Friedreichova ataxie: příznaky, diagnóza a léčba

Ataxie je onemocnění, které se projevuje nesourodostí pohybu, porušení motility s určitým poklesem síly v končetinách. Jedním typem je Friedreichova rodinná ataxie, nejběžnější forma dědičné ataxie. Vyskytuje se u 2 až 7 lidí ze 100 000.

Toto onemocnění obvykle začíná v dětství, na 1-2. Životě (i když existují případy, kdy se objeví po 20 letech). Obvykle ataxie postihuje několik členů rodiny - bratry, sestry a ve většině případů se vyskytuje u rodin s krvavým sňatkem. Symptomy se objevují nepostřehnutelně, onemocnění postupuje pomalu, trvá desítky let a bez lékařské péče přináší značné nepohodlí.

Symptomy onemocnění

Hlavním znakem Friedreichovy ataxie je nejistá chůze pacienta. Chodí neohrabaně, zvedá nohy a odklání se od středu ke stranám. Když onemocnění postupuje, koordinační poruchy jsou vystaveny rukám, stejně jako svaly hrudníku a tváře. Mimikry se mění, řeč se zpomaluje, stane se trhavá. Svalové a periosteální reflexy mají tendenci k poklesu nebo zmizení (nejprve na nohou, pak se šíří do paží). Často se sluch snižuje. Prochází skolióza.

Příčiny onemocnění

Tento typ ataxie je dědičný, chronický typ, progresivní povahy. To se týká spinocerebelární ataxie, což je skupina podobné příznaky onemocnění způsobených lézemi mozečku, mozkového kmene, míchy a míšních nervů, která často zasahuje správné diagnózy. Avšak mezi cerebelární ataxie recesivní onemocnění charakterizované tvarem, zatímco druhá se přenáší jako autosomální dominantní znak. To znamená, že nemocné dítě se narodilo ve dvojici, kde rodiče jsou nositeli patogenu, ale jsou klinicky zdravé.

Tato ataxie se projevuje kombinovanou degenerací bočních a zadních sloupů míchy, způsobenou enzymatickou-chemickou anomálií nejasné povahy, která je zděděna. Při této nemoci jsou postiženy Gaulovy nosníky, buňky Clarkových sloupů a zadní spinocerebelární dráha.

"Historie nemoci"

Friedreichova nemoc byla izolována v nezávislé formě před více než 100 lety německým profesorem lékařů N. Friedreichem. Od šedesátých let 20. století byla tato nemoc aktivně studována. Po roce 1982 bylo naznačeno, že příčinou této ataxie jsou mitochondriální poruchy. Výsledkem je, že namísto společným názvem „friedreichova ataxie“ termínem „friedreichova ataxie choroby“ byla navržena jako přesnější odraz mnohosti projevů onemocnění - neurologické podobně a extraneurálních.

Neurologické příznaky

Pokud má pacient friedreichova ataxie, příznaky, které jsou vidět nejčastěji první - je to trapné a nejisté při chůzi, a to zejména ve tmě, ohromující, zakopnutí. Potom se k tomuto symptomu připojuje nesoulad horních končetin, slabost svalů nohou. Na počátku onemocnění je možné změnit rukopis, dysartrii, v řeči je charakter výbušnosti, staccato.

Útlak reflexů (šlach a super-toxický) lze zaznamenat jak při projevu jiných příznaků, tak před nimi dlouho. S progresí ataxie je obvykle možné pozorovat celkovou isflexii. Důležitým příznakem je také Babinskyho symptom, svalová hypotenze, v budoucnosti svaly nohou slabší, atrofie.

Mimořádné neurální projevy a další příznaky ataxie

U Friedreichovy choroby jsou charakteristické kosterní deformace. Pacienti se sklonem k skoliózy, kyfoskolióza, deformity prstů na rukou a nohou. Takzvané zastavení fridreyhova (nebo zastavení friedreichova ataxie) - celovečerní nemoc friedreichova ataxie. Fotografie jako nohy dát jasnou představu, že tato deformace není typické pro zdravé tělo: prsty pererazognuty v proximální falangy a interfalangeálních klouby ohnutými při vysoké konkávní klenbě chodidla. Stejná změna může nastat při použití kartáčů.

Také pacienti jsou náchylní endokrinní onemocnění: mají časté poruchy, jako je cukrovka, dysfunkce vaječníků, infantilismus, hypogonadismus atd. Katarakty jsou možné ze strany zrakových orgánů.

Pokud je Friedreichova ataxie diagnostikována, pak v 90% případů bude doprovázen srdeční chorobou, rozvoj progresivní kardiomyopatie, převážně hypertrofickou. Pacienti se stěžují na bolest v oblasti srdce, palpitace, dušnost během cvičení atd. Téměř 50 procent pacientů má jako příčinu smrti kardiomyopatii.

V pozdním stádiu onemocnění mají pacienti amyotrofii, parezi a poruchy citlivosti na ruce. Možná snížení sluchu, atrofie optických nervů, nystagmus, někdy jsou porušeny funkce panvových orgánů a pacient trpí zpožděním nebo naopak močovou inkontinencí. V průběhu času pacienti ztrácejí schopnost chodit a sloužit bez vnější pomoci. Přesto nebyla zaznamenána paralýza, která se objevila u jakéhokoli druhu ataxie, včetně Friedreichovy nemoci.

Pokud jde o demenci, kdy takové nemoci, jako cerebrální ataxie Friedreichovou ataxie, přesné údaje o tom ještě: Dochází dospělí demence, to je popsán u dětí, protože je extrémně vzácné, stejně jako mentální retardace.

Komplikace ataxie

Dědičná ataxie Friedrejha je ve většině případů komplikována chronickým srdečním selháním a také všemi druhy respirační nedostatečnosti. Navíc je riziko opakovaných infekčních onemocnění u pacientů velmi vysoké.

Kritéria pro diagnostiku Friedreichovy ataxie

Hlavní diagnostická kritéria pro tuto chorobu jsou celkem jasná:

• dědictví onemocnění dochází na recesivní bázi;
• onemocnění začíná před 25 lety, častěji - v dětství;
• progresivní ataxie;
• křeče, areflexie, slabost a svalová atrofie nohy, později a ruce;
• ztráta hluboké citlivosti nejprve dolních končetin, pak horních končetin;
• mluvení;
• deformace kostry;
• endokrinní poruchy;
• kardiomyopatie;
• katarakta;
• atrofie míchy.

V tomto případě diagnóza DNA potvrzuje přítomnost defektního genu.

Prohlášení o diagnóze

Pokud jde o onemocnění, jako je Friedreichova ataxie, diagnóza by měla zahrnovat anamnézu, kompletní lékařskou prohlídku a historii pacienta a jeho rodiny. Zvláštní pozornost je věnována problematice vyšetření s nervovým systémem, jako je špatné rovnováhy, chůze a při studiu statiku dítě, nedostatek reflexů a vjemů v kloubech. Pacient se nedokáže dotýkat loket opačného kolena, chybí palcenosový test, může trpět třesem s rozpaženými rameny.

Při provádění laboratorních testů dochází k narušení výměny aminokyselin.

Elektroencefalogram mozku u Friedreichovy ataxie vykazuje difuzní delta a théta aktivitu, snížení alfa rytmu. Během elektromyografie se objevují axonálně demyelinizační léze senzorických vláken periferních nervů.

Pro detekci defektního genu se provádí genetické testování. Pomocí diagnostiky DNA je možné dědit patogen dalšími dětmi v rodině. Komplexní diagnostiku DNA pro celou rodinu lze také provést. V některých případech je nutná diagnostika prenatální DNA.

Po diagnostice a později po diagnóze musí pacient pravidelně užívat rentgenové snímky hlavy, páteře a hrudníku. Je-li to nutné, jsou přiřazeny počítačové a magnetické rezonance. Na MRI mozku může pak být viděn atrofii míchy a mozkového kmene, v horních částech výběžku malého mozku. Je také nutné zkontrolovat pomocí EKG a EchoEG.

Diferenciální diagnostika

Je-li nutné diagnóza Friedreichovy ataxie odlišit onemocnění sklerózou multiplex, nervové amyotrofie, paraplegie rodinou a dalšími ataxie, především onemocnění Louis - Bar, druhého kmitočtu ataxie. Nemoc Louis - Bara, nebo teleangiektázie, také začíná v dětství a je charakterizována klinicky přítomnost ataxie expanze rozsáhlé choroba Friedreichovou malých krevních cév, nedostatek kostních abnormalit.

Také je třeba odlišit od syndrom choroba Basso - Korntsveyga a ataxii způsobené nedostatkem vitaminu E. V tomto případě je diagnóza je nutné stanovit hladinu vitaminu E, za přítomnosti / nepřítomnosti akantocytózu a prozkoumat jeho lipidové spektrum.

Při diagnóze je nutné vyloučit metabolické onemocnění s autosomálně recesivním typem dědičnosti doprovázenou spin-cerebelární ataxií jiných forem.

Rozdíl mezi roztroušenou sklerózou a Friedreichovou chorobou spočívá v nepřítomnosti tendonální isflexie bez svalové hypotenze a amyotrofie. Stejně tak se u sclerosisu nevyskytují žádné mimorámové projevy, změny CT a MRI.

Léčba ataxie

Pacienti s Friedreichovou ataxií by měli dostat léčbu od neurologa. Ve větší míře léčba je symptomatická, zaměřené na maximální odstranění projevů onemocnění. Zahrnuje obecnou regenerační terapii včetně podávání ATP, cerebrolyzinu, vitamínů B a anticholinesterázové činidla. Kromě toho léčba ataxie jsou důležité léky s udržováním mitochondriální funkce - jako je například kyselina jantarová, riboflavin, vitamin E. Pro zlepšení infarkt metabolismus předepsanou Riboxinum, kokarboksilazu et al.

Provádí se ošetření vitaminů. Léčba by měla být opakována pravidelně.

Vzhledem k tomu, že onemocnění je hlavní příčinou bolesti - progresivní skoliózy, pacienti jsou vystaveni na ortopedickém korzetu. Pokud korzet nepomůže, provádí se řada chirurgických operací (titanové tyče se vkládají do páteře, aby se zabránilo dalšímu rozvoji skoliózy).

Všechna tato opatření směřují k udržení stavu pacienta co nejdéle a k zastavení postupu onemocnění.

Ataxie prognóza

Prognóza takových onemocnění je obecně nepříznivá. Neuropsychiatrické poruchy pomalu postupující, doba trvání nemoci se velmi liší, ale ve většině případů nepřesahuje 20 let, 63% mužů (ženy prognóza příznivější - po nástupu onemocnění je téměř 100% žijí déle než 20 let).

Příčinou úmrtí jsou nejčastěji srdeční a plicní nedostatečnost, komplikace infekčních onemocnění. Pokud pacient netrpí cukrovkou a srdečními chorobami, může trvat až do pokročilých let, ale takové případy jsou poměrně vzácné. Nicméně v důsledku symptomatické léčby se může zvýšit kvalita a délka života pacientů.

Prevence

Předcházení Friedreichově nemoci je založena na lékařském genetickém poradenství.

Pacientům s ataxií je prokázán terapeutický a sportovní komplex, díky němuž jsou svaly posilovány, diskoordinace je omezena. Cvičení na prvním místě by měla být zaměřena na trénink rovnováhy a síly svalů. LFK a nápravná cvičení umožňují, aby byli pacienti nejdéle aktivní, navíc v tomto případě je zabráněno vzniku kardiomyopatie.

Kromě toho mohou pacienti používat pomocné nástroje ke zlepšení kvality života - vyjíždějící hole, chodci, kočárky.

Ve výživě je nutné snížit příjem sacharidů na 10 g / kg, aby nedošlo k nárůstu defektu energetického metabolismu.

Také je třeba se vyvarovat infekčních onemocnění, neumožnit zranění a intoxikaci.

Jedním z důležitých faktorů prevence onemocnění je prevence přenosu ataxie dědičností. Pokud je to možné, je třeba se vyvarovat dětem, pokud existují případy Friedreichovy ataxie v rodině, stejně jako manželství mezi příbuznými.