Toto kryptické zrcadlové onemocnění

Velká většina lidí, mluvící o srdci, položila ruku na levou stranu hrudníku. Nicméně, v roce 1643 italský chirurg Marco Severino popsal první případ v historii srdce na pravé straně a po dalších 50 let byla popsána poprvé, kdy úplné provedení vnitřních orgánů, známý jako zrcadlový onemocnění. S touto chorobou je umístění vnitřních orgánů zrcadlovým obrazem normálu. Takže, srdce je na pravé straně, ale také čelí špičku po pravé straně, je pravý a žaludek, ale i žlučník a játra, naopak, na levé straně. Střeva, krev a lymfatické cévy, nervy jsou také umístěny v zrcadle. Ovlivňuje zrcadlový syndrom a zdá se, že symetrické plíce: pravý má 2 laloky a levý - 3.

Samozřejmě, že se o tuto anatomickou abnormalitu zajímá, lidé začali hledat její příčiny. Ve středověku byla zrcadlová nemoc připisována stejně jako ďáblova machinace a dary Boží. A mnohem později vědci našli vysvětlení tajemný jev a spojil ji s primární ciliární dyskinezí a syndrom Kartageneru. Obecně platí, že zrcadlo syndrom - geneticky determenirovannoe onemocnění spojená s poruchou činnosti řasnatého epitelu v důsledku vrozené vady morfologie. V této patologie se vyskytuje mutace v 12 různých genů, které kódují syntézu proteinů, potřebných pro konstrukci a funkci ciliární správně. V důsledku toho mají pacienti poruchy respiračního onemocnění tak obtížné odvádění hlenu z dýchacích cest, a u mužů (zřídka ženy) také časté neplodnost.

Během embryonálního vývoje plodu je pohyb řasinek vymezuje osu, kolem které se karta orgány, a protože v konečném důsledku, v rozporu s funkcí řasinek dojít tranpozitsii. Jako většina jiných genetických abnormalit, onemocnění je charakterizováno zrcadlo autozomálně recesivní způsob dědičnosti, ale proto, že jeho frekvence je velmi nízká: pouze mezi 1 10000 do 1 do 60,000.

Někdy ve zvláště těžkých situacích dochází k neúplné transpozici vnitřních orgánů: všichni jsou zrcadlí a srdce je stále vlevo. V 95% případů takové morfologie trpí pacienti různými srdečními vadami. Stejně jako u ostatních případů zrcadlového syndromu nemá prakticky žádný vědecky dokázaný vliv na zdraví, kvalitu a průměrná délka života. Možné pouze některé nepříjemné pocity z toho, že lidé jsou obecně nevědí o této funkci, ale proto, že v případě zdravotních problémů lékařů existují výrazné na první pohled potíží s diagnózou onemocnění.

Současná úroveň vývoje medicíny však lékařům umožnila nejen diagnostikovat transplantaci orgánů u lidí, ale také dělat genetická analýza na detekci mutací v cílových genech. Hlavní problém, se kterým mohou čelit lidé s diagnózou "zrcadlové nemoci", je transplantace orgánů. V souvislosti se vzácností onemocnění je poměrně obtížné najít potenciálního dárce a často to vůbec není možné.

Stojí za zmínku a skutečnost, že transpozice orgánů se nachází nejen u lidí, ale také u představitelů zvířecí říše, například hlemýžďů. Například, hroznový hlemýžď, má zpravidla skříň otočenou vpravo, ale s frekvencí od 1 do 10 000 - 1 až 100 000, existují jedinci s pláštěm zkrouceným doleva.

Kromě toho je zrcadlové onemocnění vynikající půdou pro vývoj pověry. Navzdory tomu, že středověk již dávno spadl do zapomnění, mnoho lidí stále věří, že se situs inversus pacienti mají nadpřirozené schopnosti, a oficiální věda, naopak, i nadále nadšeně studovat faktory, které způsobují takové specifické mutace genomu.