Marfanova nemoc: hlavní symptomy a příčiny vývoje

Jednou z chorob chronické formy je Marfanova nemoc. Podstatou toho je genetické narušení lidských pojivových tkání, které jsou zodpovědné za udržení stabilní buněčné struktury. Sdružují nádoby, vnitřní orgány, svaly.

By Marfanův syndrom se rozumí porušení této přirozené rovnováhy v důsledku mutace fibrilinu, tj. hlavní "stavební" substance organismu. Změna v genetické struktuře přispívá k rozvoji některých patologií vnitřních orgánů, nejčastěji trpí kardiovaskulární systém, podléhá změnám kostní tkáň, často spadá do očí.

Je smutné připustit, ale Marfanova choroba je v současnosti neléčitelná. Bohužel, vědci zatím nebyli schopni nalézt lék, který by tuto nemoci zmrazil po celý život. Všechno však není tak špatné a v žádném případě není možné se vzdát, protože doktoři mohou držet symptomatická léčba. Je to již značný pokrok vzhledem k tomu, že před 20 lety, lidé s touto nemocí nežijí více než čtyřicet let. Nyní mohou pacienti očekávat téměř plný život, samozřejmě za předpokladu, že diagnóza byla provedena včas a léčba se začala v rané fázi onemocnění.

Dosud v laboratořích jsou testovány různé přípravky zaměřené na boj proti nemoci. Předpokládá se, že v blízké budoucnosti budou obrovské prostředky založeny na inhibitorech. A pak možná Marfanova nemoc nebude pro mnoho lidí tak hroznou diagnózou a nakonec se stane rychle léčitelnou patologií.

Mutace genotypu je extrémně vzácná. Marfanova choroba zpravidla přechází z rodičů na děti. Uvítá skutečnost, že ve světové praxi je velmi vzácná: v jednom případě pět tisíc. Pokud však rodiče trpí tímto syndromem, pak s pravděpodobností padesáti procent může být předán dítěti. Pouze 25% dětí dostává Marfanovu chorobu ne od svých rodičů, ale z mutace spermatu nebo vajíčka. Symptomy se mohou projevit velmi jasně, a pak mají pacienti podobné tváře, ale někdy je klinický obraz tak rozmazaný, že je obtížné rozebrat příznaky.

Marfanův syndrom: příznaky

Charakteristickým rysem vývoje onemocnění se považuje za příliš vysoký růst pacienta. Pravda se vždy neobjevuje v závislosti na konkrétním případu. Věnujte také pozornost velikosti a tvaru prstů na pažích a nohou, jsou nepřirozene napnuté, jsou velmi dlouhé a tenké. Když mluvíme o postavení nemocného, ​​je to nepřiměřené, protože ruce a nohy jsou příliš dlouhé ve vztahu ke kufru. Jak bylo uvedeno výše, mnoho pacientů má podobné tváře. To je vyjádřeno v nepřirozeně vysoké lebce, nesprávném směru růstu zubů, hluboké oči. Pacienti mají často skoliózu, ploché nohy, deformitu na hrudi, problémy se srdcem a cévami.

Taková diagnóza, jako Marfanova nemoc, neznamená konec života. Osoba by neměla ukončit svůj další vývoj a přilnout k odpočinku jako hluboce nemocného pacienta. Pamatujte si, že s takovou nemocí můžete a dokonce potřebujete vést aktivní životní styl. Například společně se všemi hrami v rozvojových hrách, fyzické cvičení, procházky na čerstvém vzduchu, jít na koupání. Samozřejmě mohou existovat různé komplikace, ale jsou dokonale kontrolovány léky.

Hlavním pravidelně přijít na schůzku s lékařem, jakmile to může rozumně posoudit celkový stav člověka a rychle reagovat na jakoukoli změnu těchto látek. Nehýbejte rukama, nepokládejte se a nezavřete oči k existujícímu problému a pak se vám podaří. Vychutnejte si každý den, abyste žili, aby vám žádné problémy nemohly odvrátit pozornost od hlavní věci v životě.