Thea-Sachsova choroba. Vzácné dědičné onemocnění
Thea-Sachsova choroba je onemocnění, které je děděno, vyznačující se velmi rychlým vývojem, poškozením centrálního nervového systému a mozku dítěte.
Obsah
Toto onemocnění poprvé popsal anglický oftalmolog Warren Tey a americký neurolog Bernard Sachs v 19. století. Tito vynikající vědci učinili neocenitelný příspěvek ke studiu této nemoci. Thea-Sachsova choroba je poměrně vzácná onemocnění. Předurčené k tomu jsou jisté etnické skupiny. Často tato populace postihuje obyvatelstvo francouzského Quebecu a Louisiany v Kanadě, stejně jako židy žijící ve východní Evropě. Celkově ve světě je výskyt případů 1: 250 000.
Příčiny onemocnění
Thea-Sachsova nemoc se vyskytuje u osoby, která dědí mutantní geny obou rodičů. V případě, že pouze jeden z rodičů je nositelem genu, dítě nemusí být nemocné. Na druhou stranu se stává nosičem onemocnění v 50% případů.
V přítomnosti modifikovaného genu lidského těla pozastaví svou produkci specifického enzymu - hexosaminidázou A, který je zodpovědný za štěpení přírodních komplexních lipidů v buňkách (gangliosidům). Tyto látky nelze odstranit z těla. Jejich akumulace vede k zablokování práce mozku a poškození nervových buněk. To způsobuje onemocnění Thea-Saks. Fotografie nemocných naleznete v tomto článku.
Diagnostika
Stejně jako u jiných dědičných onemocnění novorozenců může být tato nemoc diagnostikována již v počáteční fázi. Pokud mají rodiče podezření, že jejich dítě trpí syndromem Teya-Saks, pak musíte naléhavě jít do okuláru. Koneckonců první známkou tohoto hrozného onemocnění je třešňově červená skvrna, která se pozoruje ve studii fonduus dítě. Bodka se objevuje v důsledku akumulace gangliosidů v buňkách sítnice.
Poté se provádějí studie jako screeningový test (rozsáhlý počet krevních buněk) a mikroskopická analýza neuronů. Screeningový test ukazuje, zda se produkuje protein typu hexosaminidáza typu A. Neuronová analýza odhaluje, zda v něm existují gangliosidy.
Pokud rodiče předem vědí, že jsou nosiči nebezpečného genu, je také nutné provést screeningový test, který se provádí ve 12 týdnech těhotenství. Během studie je z placenty odebrána krev. Výsledkem testu je jasné, zda dítě zdědi od svých rodičů mutantní geny. Tento test se stále provádí u dospívajících a dospělých s výskytem podobných příznaků onemocnění a špatné dědičnosti.
Vývoj onemocnění
Novorozenci, trpící syndromem Thea-Saks, vypadají jako všechny děti a vypadají celkem zdravě. Je samozřejmostí, kdy se taková vzácná onemocnění nezobrazí okamžitě, ale v případě dotyčné choroby pouze pololetí. Až 6 měsíců se dítě chová stejně jako jeho vrstevníci. To znamená, že drží dobře hlavu, objekty v rukou, dělá nějaké zvuky, možná se začnou plížit.
Vzhledem k tomu, že se gangliosidy v buňkách nerozdělují, hromadí se dostatečně, aby dítě mohlo ztratit získané dovednosti. Dítě nereaguje na okolní lidi, jeho pohled je nasměrován na jeden bod, objeví se apatie. Po určité době se vyvine slepota. Později se tvář dítěte stává druhou loutky. Obvykle se jedná o děti s vzácnými onemocněními mentální retardace, dlouho nežijí. V případě onemocnění Tay-Sachs se dítě stává zdravotně postiženým a zřídka žije až 5 let.
Symptomy onemocnění u kojenců:
- Za 3-6 měsíců začíná dítě ztratit kontakt s okolním světem. To se projevuje v tom, že nepoznal své milované, kteří jsou schopni reagovat pouze na hlasité zvuky, nemůže zaostřit na objekt zraku, oční škubnutí, vidění se zhoršuje později.
- Za 10 měsíců se aktivita dítěte snižuje. Stává se pro něj těžké se pohybovat (sedět, plazit, obrátit se). Vize a sluch se stávají matné, apatie se vyvíjí. Může se zvýšit velikost hlavy (makrocefalie).
- Po 12 měsících nabývá na onemocnění. Stává se znatelnou mentální retardací dítěte, velmi rychle začíná ztrácet sluch, zraku, svalovou aktivitu se zhoršuje, jsou potíže s dýcháním, dochází k záchvatům.
- Během 18 měsíců je dítě zcela zbaveno sluchu a zraku, křeče, spastických pohybů, generalizované paralýzy. Žáci nereagují na světlo a jsou roztaženi. Dále se v důsledku poškození mozku vyvíjí rigidity.
- Po uplynutí 24 měsíců dítě trpí bronchopneumonií a nejčastěji zemře před pěti lety. Je-li dítě, je schopen žít déle, rozvíjí konzistence snížení porucha u různých skupin svalů (ataxie) a zpomalování motor, který postupuje od 2 do 8 let.
Thea-Sachsova nemoc je reprezentována jinými formami.
Juvenilní nedostatečnost hexosaminidázy A
Tato forma onemocnění se objevuje u dětí ve věku od 2 do 5 let. Onemocnění se rozvíjí mnohem pomaleji než u kojenců. Příznaky této dědičné nemoci tedy nejsou okamžitě zřejmé. Tam jsou nálady houpání, neohrabanost v pohybech. To všechno zvlášť nepřitahuje pozornost dospělých.
Pak se stane následující:
- existuje svalová slabost;
- malé křeče;
- neúplné řeči a porušování myšlenkových procesů.
Nemoc v tomto věku také vede ke zdravotnímu postižení. Dítě žije do 15-16 let.
Mladistvá amotroická idiocie
Onemocnění začíná postupovat 6-14 let. Má slabý průběh, ale v důsledku toho postižený dostane slepotu, demenci, svalovou slabost, případně paralýzu končetin. Po několika letech života s touto chorobou zemřou děti ve stavu marasmu.
Chronická forma deficitu hexosaminidázy
Obvykle se objevují u lidí, kteří žili 30 let. Nemoc v této podobě má pomalý průběh a zpravidla jde snadno. Pozorováno nálady, mrzutá řeč, neohrabanost, snížená inteligence, mentální abnormality, svalová slabost, záchvaty. Syndrom Thea-Sachs v chronické formě byl objeven relativně nedávno, proto není možné předpovědět do budoucna. Je však zřejmé, že onemocnění bude určitě vést k invaliditě.
Léčba onemocnění Tay-Sachse
Toto onemocnění, stejně jako všechny stupně idiocie, dosud nemá metody léčby. Pacientům je předepisována udržovací léčba a důkladná péče. Obvykle léky, které jsou předepsány proti záchvatům, nefungují. Vzhledem k tomu, že kojenci nemají polykací reflex a často je potřebují krmit pomocí sondy. Imunita nemocného dítěte je velmi slabá, takže musíme léčit související choroby. Obvykle děti umírají kvůli virové infekci.
Prevence této choroby je průzkum páry zaměřený na identifikaci mutace genů charakterizujících onemocnění Thea-Saks. Je-li nějaký, doporučujeme, abyste se neměli snažit mít děti.
Pokud je vaše dítě nemocné
S domácí péčí se musíte naučit, jak postupovat posturální drenáž a nasogastrické aspirace. Krmte dítě do sondy a také se ujistěte, že na kůži nejsou žádné záchody.
Pokud máte jiné zdravé děti, pak je třeba provést vyšetření na přítomnost mutantního genu.
- Kompletní dominance a další typy interakcí genů
- Příčiny a příznaky atopické dermatitidy u dětí
- Dětské progerie: mají děti možnost?
- Dědičná onemocnění - mutace lidských genů
- Porfyrie - choroba moderního člověka
- Chronické onemocnění: příznaky a léčba onemocnění
- Co je to Addisonova choroba?
- Dominantní autozomální rys. Recesivní autosomální znak
- Multifaktorová onemocnění, jejich genetika a prevalence
- Jaký je původ a význam názvu Thea
- Daryerova choroba: příčiny, příznaky, léčba
- Co způsobuje genetické onemocnění
- Huntingtonova choroba
- Dědičná onemocnění člověka. Seznam. Nejčastější a nejčastější choroby
- Hunterova choroba je vzácná genetická patologie
- Houtingtonova chorea: popis choroby
- Canavanova choroba: příčiny, příznaky a léčba
- Margelonova choroba: existuje?
- Alexanderova nemoc. Formuláře. Diagnostika. Předpověď počasí
- Dědičná onemocnění - důvody jejich výskytu
- Wilsonova choroba: příčiny, příznaky, léčba a diagnóza