Perinatální screening

Perinatální screening je speciální komplex, který je doporučován téměř u všech těhotných žen v raném věku. Tato studie je prováděna tak, aby zcela vyloučila možné abnormality plodu vznikající z chromozomálního nebo genetického poškození. Takové vrozené vady nejčastěji nereagují na léčbu, a proto je velmi důležité provádět ultrazvukovou léčbu v rané fázi. Termín "screening" v překladu znamená "prosévání".

Screening novorozenců pro dědičná onemocnění se skládá z trojnásobného ultrazvuku a biochemického vyšetření krve. Není nutné se bát tohoto postupu, je naprosto bezpečné jak pro matku, tak pro dítě.

Lékaři doporučují perinatální screening v prvním trimestru, v intervalu od 10 do 14 týdnů, s optimálním obdobím od 11 do 13 týdnů. Studie pomáhá posoudit průběh těhotenství podle všech předepsaných parametrů, skutečnost vzniku vícečetného těhotenství. Nicméně hlavním cílem ultrazvuku v této době je odhalit tloušťku objímkového prostoru embrya. Samotný prostor límce je oblastí akumulace tekutin mezi měkkými tkáněmi oblasti krku. V případě, že přijatá hodnota překračuje přípustnou normu, je pravděpodobnost vzniku genetické anomálie při vývoji plodu pravděpodobná.

Pouze ultrazvukem nelze vyvodit závěr, je zapotřebí celého souboru studií, které jsou součástí perinatálního biochemický screening. Pouze na základě komplexní studie lze vyvodit závěry. Obecně se biochemický krevní test nazývá také "dvojitý test" a je prováděn po dobu 10-13 týdnů. Během této studie v krvi vyšetřují ženy hladinu dvou proteinů placenty.

Na základě výsledků ultrazvuku, výpočtu možného genetického rizika a také po získání údajů o úrovni proteinu se riziko vypočítá pomocí počítačového programu. Takový specializovaný program umožňuje zohlednit i takové faktory, jako je etnická příslušnost ženy, její věk a váha. Také při výpočtu skutečnosti přítomnosti dědičných onemocnění v rodině a rodině je zohledněna přítomnost různých chronických onemocnění. Po komplexní studii doktor vyšetřuje výsledky a je schopen klasifikovat těhotenství jako rizikovou skupinu, jako je Edwardsův syndrom a Downův syndrom. Ani v tomto případě však taková hrozba není diagnózou, ale pouze naznačuje příležitost. Přesně určený pouze zkušený genetik, který jmenuje další vyšetření, chorionická biopsie. Tento postup je komplikovanější, nástroj je vložen do břišní stěny a je přijata část chorionu. Taková biopsie je nebezpečnější, protože může vést k některým komplikacím.

Perinatální screening by měl být proveden přesně v tomto okamžiku, protože přesnost výsledku je v tomto období maximálně přesná. V případě, že testy jsou dány příliš pozdě nebo příliš brzy, přesnost výsledků se několikrát sníží. Pokud žena má nepravidelný menstruační cyklus, pak kvůli ultrazvukovému vyšetření můžete přesně určit dobu těhotenství. Další takové vyšetření by mělo být provedeno později, přibližně 16-18 týdnů.

První perinatální screening je velmi vzrušující a doteková událost. Žena se nejprve setká s dítětem, vidí jeho ruce, nohy, obličej. Z obvyklého lékařského vyšetření se to stane skutečnou dovolenou pro matku a otec dítěte. Nejdůležitější je zapamatovat si, že jakákoli odchylka od normy je jednoduše přiřazena rizikové skupině a nikoliv diagnóze. V takovém případě se nemusíte rozčilovat, je lepší provést další vyšetření.