Galaktozémie: co je to? Známky a léčba

Mnoho rodičů se obává, proč se jejich novorozenci často vracejí, odmítají krmit a jsou rozmarní. Někdy v takových případech dítěti lékaři diagnostikují galaktozémiu. Co to je? Jak závažné je tato nemoc? Je to způsobeno? Jak se s ním zacházet? V tomto článku se pokusíme odpovědět na všechny tyto otázky.

Galaktozémie - co to je?

Toto onemocnění se vyznačuje porušením normálního procesu metabolismu uhlohydrátů. Je založen na nedostatku konverze galaktózy na glukózu v důsledku mutace genu, který je za to zodpovědný. Galaktozémie u dětí je velmi vzácná. Takže u 50 000 případů je s touto diagnózou pouze jedna. Vzhledem k tomu, že organismus dítěte nemůže užívat galaktózu, jsou ovlivněny nervové, vizuální a trávicí systémy.

Poprvé byla nemoc diagnostikována a popsána v roce 1908. Dítě trpělo vážným vyčerpáním. Poté, co byla mléčná strava zrušena, zmizel galaktosemie, jejíž příznaky způsobily velkou úzkost.

Příčiny onemocnění

Hlavní příčinou galaktosemie je genová mutace. Toto onemocnění se týká vrozených onemocnění s autosomálně recesivním typem dědičnosti. Tak se galaktosemie u novorozenců objevuje, když dítě dědí dvě kopie mutovaného genu od otce a matky.

Lidé, kteří mají tuto vadu, mohou trpět touto chorobou, která se vyskytuje jak v těžkých, tak v mírných formách. Galaktóza vstupuje do lidského těla ve spojení s mléčným cukrem, který je obsažen v potravinách. Ti, kteří trpí touto chorobou, transformace galaktózy na glukózu není zcela. Zbytky se hromadí v tkáních orgánů a v krvi. To je velmi škodlivé, protože působí toxické na játra, čočka oka a nervový systém.

Galaktozémie: příznaky u novorozenců

Existují tři typy onemocnění: klasická, Negro a Duarte. Ten je charakterizován absencí jakýchkoli příznaků.

Obecně platí, že pro dané onemocnění pozorována nesnášenlivost mléka a mléčných výrobků, ledvinách, očí a jater, závažné vyčerpání, až anorexie, zpožděné duševní a motorický vývoj.

Známky onemocnění se objevují téměř okamžitě po narození dítěte. V mnoha ohledech jsou symptomy závislé na povaze onemocnění.

Známky závažné nemoci

Příznaky galaktozémie se objeví poté, co dítě zkouší směs nebo mateřské mléko.

Tento stupeň onemocnění je nejčastěji charakteristický u kojenců s hmotností nad 5 kg a známky žloutenky novorozenců. Také u takových dětí dochází k poklesu hladiny krevního cukru a křeče. Dítě se po každém krmení hodně hodí. Stolík je vodnatý a kvůli nedostatku faktorů srážení se krvácení tvoří na kůži.

Když dítě dosáhne věku 2 měsíce, přidávají se příznaky, jako je bilaterální katarakta, selhání ledvin a hypotrofie, kvůli odmítnutí dítěte jíst.

Ve věku 3 měsíců (v nepřítomnosti adekvátní léčby) na dříve popsaných příznaků se přidá cirhóza, hepatosplenomegalie, ascites a opožděné duševní a motorický vývoj.

U dané stupně galaktosémií se u dítěte objevuje těžká jaterní a renální nedostatečnost, jsou spojeny infekce a dochází k vážnému vyčerpání. V takovém případě, pokud diagnóza onemocnění není včas, pak je možný letální výsledek.

Jaké jsou příznaky mírné onemocnění?

Zpravidla v této situaci novorozenec zvracení po krmení nebo pití směsi. Pediatr vizuálně a podle výsledků USA může diagnostikovat augmentaci jater. Existuje také žloutenka a anémie u dítěte. Zbývající známky mírné závažnosti galaktosémie zahrnují katarakta a zpoždění v motorickém a duševním vývoji.

Samozřejmě, v tomto případě jsou příznaky mnohem jednodušší. Ale bez ohledu na to, jak závažné je onemocnění, musí být objevena a léčena. V opačném případě jsou vážné komplikace možné se zdravím dítěte.

Mírný stupeň galaktosémie

Tato forma onemocnění může nastat bez jakýchkoli příznaků. O tom se můžete dozvědět tím, že projdete testy potřebných enzymů.

Také s mírnou galaktosemií, porážka centrálního nervového systému, trávení a kataraktu.

Mezi hlavní příznaky této formy onemocnění patří odmítnutí dítěte od prsu, a to i přesto, že je hladný, malý soubor hmotnosti a výšky. Jsou zvraceni po užití mléka a zpoždění vývoje řeči. Z tohoto důvodu je předčasné léčení chronické onemocnění jater.

Co mohou být komplikace?

Při absenci terapie jsou možné závažné následky galaktozémie:

• Sepsis. Tento typ komplikace je pozorován u kojenců. Velmi nebezpečný letální výsledek.
• Oligofrenie.
• Syndrom podvýživy vaječníků.
• Cirhóza jater.
• Primární amenorea.
• Motor alalia.
• Krvácení v očním sklovci.

Tyto komplikace lze předejít, pokud máte podezření na onemocnění, okamžitě jděte na odborníka a dostanete správnou léčbu. Pamatujte si, že zdraví dítěte je ve vašich rukou.

Jak se diagnostika provádí?

Abychom neměli závažné důsledky onemocnění, je nutné provést analýzu galaktosemie. Je možné diagnostikovat onemocnění, když je plod stále v děloze. V tomto případě se odebírá plodová kapalina nebo se provádí chorionická biopsie.

Screening k nemoci se provádí zcela pro všechny novorozence. Takže děti na plný úvazek se strávily čtvrtým dnem a předčasně - na desáté. Pro analýzu se odebírá kapilární krev, která se aplikuje na filtrační papír. V genetické laboratoři je analýza dodávána jako suchá skvrna.

Pokud se náhle v důsledku screeningu objeví podezření na syndrom galaktosemie, provede se opakovaná diagnóza k potvrzení nebo odmítnutí diagnózy. Pokud je výsledek pozitivní, měla by analýza ukázat vysokou hladinu galaktózy nebo minimální hladinu enzymu, který ji štěpí.

Existují další metody diagnostiky. Takže někdy v léčebně, specialisté shromažďují moč, aby vyšetřili hladinu galaktózy v ní. Dítě dále provede krevní test po naplnění glukózy.

Novorozenci s potvrzenou diagnózou jsou biomikroskopie oka, elektroencefalografii, punkční biopsii jater a ultrazvuku břišní dutiny. K určení míry zapojení vnitřních orgánů, obecné a biochemická analýza krve a moči. Pokud je počáteční diagnóza potvrzena, měli byste se poradit s odborníkem, jako je genetik, dětský oftalmolog a neurolog.

Existuje další onemocnění, která má podobné příznaky. Říká se to fenylketonurie. Galaktosemie má od něj jeden klíčový rozdíl, že je zděděný, to znamená, že je vrozený. U fenylketonurie se dítě narodí zdravě. Také galaktosemie by se měla odlišit od onemocnění, jako je hepatitida a cystická fibróza, hemolytická žloutenka novorozenců a diabetes mellitus.

Jaké jsou vlastnosti výživy u dětí s touto diagnózou?

U galaktosemie je třeba příznaky u novorozenců, které jsou potvrzeny výsledky testů, vyžadovat pečlivou léčbu. Ta druhá sestává ze správné výživy dítěte. Ze stravy dítěte jsou mléčné výrobky vyloučeny.

Novorozenci, kteří jsou kojeni, jsou převedeni do umělé. Existují směsi, které obsahují pouze syntetické aminokyseliny nebo izolát sójových bílkovin. Patří sem produkty firem Nutritek, Humana, Mead Johnson, Nutricia. Specializované směsi se postupně zavádějí. Zároveň se snižuje množství mateřského mléka. Jakmile je dítě připraveno na zavedení doplňkových potravin, je také třeba věnovat pozornost. Dítě by nemělo dostávat luštěniny a potraviny, které mají mléko.

Děti s vrozenou galaktosemií mohou džus, ovoce a zelenina z pyré, žloutky, ryby, rostlinný olej. Je přísně zakázáno používat mléčnou kašičku, tvaroh, kyselé mléčné výrobky a máslo.

Děti, které se staly rokem, musí také dodržovat výše uvedenou dietu. špenát, kakao a ořechy, fazole, fazole, čočka: kromě trpí galactosemia by měly být ze stravy potraviny, které obsahují galaktózu vyloučeny. Kontraindikované a některé potraviny živočišného původu: játra, játra a paštika.

Léčba onemocnění pomocí léků

Odpověděli jsme na otázku, galaktozémii, co to je. K léčbě je třeba nejen dietní, ale i léky. V závislosti na závažnosti onemocnění mohou být děti předepsány řadou léků, které vykonávají podpůrnou funkci.

Pro zlepšení metabolických procesů předepisujte vitamíny a léčivo "orotát draselný". Předepisují se také vápníkové přípravky, jelikož dětský organismus trpí nedostatkem tohoto mikroelementu kvůli skutečnosti, že v kojenecké stravě nejsou žádné mléčné výrobky. Kromě toho jsou předepsány antioxidanty, cévní léky a hepatoprotektory. V případech, kdy není játra schopna syntetizovat faktory srážení krve, dochází k transfuzi krve.

Prognózy

Pokud je nemoc diagnostikována v časných stadiích, léčba probíhá správně a důsledně dodržovat dietu může zabránit vzniku komplikací, jako je šedý zákal, mentální retardace a jaterní cirhózy. Je-li léčba zahájena se zpožděním, po porážce centrálního nervového systému, jehož cílem léčby se zpomaluje jen proces vývoje onemocnění. Bohužel vážné stupně galaktosémie mohou vést k smrti.

Dítě s potvrzenou diagnózou obdrží skupinu postižených osob. Je registrován také u odborníků jako genetik, pediatr, neurolog, oční lékař.

Je možné vyhnout se nemoci?

Odpověď na otázku, galaktosemie, co to je, jsme vysvětlili, že jde o spíše ojedinělou nemoc, která stejně jako jiné nemoci potřebuje preventivní opatření. Zahrnují včasnou diagnózu a při posuzování pravděpodobnosti galaktosémie u dítěte.

Chcete-li to udělat, určit rodiny, u kterých existuje vysoké riziko této nemoci. U novorozenců se stále provádí screening v mateřské nemocnici. To se provádí, aby se zabránilo komplikacím. Po zjištění onemocnění se provádí rychlý přenos na umělé krmení. U rodin, kde jsou pacienti s tímto onemocněním, provádějte lékařské genetické poradenství.

Těhotné ženy, které jsou ohroženy, by se měly omezit na používání mléčných výrobků a fermentovaných mléčných výrobků.

Nezapomeňte: včasná diagnóza, včasná léčba, správná strava, diety zajistí zdraví vašeho dítěte a dobrou budoucnost.