Neonatální screening a jeho význam pro včasnou detekci dědičných patologií

Doba od narození do 28. dne života je novorozenecké období. Je rozdělen na časné a pozdní. Časné období trvá až do 8 dnů po narození. Tato doba je charakterizována přechodem aktivních adaptivních reakcí na podmínky mimo mateřský organismus. Takže radikálně mění typ výživy, dýchání a cirkulace krve. V pozdním neonatálním období pokračují adaptivní reakce.

Vzhledem k vážné restrukturalizaci těla novorozence je v prvním měsíci života podroben pečlivému pozorování. V současné době se provádí screening novorozenců - komplex povinných vyšetření, které jsou vedeny k identifikaci časných vrozených a dědičných onemocnění.

Každému novorozenci se odebírá kapka krve z paty do speciálních forem, které jsou posílány do lékařských a genetických center za účelem vyzkoušení zdarma. Pokud se v krvi objeví známka určité choroby, dítě se poradí s genetikem, který předepisuje opakované testy a vhodnou léčbu v případě potvrzení diagnózy.

Neonatální screening je nesmírně důležitý, protože pomáhá včas odhalovat závažná porucha v těle novorozených dětí a včas provádět terapeutická opatření.

Pomocí tohoto průzkumu lze zjistit:

• Vrozená hypotyreóza - označuje nejčastější patologie. Existuje onemocnění na pozadí nedostatečného vývoje štítné žlázy, stejně jako v nepřítomnosti nebo nedostatku thyrotropní hormon hypofýzy. Kromě toho, nepravidelnosti v protilátek proti štítné žláze štítné žlázy a určí některé léky, které mohou cirkulovat v krvi matky v průběhu těhotenství. Pokud není patologická diagnostika včas zjištěna, děti vyvíjejí závažné poruchy mozku a mentální retardaci. Symptomy kongenitální hypotyreózy spíše „vágní“ - žloutenka, hypotermie, špatná chuť k jídlu a chudými sání prsa, přítomnost pupeční kýly a ochraptělý pláč, suchá kůže, velký jazyk, velkých kloubů lebky. Tento klinický obraz je nespecifický, takže je obtížné správně stanovit diagnózu. A to je neonatální screening, který umožňuje včasnou diagnózu;

• fenylketonurie, což je vrozené narušení metabolismu aminokyselin, při narušení tvorby tyrosinu, což vede ke zpoždění v duševním vývoji. Včasná detekce této patologie umožňuje stanovit speciální dietu a zabránit závažným komplikacím -

• adrenogenitální syndrom - se projevuje vrozenou dysfunkcí kůry nadledvin;

• galaktosemie - dědičné enzym abnormality ve kterém výměna je přerušeno a je těžké galaktózovou klinika v druhém týdnu nemoci - únava, zvracení, poškození jater a rozvoje bilaterálních šedého zákalu. Neonatální screening pomáhá identifikovat toto onemocnění a předepisovat stravu s náhradou mléka se sójovými produkty, což pomáhá normalizovat stav dítěte;

• cystická fibróza.

Pečlivé pozorování novorozence také pomoci diagnostikovat neonatální sepse, což vede k selhání více orgánů a úmrtí u dětí v nepřítomnosti léčby sluchu a patologii.