Maple syrup disease: vzácné onemocnění, které vede k závažným neurologickým poruchám

Nemoc javorový sirup - toto je genetické onemocnění, které je spojeno s narušením metabolismu aminokyselin, jako je leucin, isoleucin a valin. Jejich koncentrace v tělních tekutinách se zvyšuje, což způsobuje otravu, ketoacidózu, záchvaty a dokonce coma.

Historie

Poprvé v lékařské literatuře byla nemoc javorového sirupu u dospělých popsána v roce 1954 lékařem Menkes. Byl pojmenován kvůli specifické vůni moči u pacientů. Vědcům připomínal spálený cukr nebo dřevěného sirupu. Dalším vědeckým názvem je onemocnění rozvětvených kyselin.

Vyskytuje se přibližně jednou za sto padesát tisíc novorozenců, protože typ dědičnosti tohoto genu je autosomálně recesivní. Nemoc je těžká a často končí smrtí v dětství.

Etiologie

Pro vývoj tohoto onemocnění jsou oba rodiče musí být nositeli defektního genu pro práce dehydrogenázy alfa ketokyselin s rozvětveným řetězcem. V přírodě, tento enzym je potraviny bohaté na bílkoviny, jako jsou vejce, mléko, sýry, maso, drůbež a další. Novorozené vyvíjí organickou atsidemiya, což je velmi nebezpečné pro nervový systém.

Javorový sirup nemoc moči je častější u Židů, Amish, Mennonites. To je způsobeno skutečností, že žijí v uzavřené sociální skupině, a manželství jsou s největší pravděpodobností dochází mezi velmi vzdáleně příbuzný, což znamená, že pravděpodobnost přítomnosti rodičů mutovaného genu odpovědného za výměnu aminokyselin výrazně zvyšuje.

Symptomy

Od druhého týdne po porodu může spolehlivě detekovat javorový sirup onemocnění. Příznaky jsou non-tradiční chování dítěte: on je neustále pláče tiše, nejí, a často zvrací hojně, se mohou projevit až zvracení. S progresí intoxikace objevují křeče, zvyšuje svalový tonus. To se projevuje v těle dítěte je vytáhl, jak to bylo, „toe linku“, se zkříženýma nohama v kotnících. Až do vývoje opisthotonos.

Pokud rodiče nadále ignorují onemocnění a nevolá lékaře, další fází onemocnění je porušení dýchání a vědomí. Děti se stávají letargickými, nedostatečnou iniciativou, upadnou do stuporů a pak do kómatu. Neurologické poruchy, dokonce s příznivým výsledkem, zůstávají po celý život. Jedná se o poplatek za to, že onemocnění javorového sirupu nebylo včas diagnostikováno. Fotky pacientů jsou depresivní a co je nejvíce smutné, z velké části zobrazují děti.

Diagnostika je založena na analýze přítomnosti nekvasených aminokyselin v moči, stejně jako na klinických projevech.

Klasifikace

V závislosti na intenzitě projevů a stupni inertnosti dehydrogenázy se rozlišuje několik forem onemocnění:

1. Klasické. Krátce po narození zjevně zdravého dítěte, jen o pár dní později se objevují příznaky. Za prvé, je to nedostatek chuti k jídlu a odmítnutí prsu, pak pokles tělesné hmotnosti, období spánkové apnoe. Jediné klony a pak klonicko-tonické křeče. Skončí s komátem. Enzymová aktivita je nižší než dvě procenta.
2. Pravidelně. Nemoc neprojevuje se půl roku a dokonce ani dva roky života. Spouštěcí mechanismus je přenášená bakteriální nebo virovou infekcí, vakcinace nebo nadměrné zvýšení množství bílkovin v potravě. Symptomy se rozvíjejí při zvyšování. Enzymová aktivita je až dvacet procent.
3. Závisí na thiaminu. Ve svých klinických projevech je podobná předchozí podobě. Základním rozdílem je, že léčba využívá vitamín B1, který výrazně snižuje koncentraci aminokyselin v moči a krvi.

Léčba

Vzhledem k tomu, člověk je přijat do nemocnice ve stavu těžké otravy, pak začnou léčit nemoc javorového sirupu v moči je třeba detoxikaci. Za tímto účelem, plazmaferéza, peritoneální dialýza, transfúze krevních složek, stejně jako vynucená diuréza a hemosorpce.

Po stabilizaci stavu pacienta začnou opravovat metabolické poruchy. Nejprve je to dieta se sníženým obsahem bílkovin, někdy se doporučuje odmítnout kojení. Přísné dodržování dietních pravidel pomůže zamezit dalšímu poškození nervového systému.

Moderní technologie umožnily prakticky léčit onemocnění javorového sirupu. Věda nabízí a zavádí do praxe léky, které nahradí nezbytné aminokyseliny. Budou udržovat rychlost metabolismu v normálních mezích a neumožňují otravu ani při normální stravě.

S dodržováním vhodných doporučení a včasné léčby v nemocnici bude člověk schopen žít celý život. Bohužel neurologické poruchy u dětí se rychle vyvíjejí a rodiče nemají čas na to, aby přijali vhodná opatření.