Kartagenerův syndrom u dětí: diagnóza, fotografie, léčba

Syndrom Kartageneru je vzácné vrozené onemocnění způsobené narušenou pohyblivostí řas na povrchu mnoha epiteliálních buněk. Ve své plné podobě se tato vada klinicky projevuje trojicí symptomů:

• bronchiektázii;
• nedostatečné rozvoji (hypoplázie) paranazálních dutin, které jsou doprovázeny rekurentní sinusitidou;
• reverzní uspořádání vnitřních orgánů (situs inversus).

Tento syndrom je pojmenován podle švýcarského lékaře Kartagenera, který podrobně uvedl popis tohoto stát v roce 1933. A teď hovoříme o této nemoci podrobněji.

Příčiny Kartagenerova syndromu

V současnosti je dokázáno, že Cartagena syndrom má genetickou povahu s autosomálně recesivním typem dědičnosti. Toto onemocnění je založeno na vadách řady genů, které kódují určité bílkoviny, které jsou volány, aby poskytovaly funkce řas.

Výsledkem je, že jejich pohyblivost klesá nebo je úplně ztracena - objevuje se stav nazvaný "primární ciliární dyskineze". Bylo studováno více než dvacet genů odpovědných za vývoj Kartagenerova syndromu. Porušení kteréhokoli z nich v období nitroděložního vývoje může vést k patologii.

Jak často se onemocnění vyskytuje?

Jak bylo řečeno výše, Kartagenerův syndrom u dětí je dost vzácný - pouze pro jednoho novorozence z 16 000.

Je třeba poznamenat, že u dětí se patologie vůbec nemůže projevit a diagnóza se provádí až po několika měsících a dokonce i letech, kdy se objevuje živý klinický obraz.

Symptomy Kartagenerova syndromu

Externí projevy syndromu Kartagener se liší od úplné absence symptomů k výraznému klinickému obrazu.

V případě asymptomatického průtoku je nastavení správné diagnózy extrémně obtížné a nejčastěji se vyskytuje náhodně, když se během průzkumu u některých jiných onemocnění objeví zpětné umístění vnitřních orgánů.

Bronchiektázy

Normálně bronchiální strom (Hlavní Rámeček) má tvar rozvětvení kanálků s jednotným redukcí průměru dutiny ve směru od překrývající na podkladové části, které napodobuje vzhůru nohama korunu.

Bronchiektázou (nebo bronchiektázou) je lokální dilatace průduchu průdušek typem pytlů, vřeten nebo válců. V takových deformovaných průduškách je normální sekrece nemožné. Stagnuje, což nevyhnutelně vede k infekci a vzniku zánětlivé reakce.

Klinicky, bronchiektázie s Kartagener syndrom se projevuje kašlem s vykašlávání nazelenalý hnisavého sputa, horečku až 38 stupňů a vyšší, slabost, bolesti hlavy, někdy se může připojit nevolnost a zvracení. Silná antibiotická terapie umožňuje externí zotavení, ale takové léky nemohou eliminovat hlavní příčinu zánětu - místní zvětšení průdušek. Proto se popsaný klinický obraz opakuje mnohokrát, střídající se s "lehkými" asymptomatickými intervaly. Získává dlouhou a zdlouhavou povahu proudu. Chronický opakující se průběh tohoto onemocnění se běžně nazývá bronchoektická choroba.

Sinusitida

Dalším projevem syndromu Kartageneru je sinusitida nebo zánět paranózních sinusů. Obvykle ciliata epitelu nosní sliznice a dutin, kvůli jejich kolísání, zajišťují pohyb tajemství s částicemi prachu a bakterií, které se na něm usadily. Při syndromu Kartageneru je funkce ciliánů zhoršena a obsah stagnuje v paranazálních dutinách a způsobuje zánět.

Nejčastěji vyvinout zánět vedlejších nosních dutin, nebo zánět čelistních dutin, alespoň - přední (čelní sinusový), ethmoiditis (buňkách laťových labyrintu) a sphenoiditis (sphenoid sinus). Všechny tyto stavy se projevují zvýšením tělesné teploty, bolesti hlavy a závratě s uvolněním hnisu. Genyantritída je také charakterizována bolestí po stranách křídel nosu a v oblasti lícních kostí.

Zpětné umístění vnitřních orgánů

Reverzní uspořádání vnitřních orgánů nebo situs viscerusim versus je nejcharakterističtějším projevem Kartagenerova syndromu, který se však vyskytuje u méně než poloviny pacientů. Vnitřní orgány se pohybují podle typu zrcadlového obrazu. Přidělit plné a neúplné reverzní uspořádání vnitřních orgánů.

Při neúplném zpětném uspořádání se plic mění místa. To může být doprovázeno zrcadlovým obrazem srdce se změnou vrcholu v pravé straně hrudní dutiny (dextrokardie).

Při úplném zpětném uspořádání jsou všechny vnitřní orgány zrcadleny. Játra jsou umístěna vlevo, slezina je vpravo. Náhodná detekce této patologie pomocí ultrazvuku během rutinního vyšetření a umožňuje podezření na syndrom Kartageneru v jeho asymptomatickém průběhu.

Opačné umístění vnitřních orgánů je vysvětleno porušením migrace embryonálních buněk a tkání v embryogenezi. Mnoho orgánů se obvykle nevyvíjí na místě, kde jsou po narození. Takže, ledviny jsou položeny v pánevní oblasti a postupně se zvedají až k úrovni XI-XII žeber.

Přesun (nebo migrace) z orgánů v prenatálním období se provádí řasinek, Kartagener syndrom, který, když není funkční, což způsobí zpětný uspořádání vnitřních orgánů. Naštěstí, jako kdyby ohrožující tuto podmínku nevypadal, že je ve většině případů nevede k podstatnému narušení života organismu.

Další projevy syndromu Kartageneru

Mezi další příznaky onemocnění je nejdůležitější mužská neplodnost. Je způsobena nehybností spermatozoidů, protože jejich příznaky nefungují.

Pacienti mohou být také obeznámeni s recidivujícím zánětem sluchu a ztrátou sluchu. To je způsobeno stazí sekrece ve středním uchu, které by měly být normálně odstraněny cilií epiteliálních buněk sliznice.

Diagnóza syndromu Kartageneru u dětí

Pokud dítě, které začíná přibližně od jednoho měsíce, pravidelně trpí pneumonií, rinitidou a sinusitidou, je nutné mít podezření na Kartagenerův syndrom, jehož diagnóza není příliš komplikovaná. Zahrnuje řadu instrumentálních a laboratorních výzkumných metod:

• Fyzikální vyšetření, nebo obyčejné lékařské vyšetření, odhalí, že je obtížné dýchání nosem, konkrétní poslechové obrázek plic a srdce, stejně jako změny v koncových článků prstů na „paličky“ typu v dlouhodobém průběhu procesu.
• Rentgenové vyšetření odhalí patologické ložiská v plicích a zpětné umístění srdce (dextrokardie). Tato metoda je jednoduchá a dostatečně bezpečná, takže umožňuje diagnostikovat syndrom Kartagenera v nemocnici.
• Bronchoskopie je nejpřesnější metoda vyšetřování pro detekci bronchiektáz. Navíc pouze pomocí bronchoskopie je možné provést biopsii bronchiální sliznice.
• Biopsie sliznice bude ukazovat závažnost zánětlivého procesu a posoudí strukturu řas.

Vedoucí kliniky a univerzity po celém světě již dlouho diskutují o Cartagena syndromu, jehož fotografie je uvedena v tomto článku. Zkušenosti slavných odborníků nám umožňují vychovávat mladou generaci lékařů, aby takovou vzácnou nemoci rozpoznali.

Léčba Kartagenerova syndromu

Je možné tento stav zbavit? Léčba Kartagenerova syndromu v současnosti závisí na příznacích. Neexistují žádné léky, které by obnovily funkci cév epitelových buněk, ale moderní medicína má bohatý arzenál prostředků, které usnadňují průběh onemocnění. S jejich pomocí může pacient dlouho zapomenout na své vzácné onemocnění.

Hlavní metody léčby:

• Antibiotika. Tyto léky jsou předepsány pro pneumonii způsobenou bronchiektázami a sinusitidou. Klasické antibiotika řady penicilinu, makrolidy, stejně jako přípravky ze skupiny "respiračních" fluorochinolonů.
• Metody zlepšující drenážní funkci bronchů jsou posturální drenáž, masáž, aplikace mukolytických a mukocinek, atd.
• Fyzioterapie.

V přítomnosti závažných bronchiektázií s častou recidivující bronchitidou a pneumonií je provedena chirurgická léčba - odstranění (resekce) nejvíce postižené části plic. Po takové operaci se stav pacientů výrazně zlepšuje.