Pentade Cantrell: příčiny, léčba, prognóza

Existuje mnoho vývojových defektů, které se tvoří v utero. Mohou ovlivnit všechny orgány a systémy. Nejnebezpečnějšími jsou srdce, plíce, trávicí systém, ledviny a mozek. Některé z nich jsou neslučitelné se životem. Jiné jsou vhodné pro chirurgickou léčbu. Jednou z nejtěžších vývojových anomálií je Cantrella pentada. Tato nemoc je charakterizována řadou porušení několika orgánů najednou. V některých případech se může setkat s neúplným pentadem Cantrell. Navzdory závažnosti vady se někdy lékaři dokážou vyrovnat s onemocněním a obnovit životně důležité funkce těla.

Pentade Cantrell - jaká je tato patologie?

Tato patologie se týká vrozené srdeční onemocnění a dalších orgánů. Na základě jména obsahuje Cantrellova pentada 5 defektů. Z nich nejnebezpečnější je narušení kardiovaskulárního systému, což vede ke změnám v hemodynamice. Také toto svěrák znamená hroznou kosmetickou vadu. Můžete to rozpoznat ihned, když se narodí dítě, protože srdce těchto novorozenců "vyčnívá". Cantrellův syndrom není vždy tvořen 5 vadami. Stává se, že chybí 1 nebo 2 porušení (tetrad, triad). Vedle onemocnění srdce zahrnuje onemocnění další závažný symptom - omfalocele. Existují také změny v přední břišní a hrudní stěně, vada membrány.

Pentade Cantrell: příčiny onemocnění

Je důležité vědět, že onemocnění vzniká ve druhém trimestru těhotenství. Během tohoto období jsou položeny všechny důležité orgány a systémy. Jak je známo, ve věku 14-18 týdnů se vytváří mezoderm. Pod vlivem nepříznivých environmentálních faktorů a různých infekcí matky během tohoto období může dojít k některým porušením embryogeneze. Jednou z takových odchylek může být Pentate of Cantrell. Přesná příčina onemocnění nebyla prokázána. Nicméně tato vada je spojena s chromozomálními abnormalitami. Mezi nimi je trisomie 18 a 13, syndromu Shereshevského-Turnerova syndromu, X-spojených patologií. Je známo, že tato vada je vzácná. Četnost výskytu je 3-5 novorozenců na milion. Na světě je popsáno méně než 100 případů. Onemocnění postihuje chlapce častěji.

Přestože nebylo možné zjistit hlavní příčinu patologie, je třeba vědět o rizikových faktorech vedoucích k různému porušení intrauterinního vývoje. Mezi ně patří:

1. Vystavení škodlivým a jedovatým látkám (soli těžkých kovů, omamných a chemických sloučenin).
2. Radioaktivní ozařování.
3. Fyzické účinky (zranění).
4. Stresující situace.
5. Kouření a alkoholické nápoje.

Mechanismus hemodynamických poruch

V souvislosti se skutečností, že s pentátem Cantrellu lze pozorovat různé srdeční vady, hemodynamické poruchy se v tomto případě liší od sebe. Nejčastěji je tato choroba doprovázena defekt interventrikulární septum. Vývoj hemodynamických poruch závisí na velikosti defektu. Při významných vadách dochází k velkému vylučování krve do malého kruhu, což vede k plicní hypertenzi. Současně dochází k přetížení levé komory a je hypertroficky kompenzována. Výsledkem je nárůst jak prostaty, tak LV.

Méně časté defekt síňové septa. Hemodynamické poruchy v něm také závisí na velikosti defektu. Při velké komunikaci mezi předsieňami se výtok krve do pravé části významně zvyšuje, což vede k hypertrofii a dilataci PP. V levém atriu dochází k přetížení.

Hlavní projevy Cantrella pentada

Jak je známo, klasický Cantrellův syndrom zahrnuje 5 defektů. Patří mezi ně následující případy:

• Omfalocele plodu. Jiným způsobem se nazývá defekt stěny břicha. Tato porucha je charakterizována skutečností, že vnitřní orgány, které se obvykle nacházejí v břiše, se shromažďují do pupečníku a vystupují.
• Porucha stěny stěny. Nejčastěji se vyznačuje nepřítomností nebo bifurkácí xiphoid proces. V důsledku toho se srdce také pohybuje vpřed.
• Absence části perikardu, která by měla přiléhat k membráně.
• Anomálie vývoje srdce. Prakticky ve všech případech je pozorována ektopie - nesprávné uspořádání orgánu. S touto vadou může být srdce v břišní dutině nebo krku. Kromě ektopie se také pozorují různé svědění. Vedle VSD a ASD dochází k atréziím trikuspidální chlopně, plicní arterie. Ve vzácných případech je možná úplná absence komor srdce.
• Diafragmatická kýla.

Kromě Cantrell syndromu mohou být neúplné, a to je také pozorován u kombinace jiných anomálií. Nejčastěji se tato onemocnění CNS (mozek kýla, hydrocefalus), gastrointestinální (patologie žlučníku a slezině), absence prstů nebo končetin.

Klinický obraz onemocnění

Symptomy onemocnění se projeví od chvíle, kdy se dítě narodí. Především se objevuje významná kosmetická vada, při které se srdce a orgány břišní dutiny "vyklenou" směrem ven. Kromě toho se v prvních hodinách života spojují také hroznější příznaky. Vrozené srdeční vady způsobují novorozence malý kyslík. Výsledkem je dušnost, kyanóza, zatažení mezivodních prostorů a spodní část hrudní kosti. Nejčastěji se k těmto novorozencům musí připojit přístroje umělé větrání. Chcete-li podezření na toto onemocnění, je nutné zjistit, kde se nachází srdce, abyste potvrdili jeden z hlavních příznaků - ektopie orgánu.

Jaká je diagnóza Cantrell pentada?

Diagnóza Cantrellova syndromu je založena především na externím vyšetření novorozence. Lékař se nejprve podívá na přítomnost omfalokély - defektu v břišní a hrudní stěně a pak určuje, kde se nachází srdce. S potvrzením ektopie, respiračních a hemodynamických poruch je diagnostika prakticky spolehlivá. Auskultace a echokardioskopie se provádějí k určení přítomnosti srdečních defektů. Ultrazvuk břišní dutiny je nepraktický, jelikož první věcí je odstranit vady.

Léčba pentády Cantrella

Navzdory skutečnosti, že Pentad Cantrell je kombinací a strašným zlozvykem, v některých případech se s ním může vypořádat. To platí pro pacienty, jejichž hemodynamické poruchy jsou slučitelné se životem. Hlavním ošetřením vady je chirurgická intervence. Operace se skládá z několika etap a je považována za jednu z nejkomplikovanějších. Incize je provedena na střední čáře hrudní a břišní stěny. Současně by měli chirurgové napravit srdeční vady a nasměrovat trávicí orgány. Ektopické srdce obvykle zůstává. V některých případech je chirurgie pro malé VSD a ASD zpožděna ve vhodnějším věku (až 3 roky).

Prevence malformací

Hlavním způsobem prevence je perinatální diagnostika. Obvykle diagnóza pentádu Cantrellu od plodu může být uvedena již v 20. až 24. týdnu vývoje. Nejčastěji je tento závěr důvodem pro ukončení těhotenství. Primární prevence zahrnuje:

• Zabránění škodlivým vlivům.
• Zachování zdravého životního stylu.
• Zamezení stresových situací, zejména v první polovině těhotenství.

Prognóza této choroby je nejednoznačná, protože závisí na stupni poškození srdce. V některých případech doktoři dokáží zachránit život dítěte. Nicméně takové děti potřebují neustálou péči a dohled nad odborníky.