Nemoc krystalu: příčiny, fotky, očekávaná délka života

Krystalická nemoc se vztahuje na vzácné genetické patologie, u nichž dochází k porušení struktury a vývoje muskuloskeletálního systému, což vede k vysoké křehkosti kostí. V medicíně se tato nemoc nazývá nedokonalá osteogeneze. Co je tohle onemocnění? Jaké jsou příznaky a symptomy onemocnění, jaké metody léčby existují? Pokuste se odpovědět na všechny tyto otázky.

Co je nedokonalá osteogeneze?

Krystalická kostní nemoc je dědičné onemocnění. S touto patologií se kostní tkáň stává velmi křehkým, což je důvod, proč má pacient často zlomeniny, které se vyskytují při nejmenším nárazu a dokonce i při absenci nějakých zranění. Pacienti s touto diagnózou často označují jiné patologické projevy ve formě:

• atrofie svalové tkáně;
• zubní anomálie;
• hypermobilita kloubů;
• hluchota v progresivní podobě;
• deformace kostní tkáně.

V různých zdrojích má onemocnění nedokonalé osteogeneze několik názvů:

• intrauterinní rachity;
• osteomalacia vrozená;
• Lobsteinova choroba;
• periosteální dystrofie;
• křehkost kostí nebo krystalická nemoc.

Příčiny vzniku takové patologie spočívají v genetických změnách vedoucích k narušení tvorby kostní tkáně. U lidí dochází k generalizované osteoporóze a kosti se stávají křehkými.

Onemocnění je poměrně vzácné. Podle statistických údajů se vyskytuje u 1 dítěte z 10 - 20 tisíc dětí narozených. Nemoc je považována za nevyléčitelnou, i když v moderní medicíně existuje mnoho způsobů, jak zlepšit stav pacienta a usnadnit život dětem s takovou genetickou patologií.

Proč existuje onemocnění

Lékaři zaznamenali dvě hlavní příčiny onemocnění:

1. V kostech dochází k genové mutaci, která způsobuje nedostatek kolagenového proteinu, což je pojivová tkáň. U 5% pacientů je typ dědičnosti autosomálně dominantní a autozomálně recesivní.
2. Příčinou patologie jsou spontánní mutace. Množství kolagenu je v tomto případě normální, ale syntéza proteinů se mění ve struktuře. Kosti mohou růst normálně, ale současně dochází k osifikace tkání, mechanické vlastnosti se snižují a jejich křehkost vzniká.

Onemocnění "krystalová kost" je genetická patologie, proto se ve většině případů vyskytuje u dětí, jejichž příbuzní mají stejnou nemoc. Existují však výjimečné případy, kdy se dítě nachází v nedokonalé osteogenezi, zatímco rodiče jsou naprosto zdraví. Vznik takové patologie je spojen se vznikem spontánní mutace.

Existuje několik typů onemocnění, které se vyznačují různými příznaky a vývojem struktury kostní tkáně. Budeme podrobně zkoumat každou fázi onemocnění.

Slabá forma

Asi 50% všech pacientů s nedokonalou osteogenezí má první typ této patologie. Krystální onemocnění u dětí (fotografie v článku) je doprovázena častými zlomeninami, ale po dosažení 10 let věku je riziko poranění kostní tkáně sníženo. Lidé po 40 letech by měli být opatrnější, protože hrozba křehké kosti opět roste.

Se slabou formou onemocnění se často pozoruje krvácení z nosní dutiny, což je způsobeno některými změnami, ke kterým dochází v aortě.

Perinatálně-letální forma

Ve většině případů způsobuje druhý typ nedokonalé osteogeneze úmrtí dítěte v děloze. Nemoc může vést k předčasnému porodu v časném období těhotenství.

Tato forma onemocnění je rozdělena do tří skupin, z nichž každá má určité charakteristiky:

• První skupina (A). Kosti lebky jsou poškozeny i v děloze matky, což lze zjistit během průchodu těhotenského ultrazvuku. Dítě, které se narodilo s takovou patologií, má nárůst nepřesahující 20-30 cm. Brainová aktivita a respirační systém jsou porušeny. S touto diagnózou se děti narodily mrtvé nebo žily jen několik dní. Byly zaznamenány případy, kdy dítě "krystalové" zemřelo měsíc po narození. Příčinou smrti jsou četné zlomeniny.
• Druhá skupina (B). Známky patologie jsou podobné projevům kategorie (A), ale dýchací systém pracuje normálně nebo má malé odchylky. U pacientů, všechno trubkové kosti zkrácena, tak se projevuje krystalická nemoc. Očekávaná délka života je několik let po narození.
• Třetí skupina (B) - se vyskytuje ve vzácných případech. Plod buď zahyne v děloze, nebo novorozenec zemře během několika dní po porodu. Lebka není vyvinutá a nemá osifikaci, trubkové kosti jsou zředěné.

Růst kostí narušen

Třetí typ má charakteristický rys - růst kostí je přerušený. Tento typ patologie je velmi vzácný. Zatímco novorozený má malou výšku, jeho váha může odpovídat normě. U pacientů s nedokonalou osteogenezí tohoto typu jsou často diagnostikovány problémy s oběhovým systémem. Tento problém způsobuje smrt. U novorozenců s rozbitými kostimi se při porodu často objevují zlomeniny.

Růst kostí je zhoršen

U čtvrtého typu onemocnění jsou zaznamenány závažné případy porušení růstu a struktury kostry. Během několika let pacient rozvíjí mozkové kosti na kostech, s rizikem snížení zlomenin. Ve věku 30 let může mít pacient ztrátu sluchu.

K identifikaci typu a skupiny nemoci je nutné podstoupit celou řadu diagnostických opatření. Proveďte všechny postupy najednou, jakmile se narodí dítě.

Diagnostické metody

Krystalická nemoc (fotografie uvedené v článku) může být diagnostikována u plodu dokonce i v děloze matky. O stávající patologii se můžete dozvědět, když podstoupíte ultrazvuk. Pokud existují podezření na poruchu syntézy kolagenu, budou zapotřebí další studie. K tomu je těhotná žena odebrána pro analýzu plodové vody a epiteliální tkáně.

Jakmile se dítě narodí, je nutné provést komplexní vyšetření, které zahrnuje:

• biopsie kostní tkáně;
• RTG pro detekci zlomenin;
• denzitometrie (studium minerálního složení dutiny kostí);
• krevní test pro detekci změn v DNA;
• diagnostika kolagenu;
• biopsie epidermis.

Výsledky umožňují lékařům zvolit účinný režim léčby.

Jak se léčí onemocnění "kostní kost"?

Nedostatečná osteogeneze je považována za nevyléčitelné onemocnění, ale s pomocí účinné terapie je možné zmírnit stav pacienta a posílit jeho kostní systém.

Léčba by měla zahrnovat:

• hořečnaté a draselné soli;
• vápník;
• vitamin D a další užitečné látky.

Doporučuje se používat fyzikální terapii a fyzioterapii.

Rodiče dítěte s podobnými patologiemi by měli absolvovat kurz psychoterapie, kde vysvětlují, jak správně učit dítě a přizpůsobit ho společenské společnosti. To umožní, aby se dítě v budoucnu naučilo vyhnout se nebezpečným situacím, ve kterých existuje vysoké riziko zlomeniny.

Vývoj takové patologie nelze zabránit. Ale dnes existují progresivní metody léčby, které se drží na které můžete zlepšit zdraví dítěte. Děti, které mají krystalickou chorobu, nemají odchylky v duševním a psychologickém vývoji, takže je lze realizovat v životě, je to jen pomoci jim.