Porucha Urbach-Vite: příznaky, léčba, prognóza

Porucha Urbach-Vite je extrémně vzácná genetická patologie, která se přenáší autosomálně recesivním typem. Příčinou onemocnění je mutace na prvním chromozómu v genu ECM1. V lékařské literatuře existuje další název pro nemoc - lipoid proteinóza.

Historie objevu

První případ onemocnění, jehož příznaky odpovídal onemocnění Urbach-Vite, byl zaznamenán v roce 1908. Popsal ho švýcarský profesor-otolaryngolog Friedrich Siebenmann. A v roce 1925 popsal švýcarský histolog a dermatolog Johann Mischer další tři takové případy.

Nicméně, oficiálně to je vzácná recesivní genetická porucha byly zaznamenány pouze v roce 1929 dermatologa a Urbach otolagingologom Vita. To Erich Urbach nazývá patologii lipoidní proteinóza, protože on věřil, že to souvisí s nerovnováhou lipidů a bílkovin usazenin v tkáních těla.

Od objevu byly zaznamenány různé údaje z 300 až 400 stovek případů onemocnění po celém světě.

Symptomy

Mezi nejčastější příznaky onemocnění - vyrážky kolem víčka jako papuly (které jsou k dispozici také na Luba a krku), u pacienta se stává chrapot, je snížení regenerační schopnosti kůže, sliznice zahušťování a ztvrdnutí mozkové tkáně v časové oblasti. Poslední příznak je nejnebezpečnější, protože může vést k dočasné epilepsii.

Nemoc se nejprve projevuje v dětství (3-7 let). Pak jsou na kůži vyrážky a křehkost hlasu.

Stojí za zmínku, že tyto příznaky jsou nejednoznačné a mohou se u různých pacientů velmi lišit. Vzhledem k tomu, že onemocnění Urbach-Wite se přenáší autosomálně recesivně, nevykazuje se, jestli existuje v genotypu normální dominantní alela. Často lidé ani nehádají, že jsou nositeli mutantního genu. Někteří dopravci to mají vzácné onemocnění nemá vůbec žádné příznaky. A pouze v případě, že oba rodiče mají gen zodpovědný za lipoidní proteinózu, nemoc se může projevit u potomků.

Diagnostika

Onemocnění Urbach-Vite je těžké diagnostikovat, protože jeho znaky nejsou univerzální. V případě vyrážky (papule) na očních víčkách, papulární vyrážka na kůži na krku a na čele diagnóza zahrnuje návštěvu dermatologa.

Pokud je podezření na onemocnění Urbach-Vita předepsáno, MRI bez kontrastu, což vám umožní zjistit akumulaci vápenatých solí v těle. Tento příznak však nutně neznamená lipidovou proteinázu. Kalcifikace je také charakteristická pro herpes simplex a encefalitidu.

Klíčovou roli při diagnóze hraje genetický výzkum. Právě to umožňuje určit, zda existuje nějaká mutace genu ECM1, a pokud ano, zda tato mutace skutečně vedla k onemocnění Urbach-Vita.

Léčba

Navzdory skutečnosti, že lipoidní proteinóza byla objevena již dávno, tato vzácná nemoc, stejně jako většina genetických patologií, nemůže být léčena. Nejnovější vývoj v oblasti biochemie však umožňuje zmírnit mnoho projevů onemocnění.

Takže pozitivní dynamika byla pozorována při přijetí "heparinu" a "dimethylsulfoxidu", i když ne ve všech případech. Orální podávání malých dávek "dimetylsulfoxidu" (dimexidu) v důsledku protizánětlivých vlastností léčiva může snížit dermatotropní projevy onemocnění.

Použití "D-penicilaminu" bylo také úspěšné, ale nebylo široce používáno. Jsou zaznamenány také případy léčby pacientů s "Tigasonem", které jsou obvykle předepsány pro psoriázu.

Vzhledem k tomu, ukládání vápníku v mozkové tkáni může vést k vytváření přebytečných elektrických pulzů a epileptickými záchvaty, pacienti předepsané antikonvulzíva ( „Metindion“ „ethosuximid“).

Předpověď počasí

Porucha Urbach-Vite se správnou terapií zpravidla není nebezpečná. Lidé trpící touto nemocí mohou žít dlouhý a naplňující život. Nepřehlédněte však pravidelnou návštěvu lékaře. Kvůli zhrubnutí sliznice se v některých případech objevuje obstrukce dýchacích cest. Tito pacienti vyžadují tracheotomii nebo laser na bázi oxidu uhličitého, aby obnovili průchodnost dýchacích cest.

V případech, kdy vápencové vedou k epileptickým záchvatům, je třeba vidět odborný-epileptolog který vybere vhodnou léčbu, v závislosti na závažnosti symptomů.