Holt-Oramův syndrom. Syndrom "ruky-srdce"

Holtův syndrom - Oram - je závažné onemocnění s autozomálním typem dědičnosti, které se vyznačuje porážkou několika genů najednou. Jsou odpovědní za anatomickou strukturu srdce a kostry. Toto onemocnění se nazývá syndrom ruka-srdce.

Co to je?

Toto onemocnění, zděděné, kombinuje různé malformace horních končetin a vrozené srdeční vady. Je velmi důležité rozpoznat onemocnění na počátku jejího vývoje. Chcete-li to provést, proveďte genetický výzkum. Oni nejen potvrdí diagnózu, ale také předpovídají pravděpodobnost onemocnění v budoucích generacích.

Ultrazvuková vyšetření během těhotenství umožňuje včas zjistit abnormality ve vývoji kostry. Pokud indikace odpovídají známkám onemocnění, provádí se intrafatální vyšetření srdce budoucího dítěte. Obvykle je syndrom Holt-Oram určen po narození dítěte. Podezřelé vady struktury kostry pečlivě vyšetřuje kardiolog, protože závažnost onemocnění závisí na srdečních projevech syndromu.

Vrozené vady

Charakteristické abnormality ve struktuře předloktí a ruky, které se objevují na jedné straně nebo obojí najednou. Stupeň podzásobení a deformace končetin se může lišit: je to přítomnost tří falangů na jednom prstu nebo když palce na rukou nejsou zcela přítomny. Nejčastěji se to děje s prsty na levé ruce. Existují vážné případy, kdy dochází k hypoplazii poloměru nebo úplné nepřítomnosti poloměru. Mnohem méně časté: roztažené prsty mezi sebou, deformace hrudní kosti, nedostatečné rozvinutí klíčků a lopatky, zakřivení páteře. Změny skeletu nepředstavují ohrožení lidského života. Ale porušení funkční kapacity postiženého orgánu komplikuje život.

Asi 85% pacientů trpí kongenitálním srdečním onemocněním: zúžení potrubí a otevřené aortální stenóza plicnice, porušení konstrukce ventilu. Často se vyskytuje vrozená vada interatrial septum. To se liší od závažnosti: od sotva rozpoznatelného až po rozsáhlou sekundární vadu, jehož důsledkem je srdeční selhání.

Autozomální dominantní typ dědičnosti

Pro toto onemocnění se vyznačují:

• Pravidelný přenos onemocnění z jedné generace na druhou.
• Je-li tento gen vysoce projevován, nemoc nepřekročí generaci, ale může být vysledována na členy rodiny v každém rodu.
• Gén je předáván od rodičů k dětem. Výjimkou jsou nově vznikající případy onemocnění v rodině způsobené spontánní mutací genu, která se následně přenáší z nemocného předka na zdravé potomstvo.
• Častěji se onemocnění přenáší podél jedné rodičovské linie.
• Ne všichni v rodině dědí gen onemocnění: zdraví členové rodiny jsou narozeni potomci bez známky projevy nemoci.

• Pokud mají děti jednu matku a otcové jsou jiní nebo naopak, otec je jeden a matky jsou jiné, děti společného rodiče mohou dědictví postihnout.
• Autozomálně dominantní typ dědičnosti nezávisí na osobě, která patří k určitému pohlaví. Muži a ženy jsou touto chorobou stejně postiženy.

Atriální septa

Pokud je zjištěna vada, vzniká vrozená srdeční choroba, která může být izolována nebo spojena s jinými onemocněními v srdci. Porucha mezikniterního septa se vyvine, když se mezi dvěma předsínami vytvoří otevřená komunikace: vlevo a vpravo. Pokud má pacient syndrom Holt-Oram, má dechové napětí, zvuky v srdci, únava a zpoždění ve fyzickém vývoji, bledost pokožky a časté respirační onemocnění. Vrozená srdeční choroba v důsledku této patologie je pozorována u přibližně 5-15% pacientů a u žen je dvakrát častější než u mužů.

Skutečnost, že plod, i když v děloze, má otevřený oválný otvor v mezikurovém přepážce. Zajišťuje normální krevní oběh. Po narození dítěte je díra u většiny novorozenců uzavřena. Ačkoli existují časy, kdy k tomu nedojde. Vypouštění krve skrze tuto díru je však tak bezvýznamné, že člověk necítí anomálii a ani nepochybuje, že ji má. Žije tiše až do svého stáří. Takové dědičné anomálie, jako defekt mezikniterního septa, mohou mít různé velikosti, tvary a mohou se vyskytovat v různých částech.

Předsádkové síňové vady. Typy

• Anomálie primární oddíl je druh abnormální vývoj polštářů a lokalizované v dolní části jejích třetích okolí trikulyarnymi ventilů. Mohou být naopak deformovány a nesouhlasí s výkonem zamýšlené funkce. Existují případy, kdy se s jejich pomocí vytvoří společný ventil s atrioventrikulární septou.
• Na meziknihovním přepážce se vyskytuje vada sekundární části, která je pozorována na vrchu nebo v oblasti vajíčkové fossy. V tomto případě pochází zleva krev v pravém atriu. Často jsou tyto vady nazývány sekundárními vadami a vzniknou za přítomnosti defektu v tkáni septa. Současně však dochází k zachování funkční a anatomické průchodnosti vady.

Symptomy interatriálních defektů

• Holt-Oramův syndrom je přímo spojen s věkem pacienta, velikostí defektu septa, velikostí odporu plicních cév. Mnoho pacientů s touto vadou vypadá naprosto zdravě a nestěžuje si. Faktem je, že krev může být vyprázdněna zleva doprava kvůli nadměrné fyzické námaze nebo únavě a ne kvůli chybě. V převážné většině případů není hluk v srdci slyšet. To se někdy děje s významnou poruchou mezikvartálního přepážky.

• Tato anomálie často způsobuje prolaps mitrální ventil. Pacienti s takovou chorobou jsou dobře posloucháni hlukem nebo klikymi.
• Je-li velikost defektu velmi velká, má osoba tachykardii, dušnost, srdeční hrb, když jsou hranice orgánu rozšířeny na pravou stranu. S pomocí prstů je snadné určit pulsaci plicní arterie.
• Sekundární porucha mezikvartálního septa může ve vzácných případech způsobit srdeční selhání. To se vyskytuje u 3-5% pacientů, zejména u dětí mladších jednoho roku. Pokud nemáte operaci, riziko úmrtí je skvělé.

Předsádkové síňové vady. Příčiny

Anomálie se vyskytují, když primární nebo sekundární septa a endokardiální hřbet jsou nedostatečně rozvinuté embryonální období rozvoj.

• Výskyt vady je spojen s genetickými, fyzickými, environmentálními a infekčními faktory.
• Abnormální vývoj septum dítěte v děloze má vysoký stupeň rizika u rodin, jejichž příbuzní jsou nemocní vrozenými srdečními chorobami.
• Onemocnění virové povahy těhotné ženy může způsobit vadu interatriální septum. To je rubeola, herpes, kuřecí neštovice, syfilis.
• Drogy a alkohol během těhotenství.
• Škodlivé látky na pracovišti, ozáření.
• Komplikace způsobené toxikózou, v důsledku čehož je ohrožena ložiska dítěte.

Vady mezikvoru. Klasifikace

V období od třetího do osmého týdne těhotenství v děloze klade plodu srdce. V případě neúplné rozděl mezi pravé a levé poloviny srdce, to vede k tomu, že existují defekty síňového septa, které se liší ve velikosti, počtu a poloze otvorů. Klasifikace vrozených srdečních vad je následující:

• Primární vady jsou charakterizovány značnými rozměry: od tří do pěti centimetrů. Místo jeho lokalizace je spodní část septa, která je umístěna nad atrioventrikulárními ventily, těsně nad nimi. Nemají dolní okraj.
• Sekundární defekty se vytvářejí v důsledku nedostatečného rozvoje septa sekundárního. Jsou malé velikosti a nacházejí se v centrální části nebo v oblasti ústí dutiny žil. Stává se, že vady septa a abnormální tok do pravé síně plicních žil jsou kombinovány. V tomto případě zůstává síňový přepážka v dolní části.
• Existují případy, kdy jsou sekundární a primární vady přítomny současně.
• Sekund síní může být zcela chybí. Toto vede k vytvoření společného, ​​jediného atria, které se nazývá tříčlenné srdce.

Vrozené srdeční onemocnění. Diagnostika

Je-li novorozence podezření na toto onemocnění, je nutná naléhavá výzva kardiologa. Odborník zvažuje příznaky onemocnění, posuzuje povahu pulsu a tlaku, stav všech orgánů a systémů. Po vyšetření dítěte, elektrokardiogramu, ultrazvukové vyšetření, phonocardiogramu, RTG srdce. V případě závažného onemocnění je diagnóza vrozených malformací doplněna dalším vyšetřením - srdeční katetrizací, když je sonda vložena do dutiny.

Velmi často rodiče dítěte jsou rozhořčeni, že ošetřující lékař neodhalil toto nebezpečné onemocnění, když budoucí matka měla celé těhotenství. Příčinou vrozené srdeční choroby může být:

• Nízká úroveň odbornosti lékaře.
• Vrozená onemocnění nelze včas diagnostikovat kvůli zvláštnostem srdce a plodových cév.
• Nedokonalost zdravotnického zařízení.

Příčiny vrozené srdeční choroby

Vrozené srdeční vady u novorozenců jsou důsledkem anatomických defektů srdce, jeho ventilů a cév, které se mohou vyskytnout i v mateřské lůně. Zpočátku nemusí být viditelné, ale mohou dítě rušit ihned po narození. Srdeční vady jsou nejčastějšími vrozenými malformacemi u novorozenců a tvoří asi 30%. Jsou to nejčastější příčina smrti. Příčiny vzniku defektu síňového septa:

• Odložené během těhotenství jsou virové onemocnění, jako je rubeola, spalničky a další.
• Genetická mutace způsobená použitím budoucí matky drog, alkoholu, nikotinu.
• Různé odchylky chromozomálních sad rodičů.
• Ozařování ionizujícím zářením.
• Nedostatek mikroelementů a vitaminů ve stravě těhotné ženy.
• Účinky léků na plod.

Symptomy vrozené srdeční choroby

Děti narozené touto chorobou se liší. Mají kůži, rty, špičky uší mají modrou nebo modrou barvu. Někdy naopak pokožka dítěte zbledne a nohy se zchladí. To se nazývá bílé malformace novorozenců. Existují případy, kdy při poslechu odborník jasně slyší zvuky v srdci.

Velmi často je vrozené orgánové onemocnění nepostřehnutelné ihned po narození dítěte. 10 let bude vypadat zcela zdravě. Ale pak se choroba začíná objevovat ve formě bledé nebo modré kůže. Objeví se výrazné odchylky ve fyzickém vývoji, dochází k dechu.