Fosfát-diabetes: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba

V moderním světě téměř všichni rodiče vědí o takové nemoci, jako je rachita. Lékař doktora varuje před nutností zabránit této patologii od prvních měsíců života dítěte. Ricket se týká získaných onemocnění, které vznikají kvůli nedostatku cholekalciferolu - látky známé jako vitamin D.

V některých případech se však příznaky patologie objevují u malých dětí, a to navzdory dodržování preventivních opatření. V takovém případě by člověk měl mít podezření na onemocnění, jako je fosfatový diabetes. Na rozdíl od rachitu patří toto onemocnění genetickým patologiím. Proto je to vážnější onemocnění a vyžaduje dlouhodobou komplexní léčbu.

Co je fosfát-diabetes?

Takzvaná skupina genetických onemocnění spojená s porušení minerálního metabolismu. Jiným způsobem se patologie nazývá rachitami odolnými proti vitaminu D. Dominantní typ fosfát-diabetes se vyskytuje u 1 dítěte od 20 tisíc novorozenců. Poprvé byla nemoc popsána v roce 1937. Později se ukázalo, že existují jiné genetické formy patologie. Nejčastěji se v raném dětství objevuje cukrovka s fosfáty. Pozornost rodičů přitahuje poruchy chůze a ohýbání kostí.

Některé formy patologie jsou doprovázeny jinými metabolickými poruchami. Někdy je onemocnění asymptomatická a lze ji identifikovat pouze laboratorní analýzou. Toto onemocnění je klasifikováno jako získané rahity, hypoparatyroidismus a jiné endokrinní patologie. Léčba by měla být komplexní již od raného věku.

Příčiny onemocnění

Hlavní příčinou vývoje fosfátového cukrovky je porušení genetické struktury. Mutace jsou zděděny. Nosiče patologického genu mohou být jak ženy, tak i muži. Mutace se vyskytuje u X-vázaného chromozomu, který je dominantní. Ve vzácných případech lze získat cukrovku spojenou s fosfáty. Rozvíjí se na pozadí nádory mezenchymálních tkáně, tvořené v prenatálním období. V této patologii se říká "onkogenní rachoty".

Nemoc patří do skupiny tubulopatií - porušení ledvin. Vzhledem k tomu, že reabsorpce minerálů v proximálních tubulech klesá, dochází k rozvoji deficitu fosforu v těle. Kromě toho je snížena střevní absorpční kapacita. Výsledkem jsou změny minerální kompozice kostní tkáně. Často dochází k porušení funkce osteoblastů. Muži přenášejí patologicky změněný gen pouze na dcery a ženy - na děti obou pohlaví. Chlapci jsou zpravidla u chlapců závažnější než onemocnění dívčích.

Klasifikace diabetu fosfátu u dětí

Existuje několik forem onemocnění, které se liší genetickými a klinickými kritérii. Nejčastěji jsou diagnostikovány hypofosfatamické rachoty spojené s X, které mají dominantní typ dědičnosti. Přesto existují i ​​jiné odrůdy patologie. Klasifikace zahrnuje následující formy onemocnění:

1. X-spojený dominantní typ fosfátového diabetu. Je charakterizován změnami v genu PHEX, který kóduje endopeptidázu. Tento enzym je zodpovědný za přepravu různých minerálů iontovými kanály ledvin a tenkého střeva. V důsledku mutace genu se tento proces zpomaluje, což způsobuje nedostatek fosfátových iontů v těle.
2. X-spojený recesivní typ. Je charakterizován mutací genu CLCN5, který kóduje protein odpovědný za působení chloridových iontových kanálů. V důsledku vady dochází k přerušení transportu všech látek membránou renálních tubulů. Nosiči tohoto druhu patologie mohou být ženy i muži. Nicméně, onemocnění se vyvíjí pouze u chlapců.
3. Autozomální dominantní typ fosfát-diabetes. To je spojeno s genetickou mutací v chromozomu 12. Kvůli vadě produkují osteoblasty patologický protein, který podporuje zvýšené vylučování fosfátů z těla. Patologie je charakterizována poměrně snadným průtokem, na rozdíl od X-spojených forem.
4. Autozomálně recesivní typ. Je to vzácné. Charakterizován vadou v genu DMP1 umístěném v chromozómu 4. Kóduje protein, který je odpovědný za vývoj kostní tkáně a dentinu.
5. Autozomální recesivní typ, doprovázený uvolňováním vápníku v moči. Vyskytuje se v důsledku defektu v genu umístěném v chromozómu 9 a je zodpovědný za činnost ledvinných kanálů závislých na sodíku.

Kromě těchto forem fosfát-diabetes existují i ​​jiné typy patologie. Některé odrůdy této nemoci nebyly zatím studovány.

Rozdíly mezi rachitu a fosfátovou cukrovkou

Rachy a fosfát-diabetes u dětí nejsou přesně stejné, i když klinický obraz onemocnění je téměř identický. Rozdíly mezi těmito patologiemi v etiologii a mechanismu vývoje. Obvyklá rachita je získané onemocnění spojené s nedostatkem cholekalciferolu. Tato látka se vytváří v kůži pod vlivem slunečního záření. Diagnostická dávka vitaminu D se užívá denně u všech dětí od 1 měsíce do 3 let s výjimkou letního období. Kvůli nedostatku cholekalciferolu je proces asimilace vápníku narušen. Výsledkem je deformace kostí.

Rozdíl mezi fosfáty a cukrovkou spočívá v tom, že se jedná o vrozená onemocnění. Při této patologii je snížena absorpce minerálních látek v ledvinách, zejména fosfáty. V některých případech je také zaznamenán nedostatek vápníku. Kvůli narušení minerální kompozice kostní tkáně jsou symptomy patologických stavů podobné. Rozdíl mezi nimi může být stanoven až po laboratorní diagnostice.

Hypofosfatemická rachita u kojenců: příznaky onemocnění

Symptomy onemocnění jsou obvykle diagnostikovány ve druhém roce života. Ve vzácných případech jsou u kojenců pozorovány hypofosfatemické rachoty. Symptomy, které lze diagnostikovat v dětství, jsou svalová hypotenze a zkrácení končetin. Hlavními klinickými projevy jsou:

1. Deformace kloubů nohou.
2. O-tvarování dolních končetin.
3. Zpomalení růstu u dětí - je patrné po 1 roce.
4. Zahušťování kloubů zápěstí a pobřežní chrupavky - "rachitické náramky a růženec".
5. Bolest v panvových kostech a páteři.
6. Poškození zubní skloviny.

Nejčastěji je hlavní stížností rodičů, že nohy dítěte jsou zkroucené. Když onemocnění postupuje, dochází ke změkčení kostí - osteomalacie.

Diagnostika diabetu a rachoty

K detekci patologie je provedena studie biochemického složení krve. V tomto případě je zaznamenána hypofosfatemie. Úroveň vápníku je ve většině případů normální, někdy je snížena. Během výšky rakety se zvyšuje alkalická fosfatáza. Když radiografie odhalí osteoporózu a narušení zón růstu kostí. V moči je velké množství fosfátu. Někdy je vápník.

Léčba rahity a diabetu fosfátů

K léčbě diabetu s fosfáty se používají velké dávky cholekalciferolu. V některých případech jsou indikovány vápníkové přípravky. Ujistěte se, že konzumujete léky obsahující fosfor. Pro zlepšení stavu jsou předepsány vitamínové a minerální komplexy. Mezi ně patří přípravky "Vitrum", "Duovit", "Abeceda" atd.

Na vyjádřených ohybech kostí se objevuje fyzioterapeutická léčba, cvičební terapie a operační intervence. Konzultace s ortopedickým lékařem je nutná.

Preventivní opatření a prognóza

Opatření prevence zahrnují vyšetření pediatra a chirurga, procházky venku, jmenování vitaminu D od prvního měsíce života. Pokud má rodina pacienty s diabetes mellitus, měl by být genetický výzkum proveden během vývoje plodu. Prognóza je nejčastěji příznivá s včasnou léčbou.