Marfanův syndrom: fotografie, symptomy, diagnóza, léčba, dědičnost nemoci

Marfanův syndrom je genetické onemocnění, při kterém patologické změny ovlivňují pojivovou tkáň. Z tohoto důvodu pacient vyvine nepravidelnosti struktury kostry a práce srdce a také zhoršuje vidění. Tato nemoc se vyskytuje stejně často u mužů a žen. Patologie je zaznamenána v 1 případě na 10 000 novorozenců. V budoucnu se bolestivé změny projeví a bez léčby výrazně zkracuje délku života pacienta.

Příčiny onemocnění

Hlavní příčinou Marfanova syndromu jsou vrozené změny v genu FBN1. Řídí výrobu fibrillinu v těle. Tato látka činí pojivovou tkáň elastickou a odolnou.

V těle pacientů se tento protein vyrábí ve velmi malém množství nebo se vůbec nevyrábí. Jeho nedostatek negativně ovlivňuje stav pojivové tkáně. To se příliš táhne, stane se slabým a špatně i s malou fyzickou námahou. Z tohoto důvodu se lidé s Marfanovým syndromem vyvíjejí nesprávně kostru, zaznamenávají se vážné nepravidelnosti práce srdečních chlopní. Kvůli pohyblivosti čočky oka se pozoruje zhoršení zraku. Poruchy v pojivové tkáni se vyskytují i ​​během intrauterinního období. Během života postupují. Bez terapie může tato nemoc vést k předčasné smrti pacienta.

Jak je patologie zděděna?

Dědictví Marfanova syndromu se vyskytuje v autozomálním dominantním typu. Pokud je jeden z rodičů nemocný, pak v 50% případů může dítě předat patologii. Pokud se tento syndrom dotýká jak otce, tak matky, pravděpodobnost narození nemocného dítěte se zvyšuje na 75-100%.

Většina patologie je přenášena od nemocných rodičů. Ale také se stane, že otec a matka jsou zdravé, ale dítě trpí Marfanovým syndromem. To je zaznamenáno v 15% případů. Důvody pro tuto náhodnou mutaci genu nejsou známy. Nicméně odborníci zjistili, že riziko vzniku dítěte s takovou patologií se zvyšuje, pokud věk otce překročí 35-40 let. Věk matky v tomto případě neovlivňuje mutaci genu.

Symptomy poruchy muskuloskeletálního systému

Změny ve skeletu jsou jedním z předních symptomy syndromu Marfan. Zkušený lékař může předpokládat přítomnost této patologie již při vyšetření vzhledu pacienta.

Lidé s touto chorobou mají obvykle vysoký růst. Mají tenké kosti se zvýšenou pružností v kloubech a šlachách. Při velkém růstu mají pacienti obvykle nízkou hmotnost a vypadají vysoko a štíhlá. Kosti jsou prodlouženy v důsledku nadměrného protahování pojivové tkáně u Marfanova syndromu. Fotky pacienta jsou uvedeny níže.

Končetiny pacientů jsou nepřiměřeně dlouhé a tenké. Někteří pacienti, kteří mají vysoký růst a velký rozsah zbraní, se snaží sportovat. Nicméně, s takovou patologií je fyzická aktivita kategoricky kontraindikována. Spojivová tkáň kvůli nedostatku fibrillinu se stává velmi slabým a nesnáší napětí. Při vysokém růstu pacienti nemají velkou fyzickou sílu, naopak, jejich kosti a svaly se s nákladem dobře nevyrovnají.

Další známkou patologie jsou nepřiměřeně dlouhé prsty. Mají větší flexibilitu. Takový příznak se nazývá "pavoučí prsty", nebo arachnodactyly, je to jeden z charakteristických vnějších projevů Marfanova syndromu. Fotografie štětce pacienta naleznete níže.

Osoba trpící tímto syndromem má dlouhou a úzkou podobu. Na obloze se mění, je vysoká a zakřivená. Z tohoto důvodu může mít nemocné dítě špatně zvětrané zuby. U dospělých se hlas mění, je to chraptivost.

Mastná tkáň u pacientů je špatně rozvinutá, proto mají nižší tělesnou hmotnost a vypadají velmi tenko s vysokým růstem. Svaly jsou slabé, nesnášejí se.

Pacienti mají ploché nohy, zakřivenou páteř a deformity kostí v kufru. Zřetelná nebo vyčnívající žebra je častým projevem Marfanova syndromu. Na fotografii vidíte deformaci kostí pacienta.

Zhoršení zraku

Vzhledem k velké roztažnosti pojivové tkáně se pohyblivost čočky oka zvyšuje. Často dochází k dislokaci nebo subluxaci tohoto orgánu. Při pohledu od okuláře je určen silný posun objektivu. To negativně ovlivňuje zrak. U pacientů s Marfanovým syndromem jsou zjištěny následující oční poruchy:

• krátkozrakost;
• glaukom;
• katarakta.

Tato onemocnění se vyskytují i ​​v dětství. Často dítě z malého věku musí nosit brýle. Nebezpečnou komplikací přemístění čočky může být oddělení sítnice, což vede k vážnému zhoršení zraku.

Symptomy ze srdce

Porážka srdce je nejnebezpečnější známkou Marfanova syndromu. Srdeční patologie často způsobují smrt kvůli prasknutí aorty. Pacient má následující bolestivé změny:

• zvětšení a aneuryzma aorty;
• přerušení srdečních chlopní;
• zvýšená srdeční frekvence;
• porucha vedení myokardu.

Kvůli těmto abnormalitám, bolestem na hrudi, jako je angina pectoris, dýchavičnost, arytmie, tachykardie, pocit neustálé únavy. Někdy děti, které dědí tento syndrom, se narodily se srdečními vadami, které vedou k smrti v prvním roce života.

Porážka nervového systému

Při Marfanově syndromu jsou symptomy centrálního nervového systému spojeny s otokem vaku (obálky), který obklopuje míchu. Tato formace se také skládá z pojivové tkáně, která je patologicky pozměněna. Lékaři-neuropatologové nazývají taková porušení duralní ektázie. Zpočátku člověk zažívá jen malý nepohodlí. Ale v průběhu času postupuje patologie a tlak membrány na spodních částech míchy se zvyšuje. Pacient je znepokojen častou bolestí břicha a slabostí a necitlivostí nohou.

Změny v plicích

Patologické změny v plicích nejsou vždy zaznamenány. Nicméně, elasticita pojivové tkáně je také poškozena v dýchacím systému. V důsledku toho se zvyšuje riziko pneumotoraxu, respiračního selhání a emfyzému. Pacienti často spontánně přestanou dýchat (apnoe) v noci.

Další projevy

U pacienta existují rozšíření na pokožce, které nejsou žádným způsobem spojeny se změnou hmotnosti těla. To je pouze kosmetická nevýhoda a obvykle nezpůsobuje žádné obavy.

Pacienti jsou však velmi náchylní k tvorbě kýly v oblasti tlustého střeva a břicha, které se navzdory léčbě často opakují.

Tento syndrom je často doprovázen endokrinními poruchami, u pacientů je zvýšeno riziko vzniku diabetu a akromegalie. Kvůli rozšíření pojivové tkáně se urogenitální orgány snižují. Pacienti se často zraní: dislokace a protahování šlach.

Obecné zdraví

S touto genetickou patologií se pacienti neustále unavují. Jsou dokonce unavení z mírného fyzického namáhání. Jejich svaly jsou špatně rozvinuté, po zátěži pacienti ucítí bolest ve svalech. Tyto příznaky jsou spojeny s postižením pojivové tkáně.

Při psychoemotickém stresu mohou nastat bolesti hlavy, jako je migréna, astenie a snížení krevního tlaku.

Stává se duševní vývoj?

Pacienti s dětmi nejsou zpožděni duševního vývoje. Pacienti s Marfanovým syndromem mají normální inteligenci. V některých případech je jejich úroveň IQ dokonce nadprůměrná. U pacientů se však někdy objevují známky zvýšené nervozity: nadměrná emočnost, slzotavba, podrážděnost.

Diagnostika

Lékař může předpokládat onemocnění podle vzhledu pacienta. Vysoký růst, chudá pleť a špatný zrak však ne vždy mluví o této patologii. Tyto příznaky jsou pozorovány u jiných genetických poruch a u zdravých lidí. Špecialista nutně požádá pacienta o případy této dědičné anomálie v rodině, zejména s rodiči.

Chcete-li diagnostikovat Marfanův syndrom, musíte podstoupit vyšetření u ortopedisty, kardiologa, oftalmologa a genetiky a také provést EKG. To pomůže posoudit stav kostí, očních přístrojů a srdce. Diagnostika se provádí, pokud osoba má alespoň jeden z následujících příznaků:

• deformita hrudních kostí;
• posun objektivu;
• zakřivení páteře;
• patologické změny v aortě;
• prodloužení a abnormální pružnost prstů.

A také u osoby by se mělo dodržovat alespoň dvě z následujících znaků:

• přerušení srdečních chlopní;
• pneumotorax;
• ploché nohy;
• vysoký růst;
• nadměrná pohyblivost šlach a kloubů;
• krátkozrakost;
• stripy na těle.

Diagnostika je tedy založena na kombinaci projevů onemocnění. Navíc existuje speciální analýza pro Marfanův syndrom. Pacient krvácí a hledá mutace v genu FBN1. Je to však poměrně nákladná studie, která se provádí v centrech molekulární genetiky.

Konzervativní léčba

V moderní medicíně neexistují žádné metody, které by mohly opravit "rozpad" genu. Proto může být léčba Marfanova syndromu pouze symptomatickou. Přiřaďte následující léky, které pomáhají opravit patologické změny v těle:

1. Beta-blokátory ("Atenolol", "Obsidan" a další). Používají se k rozšíření aorty na 4 cm, aby se zabránilo srdečním komplikacím. Používají se také jiné srdeční činidla (ACE inhibitory, antagonisté vápníku).
2. Lék "Losartan". Tento lék byl poměrně nedávno použit při léčbě Marfanovy nemoci. Jedná se o blokátory angiotenzinového receptoru. Lék zpomaluje expanzi aorty. Podle lékařského výzkumu tento lék funguje účinněji než beta-blokátory.
3. Antibiotika a koagulanty. Jsou předepsány obvykle po srdečních operacích, pro prevenci trombů a endokarditidy.
4. Přípravky pro normalizaci kolagenu. Pro tento účel jsou předepsány antioxidanty, vitamínové komplexy a doplňky stravy: "Collagen Ultra", "Elkar", "Limonar", "Riboxin", prostředky s koenzymem, vitamíny E a skupiny B.
5. Nootropika. Jsou předepsány pro slabost a astenii. Nejčastěji používaný přípravek "Piracetam".

Pacient by měl být pod dohledem několika lékařů (genetika, kardiolog, ortopedista, oftalmolog), pravidelně podstupovat vyšetření a nezbytné vyšetření. Korekce vidění při krátkozrakosti se provádí výběrem skel nebo kontaktních čoček.

U pacientů s Marfanovou chorobou jsou uvedeny fyzioterapeutické postupy. Je užitečné provádět magnetoterapii na kloubech, elektrosleep, cvičení LFK. Jednou za rok se doporučuje léčba v sanatoriu pro pacienty s patologií muskuloskeletálního systému.

Chirurgické operace

S tímto syndromem se často musíte uchýlit k kardiochirurgickým zákrokům. To umožňuje významně zvýšit míru přežití pacientů. Před aplikací srdeční chirurgie byla průměrná délka života pacientů s tímto syndromem malá. Lidé žili až do středního věku (40-50 let). V současnosti kardiochirurgie prodloužila život pacientů asi o 20 let.

Často je třeba provádět operace na aortě. Jsou zobrazeny s rozšířením této nádoby o více než 5 cm. Také se provádí protetická mitrální klapka.

Srdcová chirurgie se nejčastěji provádí s takovým syndromem, protože tento orgán trpí vadami pojivové tkáně. Jsou však prováděny další chirurgické zákroky, jako jsou:

1. Thorakoplastika. Tato operace se provádí s deformací hrudníku. Umožňuje vám zbavit se vad ve struktuře kostry. Vykonává se částečná resekce několika žeber, po níž hrudní kosti vypadají rovnoměrněji.
2. Extrakce objektivu. Taková operace se provádí za přítomnosti časných kataraktů a glaukomu.
3. Stabilizace páteře pomocí kovových desek. Operace se provádí v závažných případech skoliózy.
4. Endoprotetika. Pacienti mají často kostní patologie. Z tohoto důvodu je někdy nutné vyměnit postižený kloub protézou.
5. Odstranění adenoidů a žláz. Tyto intervence musí být prováděny v dětství. Dítě trpící tímto syndromem je velmi náchylné k nachlazení.

Kromě toho mají těhotné ženy s Marfanovou nemocí císařský řez. Kvůli slabosti svalů a srdečních problémů je pro ně velmi obtížné porodit sám.

Předpověď počasí

Při této dědičné nemoci je nutné komplexní léčbu všech orgánů postižených onemocněním. Bez léčby není délka života pacientů vyšší než 40-45 let. Smrt pochází z vážného narušení srdce a cév.

Chirurgická korekce patologických změn může výrazně zvýšit život pacientů. Při pravidelné léčbě a lékařském dohledu mohou pacienti žít až do stáří. Kromě toho po operaci srdce zvyšuje schopnost pacienta pracovat.

Mladé ženy, které trpí tímto syndromem, se často ptají: mohou těhotná. Možnost porodit zdravé dítě existuje za předpokladu, že otec dítěte je zdravý. Je však třeba si uvědomit, že riziko přenosu choroby je v tomto případě 50%. Navíc nesoucí ovoce vytváří obrovské zatížení kardiovaskulárního systému, který již trpí tímto onemocněním. Proto s podobnou genetickou patologií se nedoporučuje otěhotnět.

Prevence

K dnešnímu dni neexistovala žádná specifická profylaxe Marfanova syndromu. Nemoc je genetická a nelze ji zabránit. Během těhotenství můžete předcházet prenatální diagnostiku. Pokud některý z budoucích rodičů trpí tímto onemocněním, je nutná konzultace s genetiky.

Pokud má člověk známky patologie, je třeba se vyhnout fyzické námaze. Pacienti by neměli cvičit a dělat tvrdou práci. Tito pacienti by měli podstoupit pravidelné lékařské vyšetření. Děti s touto nemocí jsou vyloučeny z tělesné výchovy, ale jsou prokázány, že provádějí cvičební cvičební terapii.