních rohů míchy, stejně jako jádry motoru mozkového kmene. První příznaky patologie se zpravidla projevují v dětství nebo v dětství. Symptomy závisejí na typu onemocnění a mohou se projevit ve formě hypotenze, hypoflexie, dysfunkce sání, dýchání a polykání - v závažných případech má tato patologie smrtelný výsledek. Pro stanovení diagnózy je nezbytné podstoupit genetické testování.

Spinální amyotrofie: příznaky

Klinický obraz bude záviset na typu nemoci. Histologický vzorek ve svalech, typický pro neurogenní (způsobené poškozením nervových buněk a tkání), je amyotrofie sousedství zdravých myocytů a postižených. Snad hlavním příznakem onemocnění je rostoucí slabost a svalová atrofie vlákna. Primax proximální části končetin jsou ovlivněny především. S vývojem onemocnění se postupně podílejí další svalové skupiny. Pacienti mohou často pozorovat záškuby svalů. Typickými příznaky patologie jsou kyfoskolóza, svalová kontraktura a respirační onemocnění, která je spojena s postižením interkostálních svalů. Na roentgenogramu je ztenčení dlouhé kosti (humerus, femorální, atd.).

Verdnig-Hoffmannova choroba prvního typu se projevuje v raném věku až šesti měsíců. Během tohoto období je dítěm zaznamenána svalová hypotenze, hyporeflexie a fascikulace jazyka. Charakteristickým znakem tohoto typu onemocnění jsou potíže v procesu polykání (dysfagie), sání a také dýchání. Asfyxie v 95% případů je příčinou úmrtí dětí do jednoho roku věku. Do čtyř let 100% smrti.

Spinální amyotrofie druhého typu se projevuje ve 3-15 měsících života. Při vyšetření dítěte neexistují hluboké šlachy, dysfagie je možná. Většina dětí nemůže plazit a chodit, méně než 25 procent může sedět. Často onemocnění končí smrtelným výsledkem.

Spinální amyotrofie třetího typu nebo Kugelberg-Welanderova choroba se obvykle objevuje ve věku od 15 měsíců do 19 let. Klinika, jako u typu I, ale onemocnění postupuje pomaleji, s delší délkou života. Slabost a ztráta hmotnosti začíná čtyřnohými femoris a flexory, s časem nejvýraznějšími znaky na nohou. O chvíli později jsem se ohromila.

Špirální amyotrofie čtvrtého typu může být přenášena dědičností, onemocnění se projevuje u dospělých ve věku od 30 do 60 let. Je charakterizována slabostí, ztrátou svalové hmoty. Tato forma je velmi obtížné odlišit od amyotrofické laterální sklerózy.

Spinální amyotrofie Werdnig-Hoffmanova diagnostikována pomocí rychlost EMG (nervové vodivosti je určena, se provádí studie svalů, které jsou innervated kraniální nervy). Pro potvrzení diagnózy je nutné provést genetické testování, který identifikuje etiologie mutací v 95% případů. Mezi další diagnostické metody zahrnují svalové biopsie, studium aktivity enzymů (aldolázy, kreatin kinázy).

Specifická léčba této nemoci neexistuje. Aby se zabránilo vzniku kontrakcí a skoliózy, jsou předepsány fyzioterapie a korzety. Speciální ortopedické úpravy umožňují pacientovi jíst, psát nebo pracovat na počítači sám.